Zespół Kasabah-Merritta to guz naczyniowy, który lekarze nazywają również naczyniakiem krwionośnym. Taki nowotwór może znajdować się na narządach wewnętrznych i pod skórą. Chorobie zawsze towarzyszy gwałtowny spadek liczby płytek krwi oraz niedokrwistość, która charakteryzuje się zbyt małą ilością hemoglobiny i czerwonych krwinek.
Na tle małopłytkowości proces krzepnięcia krwi zostaje zakłócony, co często powoduje nagłe krwawienie zewnętrzne i wewnętrzne. Najczęściej noworodki są narażone na anomalie.
Kod naczyniaka krwionośnego ICD-10 - P83.
Funkcje
Choroba jest uważana za dość rzadką. Najczęstszy naczyniak nerki, ale już dziś można go z powodzeniem leczyć.
Powstawanie guzów i występowanie krwawień wiąże się przede wszystkim z nieprawidłowościami w strukturze krwi. Małopłytkowość i nadmierna aktywacja fibronolizy prowadzą do gromadzenia się krwinek w obszarze nowotworu, gdzie ulegają one zniszczeniu pod wpływem czynników naturalnych.
Przyczyny rozwoju patologii
Wedługlekarzy, zespół Kasabacha-Merritta jest chorobą genetyczną i jest dziedziczona, głównie w sposób autosomalny dominujący.
Ponadto istnieje szereg założeń dotyczących przyczyn tej choroby:
- Ściskanie dziecka w czasie przejścia przez kanał rodny, różne urazy porodowe. Z genetyczną predyspozycją do tej choroby, nawet drobne krwiaki mogą prowadzić do rozwoju naczyniaka.
- Leki zabronione podczas ciąży przez ciężarną matkę.
- Niekorzystne warunki środowiskowe, na przykład narażenie przyszłej matki na promieniowanie - te warunki bezpośrednio wpływają na DNA, prowokując powstawanie mutacji i w konsekwencji różnych anomalii w organizmie.
To są główne przyczyny zespołu Kazabah-Merritt. Należy jednak powiedzieć, że choroba ta nie została jeszcze w pełni zbadana.
Zdjęcie kliniczne
Głównym objawem zespołu jest obecność naczyniaków. Czym oni są? Są to guzy naczyniowe, które najczęściej pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu. To prawda, naczyniaki krwionośne mogą już znajdować się na ciele dziecka w łonie matki.
Stopniowo powiększają się guzy naczyniowe, rozprzestrzeniając się na pobliskie struktury. Jeśli są zlokalizowane na narządach wewnętrznych, diagnoza jest znacznie trudniejsza. Choroba nie wykryta na czas jest obarczona nagłą małopłytkowością, co pociąga za sobąkrwawienie wewnętrzne i zewnętrzne.
Diagnoza zespołu kazachsko-Merritta
Wykrycie tej choroby wcale nie jest trudne, jeśli dotyczy skóry i jest zauważalne wizualnie. Jeśli anomalia obejmuje tkanki narządów wewnętrznych, diagnoza staje się trudna. Badanie noworodków w tym przypadku przeprowadzane jest wszystkimi dostępnymi metodami:
- Analiza krwi obwodowej. Niezbędnie pokazywany niemowlętom z pojawieniem się nieprawidłowego krwawienia. Test może wykazywać silny spadek liczby płytek krwi i poziomu fibrynogenu. W niektórych przypadkach lekarze zalecają rodzicom wykonanie testu czasu protrombinowego. To monitorowanie pozwala dokładnie określić tempo krzepnięcia krwi in vivo.
- Testy chromosomalne. Są to badania genetyczne mające na celu określenie patologicznego genu, który faktycznie prowadzi do rozwoju choroby.
- Biopsja naczyniaka. Jedna z najskuteczniejszych metod, polegająca na pobraniu materiału biologicznego do badań. W pobranym płynie znajduje się duża ilość zniszczonych płytek krwi, fibryny i innych cząsteczek krwi.
- Rezonans magnetyczny.
- Angiografia.
- Badanie izotopowe.
- Tomografia komputerowa.
Cechy szczególne
Należy powiedzieć, że zespół Kazabah-Merritt pojawia się zawsze zaraz po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka, ale nie później niż 4-5 miesięcy. Ponadto choroba zawsze charakteryzuje się występowaniem naczyniaka krwionośnego, niedokrwistości i małopłytkowości. Jeśli obraz kliniczny jest niepełny, można podejrzewać obecność innej patologii. Tylko instrumentalne i laboratoryjne metody diagnostyczne pozwalają dokładnie określić diagnozę i cechy przebiegu choroby.
Cechy terapii
Leczenie tej złożonej choroby musi być kompleksowe. Co więcej, im szybciej rozpoczniesz terapię, tym większy sukces możesz osiągnąć w procesie.
Lekarze mogą zalecić kilka optymalnych taktyk leczenia, w zależności od nasilenia patologii i charakterystyki jej przebiegu. Współczesna medycyna oferuje kilka sposobów leczenia zespołu Kazabacha-Merritta:
- terapia lekowa;
- chirurgia;
- radioterapia;
- kompresja pneumatyczna.
Wytyczne kliniczne dotyczące zespołu Kasabacha-Merritta u dzieci
W przypadku wyboru leczenia zachowawczego dziecku przypisuje się standardowy schemat leczenia. Obejmuje kilka różnych grup leków:
- Pigułki „Prednizolon”. W czym pomagają? Jest to hormon steroidowy normalnie wytwarzany przez nadnercza. Jest aktywnie wykorzystywany przez lekarzy do utrzymania prawidłowego funkcjonowania narządów wewnętrznych w patologiach autoimmunologicznych. Ten lek jest przepisywany jako terapia adiuwantowa. Tabletki mogą powodować skutki uboczne w postaci krwawienia, otyłości, zaburzeń w przewodzie pokarmowym, pojawienia się garbu, zahamowania aktywności hormonalnej. Koszt leku waha się od 100-130 rubli.
- „Metipred” to kortykosteroid, prawie podobny do prednizonu. W składzie znajduje się również dodatkowy rodnik – metyl, który ma działanie wspomagające. Można go przepisać jako zamiennik „prednizolonu”, ponieważ jest łatwiej tolerowany przez dzieci i ma mniej skutków ubocznych. Koszt to około 240-260 rubli.
- "Prednizon" - dokładny analog "Prednizolonu" innego producenta. Cena leku sięga około 120 rubli.
- „Metotreksat” to lek domowy, który zgodnie z mechanizmem działania odpowiada antagonisty kwasu foliowego. Lek ten zapobiega wzrostowi i rozwojowi guza. Skutki uboczne to: zaburzenia w przewodzie pokarmowym, niekorzystny wpływ na narządy rozrodcze, wątrobę, nerki, działanie immunosupresyjne. Koszt „metotreksatu” to 160-180 rubli.
- "L-asparaginaza" to skuteczny środek enzymatyczny przeznaczony do zwalczania nowotworów różnego pochodzenia. Rozkłada aminokwasy potrzebne nowotworom do rozwoju i wzrostu. Skutki uboczne to: hemostaza, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, reakcje alergiczne, wrzody przewodu pokarmowego. Cena leku wynosi około 220 rubli.
- "Daunorubicyna" - środek leczniczy w postaci roztworu do wstrzykiwań domięśniowych. Pomaga walczyćz różnymi nowotworami, zapobiegając procesowi podziału komórek nowotworowych. Rozwój działań niepożądanych nie jest wykluczony: przekrwienie krwi, zapalenie żył, reakcje alergiczne, zaburzenia rozrodu, niewydolność serca. Koszt leku sięga około 520 rubli.
- "Cytarabina" - hamuje aktywność komórek nowotworowych i hamuje w nich procesy metaboliczne. Podawany jest dzieciom w postaci tabletek. Skutki uboczne lekarzy to: zmęczenie, apatia, łysienie, depresja, pojawienie się skurczu oskrzeli, osłabienie układu odpornościowego, pojawienie się plam na skórze. Koszt leku to nie więcej niż 60 rubli.
Dodatkowe rekomendacje
Między innymi lekarze przepisują niemowlętom interferony - specjalne roztwory podawane dzieciom domięśniowo lub dożylnie w kroplówce. Zapobiegają samozniszczeniu zmodyfikowanych komórek krwi oraz wzmacniają układ odpornościowy noworodka, ułatwiając mu lepsze samopoczucie. Leki te znacząco pomagają wyzdrowieć osłabionemu organizmowi cierpiącemu na procesy patologiczne.
Jeśli stan dziecka nagle się pogorszy i rozwinie się zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, dziecku przepisuje się leki przeciwpłytkowe i inne leki, które pomagają rozrzedzić krew. Takie leki dobierane są indywidualnie dla każdego dziecka.
Chirurgia
Jeśli hormonalna terapia zachowawcza jest nieskuteczna lub wykryto naczyniaka krwionośnego nerki, który może prowadzić do rozwoju zespołuDIC, zalecane jest chirurgiczne usunięcie guza. To samo dotyczy przypadków, w których nowotwory wywierają nacisk na narządy wewnętrzne i zakłócają w nich prawidłowy przepływ krwi.
Usunięcie chirurgiczne przeprowadza się tylko w skrajnych przypadkach, podczas gdy powstały nowotwór jest całkowicie usuwany. Zwykle stan dziecka po operacji szybko wraca do normy. W okresie rehabilitacji lekarze przepisują dziecku leki hormonalne, dzięki którym dość szybko wraca do zdrowia.
Nie warto zwlekać z decyzją o operacji, ponieważ może to nieodwracalnie uszkodzić narządy wewnętrzne.
Fizjoterapia
Ucisk pneumatyczny to nowoczesny, skuteczny sposób leczenia małopłytkowości i naczyniaka krwionośnego. Taka terapia jest dozwolona u dzieci, u których przeciwwskazane są leki przeciwzakrzepowe.
Ucisk pneumatyczny prowadzi do zwiększonego odpływu żylnego z miejsc, w których gromadzi się krew. Ta procedura najczęściej pozwala na całkowite wyeliminowanie powstałego guza.
Radioterapia może być również wskazana u młodych pacjentów z nieskutecznością zachowawczych metod leczenia. Mechanizm tej procedury jest dość prosty: pod wpływem promieniowania komórki nowotworowe ulegają po prostu zniszczeniu.
Kriochirurgię można zastosować, jeśli naczyniak znajduje się na zewnątrz. Do likwidacji guza stosuje się w tym przypadku możliwie najniższe temperatury, które prowadzą do zniszczeniakomórki.
Prognoza
Naczyniak krwionośny (kod ICD-10 - P83) to patologia, którą można całkowicie wyleczyć. Jedyną niebezpieczną konsekwencją choroby jest rozwój DIC i późniejszy krwotok w mózgu lub ważnych narządach. W końcu na tle takiej patologii mogą całkowicie odmówić.
Ponadto u dzieci, które cierpiały na zespół Kasabacha-Merritta, często występują choroby przewlekłe.
Tak więc bardzo ważne jest, aby przeprowadzić terapię na czas i, przy braku pożądanego efektu, przystąpić do radykalnej neutralizacji naczyniaka.
