Komputerowa i pozytonowa tomografia emisyjna oraz inne czułe metody diagnostyczne wykorzystujące analizę instrumentalną stały się ostatnio powszechną praktyką kliniczną. Jedną z takich obiecujących metod wczesnego diagnozowania różnych patologii jest metoda oparta na badaniu i analizie markerów genetycznych. Nowoczesne laboratoria od dawna oferują usługi oznaczania onkmarkerów i markerów różnych stanów patologicznych we krwi ludzkiej. Czym są genetyczne markery krwi, jak wykorzystywane są ich wskazania, czym one są – o tym porozmawiamy w tym artykule.
Zdefiniujmy pojęcia
Marker genetyczny to etykieta, sekwencja nukleotydowa segmentu DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) o znanej pozycji na określonym chromosomie. Jest to wygodna do analizy funkcja, która pozwala śledzić charakter dziedziczenia cech powiązanych z tym markerem.
Najważniejsze cechy współczesnej biologii molekularnejnastępujące typy molekularnych markerów genetycznych:
- Wykresy genów strukturalnych (kodujących określone białka).
- Regiony genów strukturalnych kodujące białka.
- Markery różnych sekwencji DNA, które nie są związane z genami strukturalnymi.
- Mikrosatelitarne regiony DNA (krótkie powtórzenia).
Genetyka w naszym życiu
Od 2003 roku, kiedy zsekwencjonowano ludzki genom (międzynarodowy projekt „Human Genome”, The Human Genome Project, HGP), genetyka przestała być podstawową nauką, ale weszła w zakres jej praktycznego zastosowania. Badania markerów DNA są dziś wykorzystywane w wielu gałęziach medycyny i nie tylko.
Analiza genetyczna służy do wykrywania patologii u pacjenta, badania określonej reakcji alergicznej, oceny ryzyka rozwoju patologii dziedzicznych u dorosłych i dzieci (astma, cukrzyca, trombofilia, schizofrenia, padaczka).
W medycynie prenatalnej (przed urodzeniem) to analiza genetyczna umożliwia identyfikację patologii w zarodku (zespoły Downa, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera). Markery genetyczne mogą określić przyczyny niepłodności i aborcji.
Diagnostyka genowa jest szeroko stosowana w farmaceutykach. Stanowi wyjaśnienie faktu, że narkotyki wpływają na ludzi w różny sposób. I dlaczego skutki uboczne leków mają bardziej dotkliwy wpływ na niektóre kategorie ludzi.
Cóż, poza tym, analiza genetyczna dzisiajpozwala określić, w jakim sporcie Twoje dziecko może osiągnąć najlepsze wyniki i jaka dieta jest dla Ciebie odpowiednia.
Diagnostyka genetyczna molekularna
Jest to dość młoda metoda diagnostyczna do badania osobistego „kodu” osoby i pozwala zidentyfikować infekcje wirusowe i bakteryjne, patologiczne mutacje w genach. Identyfikacja markerów genetycznych w genomie pozwala na dość dokładną ocenę ryzyka chorób dziedzicznych i innych.
Główną zaletą takiej diagnostyki jest minimalna interwencja medyczna, ponieważ każda komórka naszego ciała (w tym krwinki) zawiera kompletny zestaw wszystkich naszych genów. Najczęstszym materiałem do tego badania jest krew z żyły, chociaż można użyć innych płynów biologicznych (ślina, płyn owodniowy, wydzieliny) lub tkanek (zeskorki śluzu, włosy, paznokcie).
Jak to się robi
W Rosji nie wszystkie kliniki są jeszcze w stanie oferować diagnostykę molekularną, chociaż ta nieinwazyjna metoda badania o wysokiej dokładności wyników jest już szeroko stosowana w krajach o rozwiniętym systemie opieki zdrowotnej.
Kroki badawcze są następujące:
- Pobieranie próbek biomateriału od pacjenta.
- Izolacja DNA lub RNA.
- Badania nad jedną z metod analizy molekularnej.
- Badanie i interpretacja wyniku.
- Wniosek genetyka.
Nowoczesne technologie
Wykrywanie polimorfizmu (różnorodności) w strukturze DNA ma wiele metod w swoim arsenale, główne z nich to:
- Metoda cytogenetyki molekularnej - analiza markerów opartych na DNA lub markerów RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Metoda wykorzystuje ekstrakcję DNA, uzyskanie jego fragmentu i analizę go przy użyciu widma DNA specyficznego dla każdej osoby.
- Znaczniki PCR. Metoda wykorzystuje reakcję łańcuchową polimerazy (PCR) przy użyciu specyficznych starterów (odcinków) DNA o różnych długościach i sekwencjach nukleotydowych. Najpopularniejsza metoda w diagnostyce molekularnej.
- Metoda fluorescencyjnej hybrydyzacji DNA (FISH). Ta metoda działa z nietypowymi regionami DNA zlokalizowanymi w określonym locus chromosomu. To właśnie ta metoda stosowana jest w wykrywaniu patologii onkologicznych (markery nowotworowe), w diagnostyce prenatalnej (markery chorób dziedzicznych płodu).
- Metoda mikroczipowania. W tym przypadku znakowane fluorescencyjnie sekcje DNA pacjenta są porównywane z próbkami na mikromacierzach. Szeroko stosowany w kardiologii (genetyczne markery ryzyka zakrzepicy) i onkologii.
Kiedy ma to znaczenie dla pacjenta
Są sytuacje, w których odwołanie się do analizy genetycznej staje się niezbędne, a mianowicie:
- Gdy potrzebna jest dokładna diagnoza. Na przykład przy określaniu alergenów, infekcji wirusowych.
- Kiedy zapobieganie może zapobiec rozwojowi patologii. Na przykład z pozytywnym wynikiem testu genetycznegomarkery trombofilii (tendencja do tworzenia skrzepów krwi w krwiobiegu) możliwe jest dostosowanie stylu życia, aby zapobiec patologii.
- Gdy życie pacjenta zależy od skuteczności leczenia. Tak właśnie dzieje się przy ocenie wpływu terapii na przebieg chorób onkologicznych.
Kiedy ma to znaczenie dla przyszłości
Ważnym obszarem analizy genetycznej jest ocena ryzyka przy planowaniu lub urodzeniu dziecka. Dzięki temu przyszli rodzice mogą badać zgodność genetyczną i oceniać ryzyko dziedzicznych patologii u potomstwa. Metody molekularnej diagnostyki genetycznej mogą badać stan płodu w czasie ciąży, identyfikować niebezpieczne zespoły i patologie rozwojowe.
Możliwa jest diagnoza chorób u urodzonego dziecka i ocena ryzyka ich rozwoju. Na przykład, w obecności markerów genetycznych cukrzycy zidentyfikowanych u dziecka, całkiem możliwe jest dostosowanie odżywiania w celu zapobiegania rozwojowi niedziedzicznych postaci cukrzycy.
Ponadto metody te są używane z dużym prawdopodobieństwem przy określaniu ojcostwa i macierzyństwa.
Markery nowotworowe w walce z rakiem
Realizm współczesnego społeczeństwa z jego zanieczyszczonym środowiskiem i obecnością złych nawyków daje raczej rozczarowującą prognozę dla patologii onkologicznych. A głównym problemem wysokiej śmiertelności wśród pacjentów przychodni onkologicznych jest wykrycie choroby w jej późnym stadium.rozwój.
To markery genetyczne, które są charakterystyczne w obecności procesu onkologicznego, który może wykryć patologię we wczesnych stadiach, co znacznie zwiększa przeżywalność pacjentów. Markery nowotworowe to cechy biologiczne, które wpływają na przebieg kliniczny procesu onkologicznego i jego rokowanie. Dodatkowo badanie krwi pod kątem markerów genetycznych onkopatologii umożliwia śledzenie reakcji organizmu pacjenta na efekty terapeutyczne.
Genetyka na straży prawa
DNA nie kłamie. Na tym opiera się praca współczesnych genetyków sądowych. Analiza porównawcza markerów DNA z miejsc zbrodni wraz z bazą danych to dziś jeden z priorytetowych obszarów w dochodzeniu w sprawie poważnych przestępstw.
16 Markery DNA i marker płci są używane w genetyce sądowej. Ostatnie postępy w tej dziedzinie sugerują rasę, wzrost, a nawet wygląd sprawcy.
Jednak pomimo sukcesów w dzisiejszej praktyce sądowej zdarzają się błędy. Ale nikt nie jest przed nimi bezpieczny.
