Ciało ludzkie to złożony, wieloaspektowy system, który funkcjonuje na różnych poziomach. Aby narządy i komórki działały we właściwy sposób, niektóre substancje muszą uczestniczyć w określonych procesach biochemicznych. Wymaga to solidnych podstaw, czyli prawidłowej transmisji kodu genetycznego. To właśnie ułożony materiał dziedziczny kontroluje rozwój zarodka.
Jednak czasami pojawiają się zmiany w informacjach dziedzicznych, które pojawiają się w dużych skojarzeniach lub dotyczą poszczególnych genów. Takie błędy nazywane są mutacjami genów. W niektórych przypadkach problem ten dotyczy jednostek strukturalnych komórki, czyli całych chromosomów. W związku z tym w tym przypadku błąd nazywa się mutacją chromosomową.
Każda ludzka komórka normalnie zawiera taką samą liczbę chromosomów. Mają te same geny. Kompletny zestaw to 23 pary chromosomów, ale w komórkach zarodkowych jest ich 2 razy mniej. Wynika to z faktu, że podczas zapłodnienia następuje fuzja plemnikaa jajko musi reprezentować kompletną kombinację wszystkich niezbędnych genów. Ich rozkład nie występuje losowo, ale w ściśle określonej kolejności, a taki liniowy ciąg jest absolutnie taki sam dla wszystkich ludzi.
Mutacje chromosomowe przyczyniają się do zmiany ich liczby i struktury. W ten sposób może pojawić się dodatkowy chromosom lub odwrotnie, zostanie pominięty. Ta nierównowaga może spowodować poronienie lub przyczynić się do zaburzeń chromosomowych.
Rodzaje chromosomów i ich anomalie
Chromosom jest nośnikiem informacji dziedzicznej w komórce. Jest to podwójna cząsteczka DNA w kompleksie z histonami. Powstawanie chromosomów następuje w profazie (do czasu podziału komórki). Jednak w okresie metafazy wygodniej jest je badać. Chromosomy, które składają się z dwóch chromatyd, to znaczy połączonych przewężeniem pierwotnym, znajdują się na równiku komórki. Pierwotne zwężenie dzieli chromosom na 2 sekcje o tej samej lub różnej długości.
Rozróżnia się następujące typy chromosomów:
- metacentryczny - z ramionami o równej długości;
- submetacentryczny - z ramionami o nierównej długości;
- akrocentryczny (w kształcie pręta) - z jednym krótkim i drugim długim ramieniem.
Anomalie są stosunkowo duże i małe. Metody badawcze różnią się w zależności od tego parametru. Niektóre są niemożliwe do wykrycia pod mikroskopem. W takich przypadkach stosuje się metodę barwienia różnicowego, ale tylko wtedy, gdy dotknięty obszar jest mierzony w milionach nukleotydów. Tylko dziękisekwencjonowanie nukleotydów może ujawnić małe mutacje. A większe naruszenia prowadzą do wyraźnego wpływu na organizm ludzki.
Jeśli brakuje jednego z chromosomów, anomalia nazywana jest monosomią. Dodatkowy chromosom w ciele to trisomia.
Choroby chromosomalne
Choroby chromosomalne to patologie genetyczne, które pojawiają się w wyniku nieprawidłowych chromosomów. Występują w wyniku zmian liczby chromosomów lub dużych przegrupowań
Kiedy medycyna była jeszcze daleko od współczesnego poziomu rozwoju, wierzono, że człowiek ma 48 chromosomów. I dopiero w 1956 r. byli w stanie poprawnie policzyć, policzyć i zidentyfikować związek między naruszeniem liczby chromosomów a niektórymi chorobami dziedzicznymi.
Po 3 latach francuski naukowiec J. Lejeune odkrył, że zaburzenia psychiczne u ludzi i odporność na infekcje są bezpośrednio związane z mutacją genomową. To był dodatkowy 21 chromosom. Jest jedną z najmniejszych, ale koncentruje się w niej duża liczba genów. Dodatkowy chromosom zaobserwowano u 1 na 1000 noworodków. Ta choroba chromosomowa jest zdecydowanie najlepiej zbadana i nazywa się zespołem Downa.
W tym samym 1959 roku zbadano i udowodniono, że obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn prowadzi do choroby Klinefeltera, w której osoba cierpi na upośledzenie umysłowe i niepłodność.
Jednak pomimo faktu, że anomalie chromosomowe były obserwowane i badane przez długi czas, nawet współczesna medycyna niew stanie leczyć choroby genetyczne. Jednak metody diagnozowania takich mutacji zostały raczej unowocześnione.
Przyczyny dodatkowego chromosomu
Anomalia jest jedynym powodem pojawienia się 47 chromosomów zamiast przepisanych 46. Eksperci medyczni udowodnili, że głównym powodem pojawienia się dodatkowego chromosomu jest wiek przyszłej matki. Im starsza kobieta w ciąży, tym większe prawdopodobieństwo braku rozłączenia chromosomów. Tylko z tego powodu kobietom zaleca się poród przed 35 rokiem życia. Jeśli zajdziesz w ciążę po tym wieku, powinnaś zostać przebadana.
Czynniki, które przyczyniają się do pojawienia się dodatkowego chromosomu, obejmują poziom anomalii, który wzrósł na całym świecie, stopień zanieczyszczenia środowiska i wiele więcej.
Istnieje opinia, że jeśli w rodzinie były podobne przypadki, pojawia się dodatkowy chromosom. To tylko mit: badania wykazały, że rodzice, których dzieci cierpią na chorobę chromosomową, mają doskonale zdrowy kariotyp.
Diagnoza pojawienia się dziecka z anomalią chromosomową
Rozpoznanie nieprawidłowej liczby chromosomów, tak zwane badanie przesiewowe aneuploidii, ujawnia brak lub nadmiar chromosomów w zarodku. Kobietom w ciąży powyżej 35 roku życia zaleca się poddanie się zabiegowi pobrania próbki płynu owodniowego. Jeśli wykryte zostanie naruszenie kariotypu, przyszła mama będzie musiała przerwać ciążę, ponieważ urodzone dziecko będzie cierpieć na poważną chorobę przez całe życie z powodu braku skutecznych metod leczenia.
Zaburzenia chromosomalne są głównie pochodzenia matczynego, dlatego konieczna jest analiza nie tylko komórek zarodka, ale także substancji, które powstają podczas dojrzewania. Procedura ta nazywana jest diagnostyką zaburzeń genetycznych przez ciała polarne.
Zespół Downa
Naukowiec, który jako pierwszy opisał mongolizm, to Down. Dodatkowy chromosom, choroba genów, w obecności których koniecznie się rozwija, był szeroko badany. W przypadku mongolizmu trisomia występuje na chromosomie 21. Oznacza to, że u chorego otrzymuje się zamiast przepisanych 46, 47 chromosomów. Głównym objawem jest opóźnienie rozwoju.
Dzieci z dodatkowym chromosomem doświadczają poważnych trudności w nauce w szkole, dlatego potrzebują alternatywnej metody nauczania. Oprócz psychicznego dochodzi do odchyleń w rozwoju fizycznym, a mianowicie: skośne oczy, płaska twarz, szerokie usta, płaski język, skrócone lub poszerzone kończyny i stopy, duże nagromadzenie skóry na szyi. Średnia długość życia sięga średnio 50 lat.
Syndrom Patau
Trisomia obejmuje również zespół Patau, w którym obserwuje się 3 kopie chromosomu 13. Charakterystyczną cechą jest naruszenie czynności ośrodkowego układu nerwowego lub jego niedorozwój. Pacjenci mają liczne wady rozwojowe, w tym wrodzoną wadę serca. Ponad 90% osób z zespołem Patau umiera w pierwszym roku życia.
Syndrom Edwardsa
Ta anomalia, podobnie jak poprzednie,związane z trisomią. W tym przypadku mówimy o chromosomie 18. Zespół Edwardsa charakteryzuje się różnymi zaburzeniami. Zasadniczo pacjenci mają deformację kości, zmieniony kształt czaszki, problemy z układem oddechowym i sercowo-naczyniowym. Średnia długość życia wynosi zwykle około 3 miesięcy, ale niektóre dzieci żyją nawet rok.
Choroby endokrynologiczne z anomaliami chromosomowymi
Oprócz wymienionych zespołów nieprawidłowości chromosomalnych, istnieją inne, w których występuje również anomalia liczbowa i strukturalna. Do chorób tych należą:
- Triploidia to dość rzadkie zaburzenie chromosomów, w którym ich liczba modalna wynosi 69. Ciąża zwykle kończy się wczesnym poronieniem, ale jeśli dziecko przeżyje nie dłużej niż 5 miesięcy, obserwuje się liczne wady wrodzone.
- Zespół Wolfa-Hirschhorna jest również jedną z najrzadszych anomalii chromosomalnych, która rozwija się z powodu usunięcia dystalnego końca krótkiego ramienia chromosomu. Regionem krytycznym dla tego zaburzenia jest 16,3 na chromosomie 4p. Charakterystyki to problemy rozwojowe, zahamowanie wzrostu, napady padaczkowe oraz typowe rysy twarzy
- Syndrom Pradera-Williego - choroba występuje bardzo rzadko. Przy takiej nieprawidłowości chromosomów 7 genów lub niektóre ich części na 15. chromosomie ojcowskim nie działają lub są całkowicie usunięte. Objawy: skolioza, zez, opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, zmęczenie.
Jak wychowywać dziecko z zaburzeniem chromosomowym?
Wychowywanie dziecka z wrodzonymi chorobami chromosomowymi nie jest łatwe. Aby ułatwić sobie życie, musisz przestrzegać kilku zasad. Po pierwsze, powinieneś natychmiast przezwyciężyć rozpacz i strach. Po drugie, nie trzeba tracić czasu na szukanie sprawcy, po prostu nie istnieje. Po trzecie, ważne jest, aby zdecydować, jakiej pomocy potrzebuje dziecko i rodzina, a następnie zwrócić się o pomoc medyczną i psychologiczno-pedagogiczną do specjalistów.
W pierwszym roku życia diagnoza jest niezwykle ważna, ponieważ w tym okresie rozwijają się funkcje motoryczne. Z pomocą profesjonalistów dziecko szybko zdobędzie zdolności motoryczne. Konieczne jest obiektywne zbadanie dziecka pod kątem patologii wzroku i słuchu. Dziecko powinno być obserwowane przez pediatrę, psychoneurologa i endokrynologa.
Rodzice są zachęcani do przyłączenia się do specjalnego Stowarzyszenia w celu uzyskania cennych praktycznych porad od ludzi, którzy przezwyciężyli podobną sytuację i są gotowi się podzielić.
Nosiciel dodatkowego chromosomu jest zwykle przyjazny, co ułatwia jego wychowanie, a także stara się zdobyć aprobatę dorosłego najlepiej jak potrafi. Poziom rozwoju wyjątkowego dziecka będzie zależał od tego, jak ciężko nauczy go podstawowych umiejętności. Chore dzieci, choć pozostające w tyle za resztą, wymagają dużo uwagi. Zawsze konieczne jest wspieranie samodzielności dziecka. Umiejętności samoopieki należy uczyć na przykładzie, a na wynik nie trzeba będzie długo czekać.
Dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi są obdarzone specjalnymi talentami,co musi zostać ujawnione. Może to być muzyka lub malarstwo. Ważne jest, aby rozwijać mowę dziecka, grać w aktywne gry rozwijające zdolności motoryczne, czytać, a także przyzwyczajać się do reżimu i dokładności. Jeśli okażesz całą swoją czułość, troskę, uważność i uczucie dziecku, odpowie tak samo.
Czy można to wyleczyć?
Do tej pory nie da się wyleczyć chorób chromosomowych; każda proponowana metoda jest eksperymentalna, a ich skuteczność kliniczna nie została udowodniona. Systematyczna pomoc medyczna i pedagogiczna pomaga osiągnąć sukces w rozwoju, socjalizacji i nabywaniu umiejętności.
Chore dziecko powinno być cały czas obserwowane przez specjalistów, ponieważ medycyna osiągnęła poziom, na którym jest w stanie zapewnić niezbędny sprzęt i różnego rodzaju terapie. Nauczyciele będą stosować nowoczesne podejścia w nauczaniu i rehabilitacji dziecka.
