Współczesne rodziny bardzo poważnie traktują planowanie prokreacji. Przygotowanie do zdobycia najważniejszego i odpowiedzialnego statusu w życiu – rodzica – wymaga najbardziej skrupulatnego podejścia. Oczywiście mówimy o zdrowiu przyszłych matek i ojców. Kompleksowe badanie lekarskie, które koniecznie obejmuje testy genetyczne, pomoże zrozumieć ten problem.
Planując ciążę, nie tylko kobiety są wysyłane na poród, który w niedawnej przeszłości lekarze szepcząc nazywali „staraczami”. Dziś naukowcy z dziedziny inżynierii genetycznej doszli do wniosku, że kobiety powyżej 25 roku życia również powinny poddawać się takiej diagnostyce.
Podstawowe testy genetyczne dla kobiet w ciąży
Podczas ciąży niezwykle ważne jest kontrolowanie laktogenu łożyskowego. Analiza genetyczna przy planowaniu ciąży będzie w stanie określić jej poziom - od tego zależy prawdopodobieństwo poronienia samoistnego, dalszy rozwój ciąży, a także jej negatywny przebieg w postacihipotrofia płodu lub całkowite wyblaknięcie.
Ważne jest określenie gonadotropiny kosmówkowej. Poziom tego hormonu pozwala jak najwcześniej określić ciążę. Taka analiza genetyczna przy planowaniu ciąży (jej cena nie jest tak wysoka, aby ryzykować własne zdrowie i życie przyszłych okruchów) przeprowadzana jest w surowicy krwi.
Wyniki badania pomogą położnikowi-ginekologowi określić stopień zagrożenia przerwaniem ciąży oraz prawdopodobieństwo powikłań w macicy.
Rola genetyków w planowaniu ciąży
Testy genetyczne podczas planowania ciąży obejmują inne badania, które pozwalają odpowiednio ocenić ryzyko różnych patologii, które mogą powstać od momentu poczęcia i powstania zarodka. Koszt takich badań jest czasami jedyną przeszkodą w ich przejściu, ale korzyści, jakie same w sobie niosą, trudno przecenić.
Pytanie o przydatność nienarodzonego dziecka niepokoi nie tylko matkę, która nosi go przez 9 miesięcy pod sercem. Średnio co 20 dziecko rodzi się z chorobami dziedzicznymi i wewnątrzmacicznymi anomaliami rozwojowymi. Niestety żadne małżeństwo nie jest w stanie zabezpieczyć swojego przyszłego potomka przed nabyciem jakichkolwiek wad. Jest a priori niemożliwe, aby zapobiec temu lub innemu odchyleniu na poziomie komórek DNA. Dodatkowo problemem jest również fakt, że analiza genetyczna krwi wykonana w trakcieplanowanie ciąży, dające zadowalające wyniki, czasami nie gwarantuje pozytywnego rozwoju wydarzeń: prawdopodobieństwo pojawienia się nowych mutacji w komórkach macierzystych linii germinalnej, w tym ryzyko przekształcenia normalnych genów w patologiczne, zawsze pozostaje.
Kto powinien najpierw przejść testy genetyczne?
Zaletami terminowego doradztwa genetycznego i technik diagnostyki prenatalnej jest pomoc w planowaniu ciąży i zapobieganie narodzinom dziecka z nieuleczalnymi patologiami.
Niewiele młodych rodzin, które marzą o zostaniu rodzicami w najbliższej przyszłości, wie, jakie testy genetyczne będą musiały przejść podczas planowania ciąży. Ponadto niektóre grupy osób muszą być bezwzględnie badane na długo przed zajściem w ciążę. Kategorie te obejmują mężczyzn i kobiety z ryzykiem genetycznym, a mianowicie:
- pary rodzinne, w których co najmniej jeden z małżonków ma historię poważnych chorób w rodzinie;
- jeden z małżonków, w historii którego drzewa genealogicznego były przypadki kazirodztwa;
- kobiety, które miały poronienia, martwe dzieci lub zdiagnozowano niepłodność bez konkretnej diagnozy medycznej;
- rodzice narażeni na promieniowanie, szkodliwe chemikalia;
- kobiety i mężczyźni, którzy spożywali alkohol lub leki teratogenne podczas poczęcia, które mogą potencjalniepowodować deformację płodu.
W jakim wieku powinieneś zostać przebadany pod kątem nieprawidłowości chromosomowych?
Ile kosztuje analiza genetyczna przy planowaniu ciąży, zarówno kobiety poniżej 18 roku życia, osoby powyżej 35 roku życia, jak i mężczyźni, którzy przekroczyli próg 40 lat, wiedzą ile. Jak już wspomniano, ryzyko mutacji w poszczególnych genach i komórkach DNA wzrasta wraz z postępem arytmetycznym z każdym rokiem.
Testy genetyczne podczas planowania ciąży powinny być wykonywane dla wszystkich par bez wyjątku.
Dziś wielość schorzeń dziedzicznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie jest głównym powodem potrzeby poddania się badaniom dla wszystkich młodych par, bez wyjątku. Ponadto współcześni genetycy każdego roku odkrywają coraz więcej nowych chorób bez zatrzymywania się.
Badania genetyczne to ważny krok w planowaniu ciąży
Oczywiście niemożliwe jest przewidzenie w ciele przyszłych rodziców wszystkich genów, które mają potencjał do mutacji. Żadna analiza genetyczna podczas planowania ciąży nie daje absolutnej gwarancji, że dana para będzie miała całkowicie zdrowe dziecko bez dziedzicznych nieprawidłowości. Tymczasem ważne jest, aby wyjaśnić stopień ryzyka teoretycznego i faktycznego przygotowania do ciąży.
Więc potencjalni rodzice poprosili o pomoc medycznącentrum genetyczne. Jak specjaliści przeprowadzą badanie i jakie testy genetyczne będą musieli przejść bezbłędnie, planując ciążę? Ciekawość wielu pomoże zaspokoić następujące rzeczy.
Ważne punkty dla genetyków
Pierwszym etapem badania jest poradnictwo medyczne genetyki przez specjalistę, podczas którego lekarz dokładnie i szczegółowo bada cechy rodowodowe w rodzinie każdego potencjalnego rodzica. Na szczególną uwagę genetyków medycznych zasługują czynniki podwyższonego ryzyka dla nienarodzonego dziecka. Są to:
- choroby genetyczne i przewlekłe mamy i taty;
- leki używane przez przyszłych rodziców;
- warunki i jakość życia, warunki życia;
- cechy działalności zawodowej;
- aspekty środowiskowe i klimatyczne itp.
Dziwne może się wydawać, że odpowiedzi na zwykłe badania krwi i moczu, które są znane każdemu, wnioski niektórych wysoce wyspecjalizowanych specjalistów (endokrynologa, neuropatologa itp.) odgrywają znaczącą rolę dla genetyków. Często specjaliści przepisują diagnostykę kariotypu parom. Określenie liczby i jakości chromosomów u przyszłych matek i ojców jest niezwykle ważne w przypadku małżeństw kazirodczych, poronienia kilku ciąż, zdiagnozowanej, ale niewyjaśnionej niepłodności.
Ile kosztuje analiza genetyczna?
Koszt analizy genetycznej planowania ciąży, zwanej „Typowaniem XLA”, w różnych moskiewskich ośrodkach genetyki medycznej waha się od 5000 do9000 rubli, w zależności od szerokości spektrum badania predyspozycji do patologii.
Zakończone badanie pomoże genetykowi wyciągnąć obiektywne wnioski na temat prawdopodobieństwa narażenia na czynniki negatywne. Analizy genetyczne przy planowaniu ciąży pozwolą na dokonanie indywidualnej, stosunkowo dokładnej prognozy stanu zdrowia przyszłych okruchów. Jest to badanie tego typu, które pomoże powiedzieć o przewidywanym ryzyku rozwoju u dziecka określonych schorzeń dziedzicznych. Lekarz będzie mógł udzielić przydatnych zaleceń, które powinny stać się podstawą dla małżeństwa marzącego o zostaniu rodzicami pełnoprawnego, zdrowego malucha.
Ryzyko posiadania genetycznie chorych dzieci
Ponadto, każda analiza posiada wartość, która określa ryzyko w obecności określonej predyspozycji. Choroby genetyczne w planowaniu ciąży, a raczej prawdopodobieństwo ich wystąpienia w przyszłych okruchach, mierzone są procentowo:
- Przy niskim ryzyku (do 10%) rodzice nie mają się czym martwić. Wszystkie analizy wskazują, że ta para będzie miała zdrowe dziecko pod każdym względem.
- Przy średnim wskaźniku (od 10 do 20%) ryzyko wzrasta, a prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest prawie równe prawdopodobieństwu urodzenia dziecka w pełni rozwiniętego. Takiej ciąży towarzyszyć będzie uważna kontrola prenatalna ciężarnej: regularne USG, biopsja kosmówki.
- Przy wysokim ryzyku (od 20%) lekarze zalecąmałżeństwo do powstrzymania się od poczęcia i zapobiegania ciąży. Szansa na urodzenie dziecka z chorobą genetyczną jest znacznie większa niż szansa na urodzenie zdrowego dziecka. Jako alternatywne rozwiązanie w tej sytuacji specjaliści mogą zaproponować parze użycie komórki jajowej dawcy lub nasienia zgodnie z programem IVF.
Badania we wczesnej ciąży
Rodzice w żadnym wypadku nie powinni rozpaczać. Szanse na urodzenie całkowicie zdrowego dziecka pozostają nawet przy wysokim ryzyku. Aby zrozumieć, co daje analiza genetyczna podczas planowania ciąży, należy zwrócić uwagę na laboratoryjną diagnostykę wad rozwojowych na początkowych etapach.
Niemal od momentu długo oczekiwanej ciąży wielu rodziców możesz przekonać się, czy wszystko jest w porządku z płodem? Możesz dowiedzieć się, czy dziecko ma jakieś dziedziczne choroby genetyczne w macicy.
Metody diagnostyki genetycznej kobiet w ciąży
Lekarze są w stanie wykorzystać wiele technik i metod do obiektywnej diagnozy kobiety w ciąży i płodu. Rzeczywiście, obecność wad rozwojowych i anomalii rozwojowych można ocenić na długo przed urodzeniem dziecka. Z każdym rokiem postępów w technologii ultradźwiękowej i laboratoryjnej wzrastają szanse na dokładność. Ponadto w ciągu ostatnich kilku lat lekarze priorytetowo traktowali metody diagnostyczne, takie jak badania przesiewowe. Reprezentuje elektorat „na dużą skalę”Ankieta. Badania przesiewowe są obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży.
Każdy musi wykonać testy genetyczne
Dlaczego konieczne jest wykonanie testów genetycznych nawet dla osób, które nie są zagrożone? Odpowiedź na to pytanie wynika z rozczarowujących statystyk. Na przykład tylko połowa dzieci urodzonych z zespołem Downa przez matki w wieku powyżej 35 lat. Wśród pozostałej połowy rodzących jest wiele młodych kobiet, które nie ukończyły nawet 25 roku życia. U kobiet, które zostały matkami dzieci z patologią chromosomową, tylko 3% miało wpis w karcie wymiany o urodzeniu poprzednich dzieci z podobnymi chorobami. Oznacza to, że nie ma wątpliwości, że choroby genetyczne nie są konsekwencją wieku rodziców.
Unikaj zdawania testów w celu wykrycia patologii chromosomalnych u płodu lub predyspozycji do wystąpienia nieprawidłowości genetycznych w przyszłości, jeszcze nie poczęte dziecko nie powinno być. Ustalenie obecności jakichkolwiek chorób na wczesnym etapie ich rozwoju oznacza wyprzedzenie patologii. Biorąc pod uwagę możliwości współczesnej medycyny, byłoby niesprawiedliwe i nieodpowiedzialne wobec niego, gdyby nie zrobił takiego kroku w kierunku długo oczekiwanego dziecka.
