Nowoczesna wiedza z dziedziny genetyki weszła już w fazę praktycznego zastosowania w medycynie stosowanej. Dzisiaj naukowcy opracowali zestaw genetycznych badań przesiewowych lub testów, które mogą zidentyfikować geny, które są podstawową przyczyną nie tylko chorób dziedzicznych, ale także niektórych schorzeń organizmu.
Ubezpieczenie na wypadek problemów
Dziecko dziedziczy po rodzicach nie tylko kolor oczu i kształt nosa, ale także zdrowie. W wielu krajach analiza genetyczna (przesiewowa, z angielskiego przesiewowego - „przesiewanie”) jest już objęta obowiązkowym ubezpieczeniem zdrowotnym. W naszym kraju ten kierunek wczesnej diagnozy stanu zdrowia dziecka dopiero się rozwija.
Każda osoba nosi w swoim genomie do dziesięciu wadliwych genów, a łącznie znamy ponad 5 tysięcy chorób i stanów patologicznych związanych z naszym zestawem genów. To są statystyki. Kompleksowe medyczne badania genetyczne mogą ujawnić do274 patologie genów. Dlatego każdy, komu zależy na zdrowiu swoich przyszłych dzieci, powinien rozważyć poddanie się badaniu genetycznemu.
Nie tylko dla grup ryzyka
Badania genetyczne są często oferowane kobietom w ciąży. Ale nie tylko dla nich wyniki analizy genetycznej mogą być przydatne. Badania genetyczne pozwalają określić predyspozycje danej osoby do różnych schorzeń, dostarczają informacji o lekach, które są najskuteczniejsze dla danego pacjenta. Badania dostarczają informacji o osobowości danej osoby, skłonności do nadwagi, pozwalają na opracowanie specjalnych diet i zmian w stylu życia.
Badania kobiet w ciąży (przesiewowe badania okołoporodowe przed urodzeniem) są wykorzystywane do określenia patologii płodu jako część jego ogólnej diagnozy. W naszym kraju przeprowadza się obowiązkowe badania genetyczne noworodków, ale o tym porozmawiamy osobno. Analizy genetyczne przyszłych rodziców służą określeniu ryzyka urodzenia dziecka z wrodzonymi patologiami genów.
Nie wspominając o badaniach genetycznych w celu ustalenia ojcostwa i związku, a także wykorzystaniu danych genetycznych w śledztwie dotyczącym przestępstw.
A jednak istnieją grupy ryzyka
Jak się okazało, analizy genetyczne mogą być wykonywane na życzenie pacjenta i na zalecenie genetyka. Komu pokazano tę analizę:
- Małżonkowie cierpiący na choroby dziedziczne.
- Małżeństwa, któresą ze sobą powiązane.
- Kobiety z niepomyślną historią ciąży.
- Ludzie, którzy byli narażeni na niekorzystne i mutagenne czynniki.
- Kobiety powyżej 35 roku życia i mężczyźni powyżej 40 roku życia. W tym wieku wzrasta ryzyko mutacji genów.
Badania okołoporodowe
Jest to ogólny termin dla wielu badań przesiewowych w ciąży. Obejmuje ultrasonografię, dopplerometrię, analizy biochemiczne, a właściwie badania przesiewowe w kierunku chorób genetycznych płodu, których celem jest określenie nieprawidłowości chromosomalnych i wad rozwojowych. Takie badania obejmują trzy główne parametry w obliczaniu ryzyka dla płodu: wiek matki, wielkość przestrzeni karkowej zarodka oraz markery biochemiczne w surowicy krwi matki, które należą do płodu lub są wytwarzane przez łożysko.
Wszystkie testy dla kobiet w ciąży są podzielone na:
- Badania genetyczne w pierwszym trymestrze (do 14 tygodnia ciąży). Wykryto 80% płodów z zespołem Downa.
- 2 badanie przesiewowe w drugim trymestrze (od 14 do 18 tygodnia ciąży). Wykryto do 90% płodów z zespołem Downa i innymi patologiami.
Wcześniej lekarze zalecali badania przesiewowe okołoporodowe kobietom powyżej 35 roku życia, ponieważ to u nich wzrasta ryzyko rozwoju zespołu Downa u płodu (patologia chromosomów w postaci 3 21 par chromosomów). Dziś lekarz proponuje takie badanie wszystkim kobietom w ciąży według własnego uznania.
Pierwszy trymestr jest najważniejszy
Do wszystkich, którzy nie pamiętają -Przypomnijmy, że w pierwszych dwóch tygodniach życia embrion przechodzi przez główne etapy rozwoju embrionalnego, kiedy cewka nerwowa i podstawy wszystkich narządów i układów ciała zostają wszczepione do macicy.
Dlatego kobiety w ciąży, które w 1. trymestrze miały ostre wirusowe choroby układu oddechowego, opryszczkę, zapalenie wątroby, były zakażone wirusem HIV, miały prześwietlenia (nawet u dentysty) lub prześwietlenia, piły alkohol, paliły, zażywały narkotyki lub narkotyki, opalały się, przekłuwały, a nawet farbowały włosy, warto rozważyć konsultację z genetykiem.
Co można usłyszeć podczas konsultacji
Przede wszystkim musisz się na to przygotować. Przyszli rodzice powinni być świadomi chorób dziedzicznych od swoich bliskich, pobierać dokumentację medyczną i wyniki wszystkich badań. Genetyk przeanalizuje wszystkie przesłane materiały i w razie potrzeby prześle je na dodatkowe badania (biochemia krwi, badania kariotypu).
Ważne jest, aby pamiętać, że badania genetyczne nie są w 100% dokładne. Czasami, aby wyjaśnić patologię płodu, konieczne jest wykonanie amniopunkcji (pobranie próbki płynu owodniowego), biopsji kosmówki i innych dość skomplikowanych testów.
Jak wyglądają wyniki badań przesiewowych
Prawidłowy wynik jest wyrażony jako proporcja prawdopodobieństwa, że płód zostanie dotknięty zespołem Downa, wadami cewy nerwowej i innymi patologiami. Na przykład 1:200 oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia patologii u dziecka wynosi 1 do 200sprawy. Dlatego 1:345 jest lepsze niż 1:200. Ale to nie wszystko. Lekarz musi koniecznie porównać wskaźniki twojego wyniku ze wskaźnikiem kategorii wiekowej obszaru, w którym odbywa się badanie. W konkluzji będzie mowa o wysokim, średnim lub niskim ryzyku rozwoju defektu.
Ale to nie wszystko. Analiza wymaga indywidualnego podejścia, uwzględniającego wskazania ultrasonograficzne, wywiad rodzinny, markery biochemiczne.
Badania noworodkowe
To pierwsze badanie genetyczne noworodka. Został po raz pierwszy wprowadzony w 1962 roku do wczesnej diagnostyki fenyloketonurii u niemowląt. Od tego czasu do tej choroby dodano zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne, patologie krwi i nieprawidłowości genetyczne.
Procedura tego badania przesiewowego jest prosta - dziecko jest zabierane z pięty natychmiast po urodzeniu i wysyłane do laboratorium w celu sprawdzenia chorób, które prawie nie są zdiagnozowane przed wystąpieniem objawów, ale gdy objawy się pojawią, prowadzą do nieodwracalne zmiany w ciele. W przypadku wyniku pozytywnego wymagane będzie dodatkowe badanie.
Co może ujawnić się u niemowlęcia
Ta diagnostyka jest bezpłatna i wykrywa następujące choroby:
- Fenylketonuria to ogólnoustrojowe zaburzenie metabolizmu białek, które w późniejszych stadiach prowadzi do upośledzenia umysłowego. Choroba, wykryta na czas i zrównoważona specjalną dietą, nie rozwija się.
- Niedoczynność tarczycy –zmniejszona czynność tarczycy. Podstępna choroba, która prowadzi do upośledzenia umysłowego i opóźnienia w rozwoju.
- Mukowiscydoza to poważna choroba związana z mutacją genu. W takim przypadku praca wielu narządów zostaje zakłócona. Nie ma lekarstwa, ale dieta i specjalne preparaty enzymatyczne stabilizują stan pacjenta.
- Zespół nadnerczy – upośledzenie funkcji kory nadnerczy, co prowadzi do karłowatości.
- Galaktozemia - niedobór enzymów odpowiedzialnych za metabolizm galaktozy.
Jednak pięć chorób to zdecydowanie za mało. Na przykład w Niemczech badania przesiewowe noworodków obejmują 14 chorób, a w USA - 60.
Testy genetyczne mogą uratować życie
Przedmałżeńskie badania przesiewowe małżonków w celu wykrycia nosicielstwa zmutowanych genów umożliwią lekarzom dokładniejsze monitorowanie przebiegu ciąży, diagnostyka okołoporodowa ujawni patologie, a wszystko to pomoże zapewnić wczesne wyleczenie chorób dziedzicznych u dziecka.
Diagnostyka urodzeniowa noworodków ujawni choroby, które po szybkiej korekcie umożliwią dziecku normalny rozwój. Wczesna diagnoza chorób monogenowych (hemofilia lub wrodzona głuchota) pomoże uniknąć wielu błędów, czasem śmiertelnych.
Genetyczne badania przesiewowe u dorosłych ujawniają choroby wieloczynnikowe – raka, cukrzycę, chorobę Alzheimera. Identyfikacja predyspozycji genetycznych do tych patologii determinuje zestaw środków zapobiegawczych mających na celu zmniejszenie ryzyka ich rozwoju. Jużdziś zdarzają się przypadki, gdy przyczyny raka krwi zostały zidentyfikowane na poziomie genetycznym, a choroba została przeniesiona do etapu remisji dzięki badaniom genetycznym.
I mogą pomóc to ulepszyć
Rozwój genetycznych testów stylu życia to także obiecujący kierunek. Mają za zadanie śledzić skłonność organizmu do różnych czynników środowiskowych. Wykażą predyspozycje do wchłaniania różnych składników odżywczych i tempa ich metabolizmu. Doświadczony dietetyk powie Ci, jak się odżywiać i jak ćwiczyć w oparciu o Twoje cechy genetyczne.
