Stwardnienie kanalikowe (lub choroba Bourneville'a) to rzadka choroba genetyczna. Choroba objawia się w postaci łagodnych guzów w wielu tkankach i narządach. W tłumaczeniu z łacińskiego bulwy oznacza „wzrost, obrzęk”. Po raz pierwszy w połowie XIX wieku francuski neuropatolog Bourneville przedstawił obraz kliniczny tej anomalii, dlatego otrzymała jego imię. Gdy choroba atakuje mózg, serce, nerki, płuca, dno oka, na skórze pojawiają się określone nowotwory. Dzięki szybkiej diagnozie natychmiast rozpoczyna się leczenie objawowe, co zapobiega rozwojowi powikłań.
Opis choroby
Choroba dotyka zarówno męską połowę populacji, jak i kobiety, z tą samą częstotliwością. W przypadku transmisji dziedzicznej nie jest wykrywany natychmiast, ale w ciągu roku lub w okresie dojrzewania. Tylko jedna trzecia stwardnienia guzowatego jest spowodowana czynnikiem dziedzicznym, w innych przypadkach choroba pojawia się wwynik spontanicznych, nieprzewidywalnych mutacji genetycznych. W chorobie dominuje uszkodzenie układu nerwowego. Najbardziej charakterystycznymi objawami są drgawki, upośledzenie umysłowe, odchylenia od normy zachowania i spadek inteligencji.
Istnieją guzy siatkówki i nerwu wzrokowego, które prowadzą do pogorszenia widzenia. Występują zmiany w układzie sercowo-naczyniowym z powstawaniem guzów zlokalizowanych w grubości mięśnia. Chorobie zawsze towarzyszą zmiany skórne. Na twarzy i plecach pojawiają się pigmentowane plamy, wyróżniają się obszary szorstkiej skóry właściwej, tworzą się włókniaki okołopaznokciowe i płytki nazębne. Na rzęsach, brwiach i pasmach włosów pojawiają się białe plamy. Jeśli podejrzewasz chorobę, natychmiast skonsultuj się z lekarzem i poddaj się kompleksowemu badaniu, aby zmniejszyć ryzyko różnych powikłań.
Przyczyny choroby
Główną przyczyną stwardnienia guzowatego jest mutacja genu dziewiątego i szesnastego chromosomu bez widocznych warunków wstępnych. W rezultacie dochodzi do naruszenia tworzenia białek: hamartin i tuberyny, które są odpowiedzialne za podział i wzrost komórek. Prowadzi to do patologicznych zmian w komórkach nerwowych i nieodpowiedniego rozwoju niektórych części mózgu.
Czynnik dziedziczny wpływa na rozwój patologii. Jeśli jedno z rodziców ma chorobę, istnieje duże ryzyko przeniesienia choroby na dziecko. Znana jest również inna forma (sporadyczna), która pojawia się bez wyraźnych przyczyn i przesłanek, spontanicznie w różnych okresach życia i w każdym wieku, orazchoroba jest ciężka. Przebieg rodziny lub formy genetycznej charakteryzuje się łagodnym nasileniem.
Objawy choroby
Stwardnienie guzowate wpływa na różne tkanki, narządy i układy, więc objawy choroby będą różne. Najczęściej cierpi układ nerwowy. To pokazuje:
- Umiarkowana demencja - oligofrenia, występuje u połowy pacjentów.
- Zespół konwulsyjny - rozwój choroby dopiero zaczyna się od drgawek u niemowląt w pierwszym roku życia. Z wiekiem zespół ten zamienia się w napady padaczkowe. Prowadzą do upośledzenia umysłowego i stają się główną przyczyną niepełnosprawności.
Zmiana skórna charakteryzuje się:
- Powstawanie plam starczych. Dla jednych pojawiają się od urodzenia, dla innych od drugiego roku życia. Wraz ze wzrostem dziecka ich liczba wzrasta, są rozmieszczone asymetrycznie na pośladkach, tułowiu i kończynach.
- U dzieci objawy stwardnienia guzowatego (zdjęcie poniżej) pojawiają się na skórze właściwej twarzy i ciała z wieloma małymi guzkami o żółtawo-różowej barwie. Najczęściej objawy te występują u nastolatków.
- Wygląd "shagreen skóry właściwej" - zgrubiała skóra na plecach i pośladkach.
- Włókniste blaszki, które znajdują się w pobliżu płytek paznokciowych dłoni, a po okresie dojrzewania - i w pobliżu paznokci kończyn dolnych.
Zmiany okulistyczne:
- nowotwory siatkówki i nerwu wzrokowego są gładkie lub guzkowatepowierzchnia;
- zmniejszenie ostrości i zwężenie pola widzenia;
- obrzęk nerwu wzrokowego;
- naruszenie pigmentacji tęczówki;
- zaćma;
- zez.
Objawy stwardnienia guzowatego z uszkodzeniem narządów wewnętrznych:
- zaburzenie rytmu serca;
- guzy nowotworowe;
- torbielowate formacje na nerkach i płucach;
- upośledzona funkcja płuc;
- polipowatość odbytu;
- nowotwory jamy ustnej;
- usuwanie szkliwa zębów;
- wewnątrzmaciczna śmierć płodu.
Narządy wewnętrzne często mają wiele zmian, które mogą wystąpić przez całe życie.
Oprócz tych objawów, istnieją następujące charakterystyczne objawy stwardnienia guzowatego u dzieci:
- utrata zainteresowania wszystkim nowym;
- wzrost nastroju;
- trudność z przekierowaniem uwagi;
- opóźniona odpowiedź;
- zaburzenia snu i czuwania.
Diagnoza choroby
Aby postawić diagnozę, musisz:
- Przesłuchanie pacjenta. Lekarz dowiaduje się skarg, czasu pojawienia się choroby, czy podobne przypadki występowały u innych krewnych.
- Kontrola zewnętrzna. Skóra jest badana pod kątem obecności wysypek i obszarów przebarwionej skóry właściwej.
- Ogólna analiza moczu i krwi. Zawartość białka i erytrocytów jest monitorowana w celu ustalenia patologii nerek.
- Wykonuje się test stwardnienia guzowatego białka TSC1 hamartin i tuberynę białka TSC2nie we wszystkich laboratoriach. Gdzie to zrobić, powie Ci lekarz prowadzący.
- Badanie ultrasonograficzne nerek w celu wykrycia nowotworów.
- Ultradźwięki serca pokazują zmiany w narządzie.
- Elektroencefalografia mózgu wykrywa zmiany.
- CT i MRI są wykonywane w celu potwierdzenia diagnozy.
- Konsultacje dermatologa, okulisty, neurologa, nefrologa, kardiologa, genetyka.
Po zdiagnozowaniu stwardnienia guzowatego, w którym wzięto pod uwagę wszystkie badania, konsultacje specjalistyczne i wyniki badań, zalecany jest przebieg terapii.
Leczenie choroby
Choroba Bourneville'a jest całkowicie niemożliwa do wyleczenia. Głównym celem leczenia jest terapia wspomagająca i w razie potrzeby interwencja chirurgiczna, aby pacjent mógł żyć normalnie. Najczęściej stosuje się kompleksowe leczenie, w którym przepisywane są leki:
- kortykosteroidy w celu zmniejszenia lub wyeliminowania napadów;
- leki sercowo-naczyniowe na nowotwory mięśnia serca;
- leki przeciwnadciśnieniowe obniżające ciśnienie w przypadku uszkodzenia nerek;
- hormonalne, zapobiegające dalszemu uszkodzeniu płuc.
Dzieci wymagają ciągłych konsultacji psychoterapeutycznych w celu zwalczania upośledzenia umysłowego. Ponadto konieczne jest przestrzeganie specjalnej diety zawierającej minimum białek i węglowodanów oraz zwiększoną ilość tłuszczu. Leki przeciwdepresyjne i przeciwdrgawkowe w połączeniu z dietą mogą pomóc w zmniejszeniu napadów padaczkowychi być może całkowicie wykluczone.
Zabiegi chirurgiczne stwardnienia guzowatego są stosowane do:
- usunięcie guzów mózgu, które powodują drgawki i skurcze;
- zniszczenie polipów w przewodzie pokarmowym za pomocą kolonoskopii;
- usunięcie nowotworów utrudniających odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego;
- eliminacja narośli w nerkach;
- kauteryzacja powiększonych hamarts na siatkówce;
- wyeliminuj znaczące nierówności na powierzchni skóry za pomocą lasera, ciekłego azotu i prądu o wysokiej częstotliwości.
Leczenie chirurgiczne przeprowadza się w ostateczności: gdy łagodny nowotwór przeradza się w nowotwór złośliwy, deformację narządów wewnętrznych i wzrost ciśnienia czaszkowego. Pacjent musi na czas powstrzymać ataki, zastosować dietę, a w skrajnych przypadkach zastosować interwencję chirurgiczną.
Stwardnienie guzowate mózgu
Wraz z chorobą pojawia się demencja, pojawiają się napady padaczkowe, tworzą się guzki wewnątrzczaszkowe, które ostatecznie pokrywają się kryształkami fosforanu wapnia. Metodą badań rentgenowskich izoluje się na powierzchni mózgu zwapnienia i nieprawidłowo kręte naczynia, naczynia włosowate i drobne żyły pia materii.
Zaburzenie rozwoju umysłowego staje się zauważalne w pierwszych dwóch latach życia. Przejawia się u połowy pacjentów z tą chorobą i wyraża się w postaci ciężkiej lub umiarkowanej. Napady padaczkowe pojawiają się od niemowlęctwa, zaczynając od wieku dziecięcegoskurcze. To właśnie padaczka często powoduje niepełnosprawność dziecka. Ponadto dochodzi do zmian w zachowaniu, pacjenci cierpią na autyzm, nadpobudliwość, autoagresję i agresję, która jest skierowana na ludzi wokół nich.
Zaobserwowano, że wczesna manifestacja choroby prowadzi do poważnego upośledzenia umysłowego i zaburzeń zachowania. Pacjenci często mają problemy ze snem i cierpią na bezsenność, częste przebudzenia i nieprzytomne lunatykowanie.
Rozwój choroby u młodych pacjentów
Stwardnienie guzowate (zdjęcie objawów przedstawiono poniżej) charakteryzuje się powstawaniem łagodnych guzów na narządach i skórze. Ciężka choroba występuje rzadko, dotyczy głównie jednego lub więcej narządów. Według statystyk medycznych choroba jest uważana za rzadką, chociaż lekarze są pewni, że występuje znacznie częściej niż jest diagnozowana. Choroba jest przenoszona przez dziedziczność, ale rodzice z uszkodzonymi genami mogą również mieć całkowicie zdrowe dzieci.
Dzieci chore mają upośledzenie umysłowe, problemy z nauką i normą zachowania, objawia się autyzm. Wraz z problemami rozwoju umysłowego hamowana jest poprawa mowy. Niemowlęta poniżej pierwszego roku życia często cierpią z powodu dziecięcych skurczów, które trwają kilka sekund i powtarzają się wiele razy dziennie. W wieku pięciu lat mogą samoistnie ustać lub przekształcić się w inny rodzaj napadów. Dzieje się tak z powodu poważnychuszkodzenie mózgu i nieprawidłowy rozwój układu nerwowego. Ponadto powszechne jest tworzenie się płytek na siatkówce oka, które okulista wykrywa podczas badania. Prawie 100% dzieci ze stwardnieniem guzowatym wykazuje objawy skórne:
- Występowanie w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie bladych plam (plamek), które są asymetrycznie rozmieszczone na całym ciele, z wyjątkiem dłoni i stóp. Wraz z wiekiem powstają naczyniakowłókniaki (łagodne guzy) twarzy.
- Tworzenie shagreenowych plam (szorstkich obszarów skóry właściwej) na pośladkach iw okolicy lędźwiowej nawet w macicy.
- Włókniste blaszki o jasnobeżowym odcieniu. Zlokalizowane na czole i głowie.
- Zmodyfikowane włókniaki są zlokalizowane w całym ciele. Są to miękkie formacje, w kształcie małej sakiewki na nodze.
- Włókniak perungual pojawia się w pobliżu lub pod paznokciami. Powstaje w okresie dojrzewania, nie występuje w okresie niemowlęcym.
W przypadku tej patologii większość narządów jest dotknięta, a przede wszystkim zaburzone są funkcje serca, co prowadzi do poważnych problemów.
Leczenie chorób u dzieci
Do tej pory lekarze nie znaleźli takiej techniki, dzięki której można by całkowicie wyleczyć objawy stwardnienia guzowatego. Przeprowadzane jest tylko leczenie wspomagające w celu złagodzenia stanu pacjenta. Przeprowadzane jest następujące leczenie objawowe:
Klonazepam, Nitrazepam, Carbamazepina, Diacarb są używane do drgawek. Leki powstrzymują napady, spowalniając proces niedorozwoju umysłowego
- Zmiany skórne są leczone za pomocą lasera i dermatoabrazji (usunięcie górnej warstwy skóry). Po leczeniu nowotwory mogą pojawić się ponownie.
- Nadciśnienie. Pojawia się z powodu naruszenia nerek. Biorą leki zmniejszające ciśnienie i uciekają się do usuwania zaawansowanych guzów.
- Opóźnienie rozwojowe. Zapewnij specjalne szkolenie i odpowiednią terapię zajęciową.
- Niewydolność serca. Do korekcji stosuje się środki lecznicze.
- Problemy neurobehawioralne. Przepisuj leki lub stosuj specjalne techniki zarządzania zachowaniem.
- Wzrost ciśnienia śródczaszkowego. Powstałe guzy są usuwane chirurgicznie.
Leczenie stwardnienia guzowatego u dzieci, rozpoczęte w młodym wieku, łagodzi objawy i przedłuża życie.
Powikłania i konsekwencje choroby
Główne powikłania choroby to:
- Ataki padaczki. Prowadzą do stanu padaczkowego, kiedy napady następują jeden po drugim przez ponad pół godziny, a pacjent przez cały czas pozostaje nieprzytomny.
- Uszkodzenie nerek. Wyraża się to w przewlekłej niewydolności nerek. W takim przypadku pacjent przechodzi operację usunięcia guza, stan powraca do normy.
- Upośledzone widzenie. Charakterystyczne powstawanie guzów na siatkówce lub w pobliżu nerwu wzrokowego przyczynia się do pogorszenia widzenia. Ponadto dochodzi do zaćmy, zeza, zmian tęczówki. Leczony chirurgicznie.
- Akumulacja płynu śródczaszkowego. Prowadzi to do obrzęku mózgu. Pacjent skarży się na ból głowy, któremu towarzyszą nudności i wymioty.
- mięśniaki prążkowanokomórkowe w sercu. Nowotwory powstałe w dzieciństwie zakłócają normalne krążenie krwi, powodując arytmię. Następnie maleją.
W przypadku wszystkich powikłań przeprowadza się leczenie objawowe.
Stwardnienie kanalikowe. Rokowanie i leczenie
Prognoza choroby Bourneville'a w dużej mierze zależy od ciężkości choroby. Postać łagodna daje możliwość prowadzenia aktywnego trybu życia, przy ciężkim występuje niepełnosprawność. Większość pacjentów z odpowiednim leczeniem żyje dłużej niż ćwierć wieku, w innych przypadkach - nie dłużej niż pięć lat. Ciężkie powikłania ważnych narządów wymagają stałej uwagi i opieki podtrzymującej. W przeciwnym razie problemy zdrowotne mogą prowadzić do śmierci. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, pacjenci powinni pozostawać pod nadzorem lekarzy przez całe życie i ściśle przestrzegać ich zaleceń. Dzięki rozwojowi medycyny drgawki u niemowląt są eliminowane za pomocą leków, w starszym wieku napady padaczkowe są eliminowane za pomocą chemioterapii, ubytki skóry usuwa się laserem, a ciśnienie śródczaszkowe normalizuje się za pomocą przecieku. Wszystko to pomaga poprawić jakość i długość życia ze stwardnieniem guzowatym.
