Zespół Swyera jest dość rzadką chorobą wrodzoną, której rozwój wskazuje na naruszenie struktury chromosomu y (mówimy o braku określonego genu lub jego izolowanej mutacji).
Przyczyny rozwoju choroby
Z reguły bezpośrednią przyczyną tej choroby jest punktowa mutacja pewnego genu zlokalizowanego w krótkim ramieniu chromosomu Y lub całkowita utrata tego genu. Ta część chromosomu odpowiada za syntezę białka, które bierze udział w rozwoju płci zarodka według typu męskiego. W rezultacie, ponieważ nie ma wpływu męskich hormonów płciowych, jedyną opcją pozostałą dla płodu jest uformowanie się zgodnie z typem żeńskim. W rezultacie urodzone dziecko ma fenotyp żeński z kariotypem „XY”.
Patogeneza
Mutacje lub brak genu SRY prowadzą do niepowodzenia w różnicowaniu komórek Sertoliego iw rezultacie do niedorozwoju kanalików nasiennych.
W rezultacie, pomimo „męskiego” kariotypu XY, narządy płciowe płodu są ułożone i uformowane zgodnie z typem żeńskim.
Objawy kliniczne
Do początku dojrzewania objawy zespołu Swyera na zewnątrzpraktycznie nie wyrażone. I dopiero wraz z wiekiem dziewczynki pojawiają się pewne cechy:
- Brak wzrostu włosów pod pachami i zewnętrznych narządów płciowych.
- Nieodpowiedni, słaby rozwój gruczołów sutkowych.
- Różne stopnie niedorozwoju, infantylizm macicy.
- Niedorozwój pochwy (rzadziej).
- Łagodne drugorzędne cechy płciowe - „eunuchowaty” lub międzypłciowy typ ciała.
- Hipotrofia lub zanik błony śluzowej narządów płciowych.
- Niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych (wargi sromowe i łechtaczka).
- Infantylizm narządów płciowych.
- W niektórych przypadkach dochodzi do nadmiernie aktywnego wzrostu ciała i jego poszczególnych części: żuchwy, obręczy barkowej (w wyniku czego powstają szerokie ramiona), masy mięśniowej.
- Rozpoczęcie dojrzewania płciowego u dziewcząt z zespołem Swyera jest niemożliwe z powodu braku estrogenu w ich organizmie.
- Całkowita sterylność.
Diagnoza
W zdecydowanej większości przypadków choroba jest diagnozowana w wieku 15-16 lat, w okresie dojrzewania, kiedy staje się oczywiste, że pacjent nie ma drugorzędnych cech płciowych.
W tym samym czasie dziewczęta z tą mutacją, osiągnąwszy ten wiek, zaczynają zwracać się do ginekologa ze skargami na opóźnioną miesiączkę.
Czasami diagnoza jest przeprowadzana w wyniku dysplazji i złośliwości niedorozwiniętych gonad.
Diagnoza zespołu Swyerana podstawie następujących czynników:
- Badanie fizyczne pacjenta.
- Badanie USG.
- Hysterosalpingografia.
Jednak potwierdzenie diagnozy jest możliwe tylko za pomocą badania chromatyny płci, które ujawnia obecność kariotypu męskiego w fenotypie żeńskim.
Opcje leczenia
Zespół Swyera jest leczony na kilka sposobów.
- Przede wszystkim usuwa się jajniki - ze względu na duże prawdopodobieństwo ich przekształcenia w nowotwory złośliwe.
- Po usunięciu jajników przepisuje się hormonalną terapię zastępczą. Sprzyja to rozwojowi drugorzędnych cech płciowych.
- Kiedy macica jest wystarczająco rozwinięta, można urodzić i urodzić zdrowe dziecko (ciąża następuje w wyniku zapłodnienia in vitro).
Tę chorobę należy odróżnić od podobnie zwanego zespołu Swyera-Jamesa-McLeoda. Ten stan, podobnie jak limfangioleiomiomatoza, podobny w manifestacji, jest patologią, która wpływa na tkankę płucną. Zespół Swyera i limfangioleiomiomatoza to różne choroby.
