Istnieje duża liczba dziedzicznych ciężkich chorób, o których niewiele osób wie. W końcu niektóre z tych patologii są bardzo rzadkie. Niestety większość chorób dziedzicznych jest ciężka i nieuleczalna. Najczęściej dają się odczuć w pierwszych latach życia dziecka. Jedną z tych dolegliwości jest zespół Zellwegera (choroba Bowena). Jest wynikiem zmian w kodzie genetycznym. Choroba powstaje w macicy. Niestety patologia jest uważana za tak rzadką, że rzadko jest diagnozowana w czasie ciąży. Dokładne dane dotyczące częstości występowania choroby u chłopców i dziewcząt nie są dostępne.
Syndrom Zelwegera: opis patologii
Wiadomo, że ta choroba należy do grupy patologii peroksysomalnych. Inna nazwa choroby to „zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy”. Na podstawie tego terminu można zrozumieć, które narządy są dotknięte tą patologią. Co to jest zespół Zellwegera i dlaczego się pojawia? Nawet naukowcy nie znają odpowiedzi na te pytania. Znana jest tylko niewielka część informacji o takiej patologii. W końcu częstotliwość występowania tego zespołu jest taktak mały, że nie da się go w pełni zbadać. Niestety w tej chwili prognozy dotyczące takiej choroby są rozczarowujące. Dzieci urodzone z podobną diagnozą rzadko przeżywają do 1 roku. Wiąże się to z ciężkimi objawami patologii. Wśród nich są opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym, niewydolność nerek i wątroby. Ponadto zespół Zellwegera często łączy się z innymi anomaliami. Niektóre wady rozwojowe są nie do pogodzenia z życiem. Obecnie brak jest wiarygodnych danych na temat tego, czy anomalie są wynikiem niedoboru peroksysomów, czy też występują jako niezależne patologie. Nie ma leczenia etiologicznego tej patologii.
Syndrom Zelwegera: przyczyny choroby
Zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy rozwija się z powodu niewydolności organelli komórkowych - peroksysomów. Są niezbędne do realizacji procesów redoks. W przypadku braku peroksysomów rozwijają się zaburzenia biochemiczne. Przyczyną zespołu Zellwegera uważa się za obciążoną dziedziczność. Wiadomo, że choroba jest przenoszona od rodziców w sposób autosomalny recesywny. Niewydolność komórki jest związana z mutacjami w 1, 2, 3, 5, 6, 12 genach peroksyn. Pomimo tego, że naukowcy odkryli, jakie zmiany zachodzą w organizmie z zespołem mózgowo-wątrobowo-nerkowym, nadal nie wiadomo, dlaczego się rozwijają. Prawdopodobnie, oprócz zaostrzonej dziedziczności, czynniki prowokujące wpływają również na występowanie patologii. Wśród nich szkodliwy wpływ środków chemicznych naciało kobiety w ciąży, uzależnienie od napojów alkoholowych i narkotyków. Również mutacje genów mogą rozwijać się z powodu stresu.
Kliniczna prezentacja zespołu Zellwegera
Syndrom Zelwegera (choroba Bowena) charakteryzuje się zmianami w mózgu, nerkach i wątrobie. Patologię można podejrzewać zaraz po urodzeniu dziecka. Dzieci cierpiące na tę chorobę rodzą się z niską masą ciała i wyraźną dysmorfią czaszki. W okolicy czołowej widoczne jest wybrzuszenie, powiększa się mały ciemiączko. Występują objawy takie jak „podniebienie gotyckie”, wodogłowie, spłaszczenie potylicy. Na szyi noworodków obserwuje się dużą liczbę fałd.
W pierwszych miesiącach życia wykrywane są patologie układu pokarmowego. Wśród nich są zespoły cholestazy, żółtaczki, hepatomegalia. W niektórych przypadkach obserwuje się zanik nadnerczy. Podczas badania wątroby i nerek wykrywa się torbiele (nie zawsze). Ponadto występują wady wzroku. Wśród nich zaćma wrodzona, jaskra, zmętnienie rogówki oka. W niektórych przypadkach dyski optyczne ulegają atrofii. Na podstawie tych objawów można stwierdzić, że pacjent ma zespół Zellwegera. Oprócz tych objawów często obserwuje się anomalie serca i narządów płciowych.
Zaburzenia neurologiczne
W większym stopniu układ nerwowy cierpi na zespół Zellwegera. Od pierwszych minut życia dziecka można wykryć wyraźną hipotonię mięśniową, brakrefleks. Z powodu osłabienia mięśni dziecko nie może normalnie ssać piersi matki. Podczas badania odnotowuje się obustronny oczopląs. Jednym z zaburzeń neurologicznych jest zespół konwulsyjny, który może być śmiertelny. Rozwój psychomotoryczny dziecka nie odpowiada jego wiekowi. Badanie mózgu ujawnia nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (wodocefilia), gładkość zwojów i bruzd.
Diagnoza
Rozpoznanie "zespołu Zelwegera" stawia się na podstawie objawów klinicznych, danych z badań narządów wewnętrznych. Pomimo tego, że patologia jest bardzo rzadka, połączenie objawów uszkodzenia mózgu, wątroby i nerek pozwala ją podejrzewać. Cechy kliniczne to: dysmorfia czaszki, hipotensja i arefleksja. W badaniu ujawnia się żółtaczka, brak reakcji na światło i dźwięk. Rozpoznanie staje się bardziej prawdopodobne po badaniu okulistycznym. USG narządów jamy brzusznej ujawnia zespół zagęszczania żółci, powiększenie wątroby, zanik nadnerczy i torbiele. Nakłucie wątroby ujawniło zwłóknienie. Radiografia kości kończyn dolnych ujawnia dysplazję stawu kolanowego i biodrowego. Ponadto można zaobserwować anomalie serca, nerek i narządów płciowych.
Ostateczna diagnoza jest dokonywana po biochemicznym badaniu krwi. Obecność choroby można stwierdzić z dokładnością wraz ze wzrostem poziomu kwasów peroksysomalnych w osoczu krwi. Przeprowadzana jest również diagnostyka genetyczna.
Powikłania patologii peroksysomalnych
Powikłania zespołu Zellwegera są śmiertelne. Mogą być związane z nieprawidłowościami narządów wewnętrznych lub mózgu. Ciężkie powikłania obejmują ostrą niewydolność wątroby i nerek, drgawki uogólnione, wodogłowie. W niektórych przypadkach z powodu nieprawidłowości w sercu rozwijają się poważne konsekwencje. Wśród nich - ciężka niewydolność krążenia, nadciśnienie płucne. Postępujące pogorszenie stanu spowodowane jest niedociśnieniem, ponieważ dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych. Leczenie patologii jest objawowe. Obejmuje - żywienie pozajelitowe, wprowadzenie leków przeciwdrgawkowych (leki "Seduxen", "Fenobarbital"), w razie potrzeby - wentylację mechaniczną.
Prognoza chorób peroksysomalnych
Zelwegera to choroba, na którą nie opracowano jeszcze terapii. Niestety rokowania dla tej patologii są złe. W większości przypadków dzieci nie żyją dłużej niż 1 rok. Śmierć następuje z powodu poważnych anomalii narządów wewnętrznych lub powikłań choroby.
