Syndrom McCune-Albrighta został nazwany na cześć dwóch wybitnych lekarzy, którzy opisali go ponad pół wieku temu. Opowiedzieli społeczeństwu o dzieciach, z których większość to dziewczynki. Wielu z nich miało niski wzrost, okrągłą twarz, krótką szyję, skrócone IV i V kości śródstopia lub śródręcza, skurcze mięśni, zmiany kostne, opóźnione ząbkowanie i hipoplazję szkliwa. Zaobserwowano również opóźnienie umysłowe i zaburzenia endokrynologiczne, wyrażające się wczesnym okresem dojrzewania z krwawieniem miesiączkowym, rozwojem piersi, wzrostem włosów łonowych i na klatce piersiowej, zwiększonym tempem wzrostu dzieci i zmianami skórnymi.
We współczesnej medycynie termin „zespół Albrighta” jest używany w odniesieniu do pacjentów ze wszystkimi lub tylko niektórymi nieprawidłowościami endokrynologicznymi i skórnymi. Zdarzają się przypadki, gdy diagnozę postawiono we wczesnym dzieciństwie. Jednak w typowych przypadkach podaje się go dzieciom w wieku 5-10 lat, w oparciu o objawy charakterystyczne dla tej choroby. Na ogół jest rzadki i dziedziczny. Zarówno etiologia, jak i patogeneza tej choroby pozostają nieznane. Przyjrzyjmy się oznakom choroby.
Zaburzenia układu hormonalnego
Najczęstsze u dziewcząt z zespołem Albrightobserwuje się przedwczesne dojrzewanie płciowe, które jest spowodowane uwalnianiem do krwi estrogenów z torbieli jajnika. Torbiele mogą się powiększać, a następnie zmniejszać w ciągu kilku tygodni lub dni. Za pomocą zabiegu USG można zobaczyć i zmierzyć wielkość nowotworów. Torbiele mogą urosnąć do całkiem przyzwoitych rozmiarów. Zdarzały się przypadki, gdy urosła do rozmiarów piłki golfowej, czyli ponad 50 mm średnicy.
Obserwowane jest powiększenie piersi i krwawienie miesiączkowe wraz z rozwojem torbieli. Jeśli dziewczynka zaczęła miesiączkować przed ukończeniem 2 roku życia, to jest to pierwszy objaw zespołu Albrighta. Jednak obecność nieregularnych miesiączek i torbieli jajników można zaobserwować zarówno u nastolatków, jak i dorosłych kobiet. Nie przeszkadza to w posiadaniu zdrowych dzieci.
Leczenie dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem jest dość trudne i nieskuteczne. Nawet jeśli torbiel zostanie usunięta chirurgicznie, może pojawić się ponownie. Podczas przyjmowania hormonu progesteronu można zatrzymać miesiączkę, ale szybkie tempo rozwoju i wzrostu kości nie ulega spowolnieniu. Możliwe negatywne konsekwencje dla pracy nadnerczy. Leczenie odbywa się za pomocą leków doustnych, które blokują syntezę estrogenów.
Funkcja tarczycy
50 procent osób z zespołem Albrighta ma problemy z tarczycą. To tak zwane wole, guzki i cysty. W rzadkich przypadkach możliwe są subtelne zmiany strukturalne. U tych pacjentów poziom hormonu tyreotropowego wytwarzanego przez przysadkę jest niski ipoziom hormonów tarczycy jest prawidłowy lub nieznacznie podwyższony. Leczenie odbywa się za pomocą którego zmniejsza się synteza hormonów tarczycy. Jest wskazany w przypadkach, gdy poziom wydzielanych hormonów jest wystarczająco wysoki.
Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu
W przypadku choroby przysadka wydziela duże ilości hormonu wzrostu. Akromegalia została znaleziona u dzieci, u których zdiagnozowano zespół Albrighta. Młodzi mężczyźni zaczęli mieć szorstkie rysy twarzy, ich ręce i nogi szybko się powiększyły, mogli cierpieć na artretyzm. Leczenie dzieci z takimi objawami ogranicza się do chirurgicznego usunięcia przysadki mózgowej i zastosowania syntetyzowanych analogów hormonu somatostatyny, które hamują produkcję hormonu wzrostu.
Inne zaburzenia endokrynologiczne
Rzadko dochodzi do nadmiernego wydzielania i powiększenia nadnerczy. Takie naruszenie może prowadzić do otyłości tułowia i twarzy, przyrostu masy ciała, ustania wzrostu i kruchości skóry. Wszystkie te objawy nazwano zespołem Cushinga. Przy takich zmianach dochodzi do usunięcia zajętego nadnercza lub przyjmowania leków zmniejszających syntezę kortyzolu.
Czasami dzieci z zespołem Albrighta mają bardzo niski poziom fosforu we krwi z powodu dużej utraty fosforanów w moczu. To zaburzenie może być odpowiedzialne za zmiany kostne związane z krzywicą. Leczenie odbywa się za pomocą doustnych fosforanów i suplementów witaminy D.
Zaburzenia skórne
Na skórze od urodzenia lubniedługo potem pojawiają się plamy café-au-lait. Najczęściej występują na kości krzyżowej, tułowiu, kończynach, pośladkach, karku, czole, skórze głowy, potylicy. Wszystkie są również znakiem, że dziecko ma zespół Albrighta. Zdjęcia tych miejsc można zobaczyć poniżej.
Chociaż neurofibromatoza ma również plamy typu café-au-lait. Jednak zespół Albrighta charakteryzuje się większymi plamami o nieregularnych konturach, jest ich mniej. Mają średnicę od 1 do kilku centymetrów, brązowy odcień. Wszystkie mają ten sam kolor, mają owalny kształt, charakteryzują się gładką powierzchnią. Badania histologiczne najczęściej ujawniają, że naskórek nie zmienia swojej struktury, ale ilość melaniny w keratynocytach jest nieznacznie zwiększona.
Pojedyncze plamki tego typu mogą również wystąpić u całkiem zdrowych osób. Jeśli nie przeszkadzają i nie rosną, nie ma potrzeby leczenia. Jeśli obserwuje się intensywny wzrost, pojawiają się plamy o nieregularnym kształcie, zaleca się zbadanie ich histologicznie. A następnie usunięty chirurgicznie.
Wniosek
Zatem możemy powiedzieć, że zespół Albrighta charakteryzuje się uszkodzeniem kości lub czaszki, obecnością plam starczych na skórze, wczesnym dojrzewaniem. Chociaż zdarzają się sytuacje, w których obecne są tylko dwa pierwsze objawy. Generalnie głównym objawem zespołu są zmiany kostne (osteodysplazja). Jednak po wystąpieniuW okresie dojrzewania proces ten ustaje. U dorosłych zmiany kostne nie postępują. Ogólnie rzecz biorąc, przy identyfikacji i odpowiednim leczeniu, rokowanie w leczeniu tej choroby jest całkiem korzystne.
