Jedną z odmian zaburzeń metabolizmu pigmentu jest rzadki zespół „piebaldism”. Charakteryzuje się niejednolitym przebarwieniem włosów na głowie. Nie jest to nieszkodliwy defekt kosmetyczny, ale objaw wielu poważnych chorób.
W tym artykule szczegółowo omówimy „piebaldism”. Zostaną również opisane przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie.
Przyczyny rozjaśniania włosów
Naruszenie metabolizmu pigmentu występuje w postaci depigmentacji – utraty pigmentu, hiperpigmentacji – zwiększonego przebarwienia.
W kolorze włosów liczą się 2 pigmenty - eumelinina, feomelanina. Znajdują się w warstwie korowej włosa. Eumelanina nadaje włosom czarno-brązowy kolor, feomelanina żółto-czerwona. Połączenie tych pigmentów w indywidualnych ilościach oraz interakcja z powietrzem nadaje włosom określony kolor. Kolor włosów jest zaprogramowany genetycznie.
Czy to powszechne?zespół piebaldism, co to za choroba?
Kiedy melanocyty syntetyzujące pigmenty włosów działają nieprawidłowo, siwe włosy rozwijają się z wiekiem. Jeśli ten stan zaczyna się w młodym wieku, wskazuje to na patologię genetyczną lub poważne choroby.
Choroby, w których cierpi metabolizm pigmentu
Dlaczego występuje syndrom „piebaldyzmu”, co to za odchylenie?
Kiedy melanocyty nie działają prawidłowo, rozwijają się następujące stany:
- piebaldyzm w izolacji;
- albinizm;
- piebaldyzm połączony z uszkodzeniem oczu, narządu słuchu, skóry, układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego.
Zdjęcie kliniczne
Jak dokładnie objawia się syndrom „piebaldyzmu”, co to znaczy?
Utrata pigmentu włosów w postaci białego loka na głowie może wystąpić od urodzenia do dorosłości.
Im szybciej nastąpi naruszenie metabolizmu pigmentu, tym poważniejsza jest jego przyczyna, tym poważniejsze konsekwencje.
Izolowane przebarwienie loków łączy się z obszarem przebarwienia na czole. Towarzyszy temu pojawienie się ognisk przebarwień, czyli zagnieżdżonych ciemnień obszarów skóry na przedniej powierzchni brzucha, ud, nóg, klatki piersiowej, ramion o wielkości od 1 mm do 6 cm.
Choroby związane z piebaldyzmem
Istnieje duża grupa chorób i anomalii rozwojowych, które wraz z wybielaniem włosów łączą się z poważnymi uszkodzeniami narządów i układów. Wczesne wykrycie patologiiuratuje życie dziecka i uratuje rodziców przed wieloma problemami.
Zespół Waardenburga-Kleina
Choroba ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia, co oznacza, że występuje równie często u chłopców i dziewcząt. Wada genetyczna może być dziedziczona po każdym z rodziców.
Wraz z wybielaniem pasm włosów obserwuje się ogólne i oczne objawy choroby.
Objawy oczne tej choroby:
- niedorozwój rzęs;
- siwe włosy na wewnętrznych brwiach;
- wąska szpara powiekowa;
- oczy w różnych kolorach;
- dalekowzroczność;
- szeroko rozstawione oczy.
Ogólne objawy mogą mieć różne nasilenie:
- częściowa bielactwo;
- szeroki grzbiet nosa;
- niski wzrost;
- anomalie rozwojowe zębów;
- Głuchoniemy lub izolowany ubytek słuchu;
- anomalie w rozwoju narządów wewnętrznych;
- zmiana rozmiaru czaszki.
Biorąc pod uwagę, że początkowo nasilenie choroby jest minimalne i objawia się tylko srokatymizmem, konieczne jest poddanie się badaniu, aby wykluczyć poważną patologię. Tym właśnie jest piebaldyzm.
Syndrom Wolfa
Izolowana heterochromia, czyli inny kolor oczu występuje głównie u zwierząt. U ludzi częstotliwość wśród całej populacji wynosi 1%.
Słynne osoby o różnych kolorach oczu: Mila Kunis („Oz Wielki i Potężny”,„Więzy krwi”, „Jupiter Ascending”), angielska aktorka Jane Seymour, znana z filmu „Żyj i pozwól umrzeć”, David Bowie – brytyjski piosenkarz rockowy, autor tekstów, producent, inżynier dźwięku, artysta, aktor.
Odizolowana heterochronia jest chorobą, która w połączeniu ze srokatością nazywana jest zespołem Wolfe'a i prowadzi do szybko rozwijającej się głuchoty.
Konieczne jest różnicowanie tej choroby z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki - dystrofią nabłonka barwnikowego oka. Istnieje wariant przebiegu tej choroby - barwnikowe zwyrodnienie siatkówki bez barwnika.
Matka i córka z zespołem piebaldyzmu
Choroba ma dziedziczenie recesywne powiązane z żeńskim chromosomem. Kobieta przekazuje ten gen swojemu synowi, a on rozwija chorobę. Córki tych mężczyzn są zdrowe, jeśli ich matka jest zdrowa. Jedynym przejawem będzie piebaldyzm.
Jeśli matka jest klinicznie zdrowa, ale jest nosicielką tego genu, córka będzie chora.
Do diagnozowania tej choroby stosuje się oftalmoskopię, która ujawnia plamy pigmentowe na dnie, które wyglądają jak wżery ćmy.
Hipomelanoza Ito
Choroba rozwija się od urodzenia. Dzieci obu płci cierpią równie często. Jej dziedziczna transmisja z rodziców na potomstwo nie została udowodniona, ale choroba zawsze łączy się z wrodzonymi wadami rozwoju narządów wewnętrznych.
Zdiagnozowano klinicznie na podstawie następujących objawów:
- na skórze pojawiają się obszary pozbawione pigmentudziwaczny kształt w postaci loków, płatków śniegu;
- na powierzchni dłoni, podeszwy i błon śluzowych takie zmiany nie występują;
- w okolicy skroniowej część rozjaśnionych włosów - łaciaty;
- z wiekiem obszary depigmentacji stają się mniej widoczne;
- uszkodzenie układu nerwowego jest zawsze obecne, objawiające się upośledzeniem umysłowym, zespołem konwulsyjnym, obniżonym napięciem mięśni;
- patologia oka objawia się zezem o różnym nasileniu;
- towarzyszy skolioza, deformacja klatki piersiowej, kończyn w 25% przypadków;
- z częstotliwością 10% łączy się z wadami serca.
Odróżnij tę chorobę od stanu zwanego nietrzymaniem pigmentu. Mają podobne objawy kliniczne, ale te ostatnie są dziedziczne.
Nietrzymanie pigmentu
Czy przenoszony jest rzadki zespół piebaldyzmu?
Choroba przechodzi z matki na córkę. W zależności od nasilenia obrazu klinicznego objawia się następującymi objawami:
- Wykwity na skórze w postaci długich pasków, które po wysuszeniu i usunięciu skórki pozostawiają plamy pigmentacyjne. Wysypki mają pofalowany przebieg z okresowym pojawianiem się nowych elementów skóry. Gdy dziecko rośnie, obszary te tracą pigment i stają się blade.
- Naruszenie wzrostu i konfiguracji zębów, paznokci, włosów w postaci zagnieżdżonej depigmentacji i łysienia.
- Zaburzenia neurologiczne objawiają się opóźnieniem rozwoju psycho-mowy,zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, drgawki, osłabienie rąk i nóg.
- Zaburzenia oczu są okresowe i objawiają się jako zez, oczopląs, zaćma, pogorszenie widzenia, ślepota.
Zespół Griscellego
Jest to grupa chorób, które mogą występować w trzech typach, których głównym podobieństwem jest obecność przebarwionych obszarów włosów na głowie. Istnieją następujące przejawy:
- Zaburzenia neurologiczne z hipopigmentacją.
- Najgroźniejszy rodzaj choroby, w którym syndrom „piebaldyzmu” łączy się z upośledzoną hematopoezą. Objawy kliniczne: umiarkowanie podwyższona temperatura ciała, niepodlegająca wyjaśnieniu i leczeniu. Nasilenie gorączki stopniowo wzrasta, dochodzi do wzrostu wątroby, śledziony, zmniejszenia liczby erytrocytów, leukocytów, płytek krwi, fibrynogenu we krwi. Układ nerwowy jest ostatnim, który jest zaangażowany w ten proces.
- Hipopigmentacja skóry i włosów o różnym nasileniu, która na razie przebiega bez uszkodzenia komórek krwi i układu nerwowego. Aby szybko zdiagnozować tę niebezpieczną patologię, należy skonsultować się z hematologiem, dermatologiem, genetyką. Koniecznie bierze się pod uwagę obecność różnych zaburzeń metabolizmu pigmentu w rodzinie, przeprowadza się analizę w celu wykluczenia mutacji genów.
Znaczenie i niebezpieczeństwo tej choroby tłumaczy się wysoką częstotliwością jej połączenia z zespołem Downa, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Możliwe jest wykrycie depigmentacji skóry i włosów po urodzeniu, ale ustalenie obecności zespołu Szereszewskiego-Turner jest możliwy tylko wtedy, gdy osoba dorasta, gdy obserwuje się niski wzrost, limfostazę, wady serca, podwyższone ciśnienie krwi, niedorozwój gruczołów sutkowych, niskie sutki, zastąpienie wewnętrznych narządów płciowych tkanką łączną. Inteligencja tych pacjentów praktycznie nie cierpi, tło nastroju jest prawie zawsze podwyższone, pojawia się pewna pozytywna euforia, co tłumaczy dobrą adaptację społeczną tych pacjentów.
Wniosek
U ludzi gen odpowiedzialny za normalną pigmentację skóry jest zawsze dominujący w stosunku do genu odpowiedzialnego za naruszenie metabolizmu pigmentu.
Główne znaczenie problemów z pigmentacją polega na tym, że są one markerami niebezpiecznych chorób chromosomowych, mnogich wrodzonych wad rozwojowych.
W przypadku jakiegokolwiek naruszenia metabolizmu pigmentu skóry, błon śluzowych, włosów konieczna jest konsultacja specjalistyczna. Zbadaliśmy syndrom „piebaldyzmu”. Co to jest, stało się jasne.
