W całej historii ludzkości zdarzały się przypadki narodzin dzieci z patologiami fizycznymi i psychicznymi spowodowanymi różnymi anomaliami genetycznymi. We współczesnym świecie, pomimo postępu naukowego, przyczyny wad genetycznych w organizmie człowieka wciąż nie są do końca poznane. Ale dzięki nowym odkryciom w dziedzinie medycyny można teraz dowiedzieć się o obecności patologii jeszcze przed urodzeniem dziecka, aw niektórych przypadkach nawet przed jego poczęciem. Mówimy o kariotypowaniu płodu – analizie, dzięki której genetyk może rozpoznać nieprawidłowości genetyczne u nienarodzonego dziecka.
Podstawy genetyki człowieka
Ludzkie ciało składa się z żywych komórek, w których jądrach znajdują się chromosomy - formacje, które zawierają, przechowują i przekazują informacje dziedziczne. Cały zestaw takich formacji, ich liczba, wielkość i struktura, od początku XX wieku nazywany jest w genetyce kariotypem.
Dla każdej zdrowej osoby charakteryzuje się zestawem 46 chromosomów, czyli 23 par. Wśród nich wyróżnia się:
- autosomy (zawierają i dziedziczą informacje o wzroście, kolorze oczu i włosów itd., są ich 22 pary);
- seksualna (płeć osoby zależy od tej pary: kobiety w tej parze mają te same chromosomy, mężczyźni mają różne chromosomy).
Podczas badań w latach 70. zbadano i ponumerowano wszystkie pary chromosomów. Przyjęto, że prawidłowy kariotyp żeński oznaczono chromosomem 46,XX, męski - 46,XY. Każda znana anomalia chromosomalna jest również odpowiednio oznaczona.
Istota metody kariotypowania
Połowa chromosomów dziecka jest przekazywana przez kariotyp matki, a druga połowa od ojca. Dlatego jeszcze przed poczęciem dziecka para może zwrócić się do genetyków o zbadanie własnych kariotypów, aby zrozumieć, na ile są one zgodne genetycznie, aby wykluczyć ewentualne anomalie w przebiegu ciąży lub rozwoju płodu.
W czasie ciąży, jeśli to konieczne, przeprowadź kariotypowanie płodu. We wczesnych stadiach ta procedura pozwala dowiedzieć się, czy przyszłe dziecko ma wady genetyczne.
Analiza genetyczna płodu, czyli kariotypowanie prenatalne, wymaga interwencji w jamie macicy, dlatego tej procedury nie można nazwać w 100% bezpieczną. Zaleca się wykonanie badania kariotypu przed ciążą, aby uniknąć ryzyka dla matki i dziecka, jeśli jest to wskazane.
Wskazania do analizy dla przyszłych rodziców
Oczywiście nie ma potrzeby odwiedzania genetyków dla wszystkich par, które decydują się na poczęcie dziecka. Istnieje lista okoliczności, w którychsprawić, że będzie to konieczne.
Wskazania do analizy kariotypu rodzicielskiego:
- wiek - jeden lub oboje przyszłych rodziców powyżej 35;
- patologie genetyczne w rodzinie jednego z małżonków;
- niepłodność żeńska o nieznanej etiologii;
- kilka poronień lub nieodebranych ciąż w historii;
- pokrewieństwo małżonków;
- niewydolność hormonalna u kobiety;
- niska płodność męskich plemników;
- kilka nieudanych prób zapłodnienia in vitro (IVF);
- szkodliwe warunki pracy dla jednego lub obojga rodziców;
- palenie, nadużywanie alkoholu, partnerzy uzależnieni od narkotyków;
- wcześniej urodzone dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi.
Jeżeli w obecności któregokolwiek z tych czynników zostanie wykonane kariotypowanie, analiza pomoże upewnić się, że u nienarodzonego dziecka nie ma nieprawidłowości chromosomowych.
Przygotowanie do diagnostyki
Jeżeli przyszli rodzice nadal zdecydują się nie uciekać się do kariotypowania płodu, ale aby wykluczyć możliwą patologię na etapie planowania ciąży, będziesz musiała przygotować się do analizy.
Co należy zrobić przed poddaniem się badaniu genetycznemu:
- zrezygnuj ze złych nawyków (palenie,alkohol);
- leczyć wszystkie choroby przewlekłe, aby zapobiec zaostrzeniom;
- leczyć wszystkie ostre procesy zapalne i inne choroby;
- przestań brać antybiotyki i inne silne leki.
Kariotyp przyszłych rodziców jest badany na podstawie ich krwi żylnej, a raczej wyizolowanych z niej limfocytów. Przez kilka dni lekarze obserwują ich zmiany, analizują ich ilość i strukturę. Na zakończenie zabiegu genetyk interpretuje wyniki, z których jasno wynika, czy istnieje zagrożenie narodzin dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.
Kiedy wykonuje się kariotypowanie płodu?
Są sytuacje, w których nie pojawiają się problemy z niepłodnością i rodzeniem dzieci. Ale już na początku ciąży lekarz prowadzący może wskazać potrzebę kariotypowania płodu. W tym przypadku analiza jest przeprowadzana w celu wykrycia zaburzeń chromosomowych bezpośrednio u nienarodzonego dziecka.
Potrzeba analizy może pojawić się w przypadku:
- Podejrzenie anomalii płodu na planowanym USG;
- dzieci urodzone wcześniej przez parę z chorobami genetycznymi;
- wiek matki powyżej 35;
- uzależnienie przyszłej matki od alkoholu lub narkotyków (nawet w przeszłości);
- nieprawidłowe wyniki badań krwi;
- niekorzystna sytuacja ekologiczna w regionie, w którym mieszka para;
- choroba matki w pierwszym trymestrze ciąży;
- szkodliwe warunki pracy obojga lub jednego z partnerów.
W przypadku negatywnych wyników badań genetyk musi poinformować rodziców o prawdopodobnym ryzyku, wyjaśnić prognozy i możliwości rozwoju sytuacji. Nawet w pierwszych trzech miesiącach rozwoju kariotypowanie molekularne płodu może określić obecność nieprawidłowości chromosomalnych.
Określanie kariotypu zamrożonego płodu
Oprócz wszystkich powyższych czynników, które wpływają na konieczność wykonania badań genetycznych nienarodzonego dziecka, lekarz może zalecić wykonanie kariotypowania płodu podczas pominiętej ciąży. Odbywa się to w celu ustalenia przyczyny ustania rozwoju płodu, a także aby zapobiec podobnym wynikom w kolejnej ciąży.
Metody genetycznego kariotypowania
Wielu rodziców nie zgadza się na analizę genetyczną, obawiając się kontynuacji ciąży. Aby obiektywnie ocenić ryzyko analizy, konieczne jest zrozumienie istniejących metod kariotypowania płodu.
Metody badań:
- Inwazja. Najdokładniejszą metodą jest penetracja jamy macicy w celu pobrania próbek tkanek do analizy. Taka interwencja budzi największy niepokój, ale jest uzasadniona tylko w 2-3% przypadków, czyli według statystyk nie więcej niż 3 na 100 takich zabiegów prowadzi do poronienia, wycieku płynu owodniowego, krwawienia lub odklejenia łożyska.
- Nieinwazyjne. Jest wporównanie wyników analizy ultrasonograficznej i biochemicznej krwi matki. Ta technika jest całkowicie bezpieczna dla matki i dziecka, ale nie gwarantuje poprawności wyniku. Zasadniczo takie badania pokazują tylko % szans na urodzenie dziecka z odchyleniami.
W praktyce wybór metody zależy od powagi obaw lekarza. Obecność kilku czynników wpływających na obecność nieprawidłowości chromosomalnych przemawia na korzyść techniki inwazyjnej.
Kroki analizy
Jeżeli na umówionej wizycie u ginekologa chodzi o kariotypowanie płodu, sposób przeprowadzenia analizy jest jednym z pierwszych pytań, jakie zadaje kobieta. Aby przeprowadzić badanie chromosomów płodu, potrzebny jest materiał genetyczny. Do analizy nadaje się krew pępowinowa, kosmki kosmówkowe i płyn owodniowy. Aby je uzyskać, lekarz za pomocą długiej igły wbija się przez ścianę jamy brzusznej do jamy macicy. Jeśli mówimy o bólu po inwazyjnej metodzie kariotypowania płodu, opinie kobiet, które przez nią przeszły, mówią bardziej o dyskomfortu niż o bólu.
Istnieją dwie możliwości prowadzenia badań:
- możesz sprawdzić wszystkie pary chromosomów, ale zajmie to więcej czasu (około dwóch tygodni);
- przez 7 dni genetycy badają pary chromosomów, które mogą zawierać przyczyny nieprawidłowości genetycznych (13, 18, 21 par i chromosomy płci).
Dzięki badaniu pary chromosomów odpowiedzialnych za płeć dziecka, już we wczesnym okresie ciąży można dowiedzieć się, kogo się spodziewać – chłopca czy dziewczynki. Ale biorąc pod uwagę ryzykoprzeprowadzając interwencję, nie zaleca się analizowania wyłącznie w tym celu.
Jakie patologie może ujawnić analiza?
Współczesna medycyna zna ponad 700 patologii spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi. Wśród nich najczęstsze zespoły to:
- Dół - trzeci chromosom w 21 parze, pacjent charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, cechami wyglądu (krótka kość nosowa, skrócona czaszka, skośne wycięcie oczu, małe małżowiny uszne, krótkie kończyny i palce, powiększony język, krótka pogrubiona szyja).
- Patau to dodatkowy chromosom w 13. parze, poważna patologia, w obecności której dzieci rzadko żyją dłużej niż 10 lat.
- Edwards - trisomia w 18 parze, charakterystyczne są wady układu sercowo-naczyniowego, występują również wady zewnętrzne (nieregularny kształt czaszki, wąskie oczy, mała żuchwa).
- Shershevsky-Turner - nie ma chromosomu X w parze chromosomów płci, choroba charakteryzuje się niskim wzrostem, deformacją stawów, niewystarczającym dojrzewaniem.
Oprócz powyższych zespołów, zaburzenia w zestawie chromosomów dziecka mogą wywołać szereg innych chorób, w tym:
- upośledzenie umysłowe;
- psychoza;
- zwiększona agresywność;
- zaburzenia narządów wewnętrznych;
- idiotyzm;
- anomalia "koci płacz" - oprócz wad wrodzonych patologia charakteryzuje się długotrwałym histerycznym płaczem dziecka.
Niestety choroby genetycznenie nadaje się do leczenia. Decyzję o zachowaniu ciąży w przypadku patologii przyszli rodzice powinni podejmować samodzielnie, bez najmniejszej presji ze strony personelu medycznego.
Analiza z aberracjami
Aberracje nazywane są anomaliami w liczbie lub strukturze chromosomów. Analiza z aberracjami jest wykonywana nie na płodzie, ale na kobiecie, która potrzebuje dokładniejszego badania, ponieważ pobierana jest do niej większa ilość biomateriału.
Taka potrzeba może zaistnieć w przypadku:
- przypuszczalna niepłodność;
- przewlekłe poronienie (więcej niż 3 poronienia, zanikająca historia ciąży);
- kilka nieudanych prób zapłodnienia in vitro.
Ginekolog nie zleca konsultacji z genetykiem i kariotypowania bez ważnych powodów. Szybki dostęp do specjalistów może pomóc w utrzymaniu zdrowia matki i dziecka.
