Hemofilia u dzieci jest chorobą dziedziczną, która jest przenoszona zarówno przez męskie, jak i żeńskie linie, ale objawia się tylko u mężczyzn. Choroba wiąże się z naruszeniem produkcji enzymów odpowiedzialnych za procesy krzepnięcia krwi. Gen, który przekazuje cechę hemofilii, zachowuje się agresywnie tylko w połączeniu z chromosomem x. Choroba w tym przypadku może prowadzić do utraty krwi, a nawet śmierci. Oto ona - „podstępna” nosicielka genu recesywnego.
Termin „hemofilia” pojawił się w 1820 roku. Nazwę choroby nadał lekarz Johann Shenlein, wziął greckie słowa „miłość” i „krew”, ponieważ cecha jest przekazywana tylko przez chromosomy płci. Niemiecki naukowiec po raz pierwszy opisał objawy hemofilii. Ale powód nie został ustalony. Dopiero w połowie XIX wieku rosyjski fizjolog Alexander Schmidt połączył hemofilię i niski poziomkrzepnięcie krwi.
Dlaczego hemofilię nazywa się „chorobą królewską”?
Jednym z założeń wystąpienia choroby jest mutacja genu. Wiadomo, że w rodzinach królewskich często dochodziło do powiązań między dalekimi krewnymi. Uważa się, że to właśnie doprowadziło do tego, że królowa Wiktoria stała się „nosicielem” choroby. Później na hemofilię chorował jej syn Edward August, także prawnuki, w tym rosyjski carewicz Aleksiej Nikołajewicz. Tak wygląda drzewo genealogiczne rodziny na podstawie przeniesienia genu recesywnego.
Co to jest hemofilia?
Procesy hematopoetyczne są dość złożone. Uważa się, że krzepnięcie krwi ludzkiej ma swoje „etapy”, zwane czynnikami. W nauce otrzymali swoje rzymskie oznaczenia: od jednego do trzynastu. Czynniki krzepnięcia są aktywowane sekwencyjnie i w zależności od tego, który z nich „wypada”, dzieli się również rodzaje chorób. Każdy poprzedni etap wyzwala następny, więc jeśli procesy związane z początkiem „łańcucha” są zaburzone w organizmie, choroba jest uważana za cięższą. Ostatnim czynnikiem prawidłowego krzepnięcia jest zakrzep powstały w miejscu skaleczenia lub rany, który zatrzymuje przepływ krwi. Przyczyny hemofilii u dzieci są najczęściej związane z naruszeniem tych procesów. Zdjęcie przedstawia czerwone krwinki bez płytek krwi. Zwykle to oni „nakręcają się” na czerwone krwinki, zatrzymując krew, tworząc skrzep.
W zależności od tego, którego czynnika brakuje, istnieją trzy rodzaje hemofilii:
- 85% ludzi na świecie, którzy mają tę cechę recesywną, cierpi na hemofilię typu A. Jest to związane z brakiem globuliny przeciwhemofilowej.
- Hemofilia B (choroba bożonarodzeniowa) jest spowodowana brakiem enzymu zwanego tromboplastyną, którego po prostu nie ma w osoczu. To jest czynnik IX. Około 13% nosicieli genu cierpi na tę formę.
- Hemofilia typu C, bardzo rzadka. Występuje tylko u 3% pacjentów z hemofilią. Brakuje w nim czynnika XI, specjalnego białka poprzedzającego tromboplastynę.
Istnieją inne choroby dziedziczne związane z „utratą” jednego lub drugiego czynnika. Czasami pojawiają się nieoczekiwanie - podczas ekstrakcji zęba lub przypadkowego głębokiego zadrapania. Hemofilia u dzieci jest szczególnie niebezpieczna – małe dziecko nie zda się z wielu działań, wzrasta ryzyko zranienia dziecka.
Dziedziczenie genów
Czym jest hemofilia z punktu widzenia genetyki? Gen hemofilii, jak zauważyliśmy wcześniej, przylega do chromosomu X. Dlatego kobiety są nosicielkami choroby. Ich potomkowie mogą również przekazać ten gen swoim synom. Dzieci ojca chorego na hemofilię mogą również odziedziczyć ten gen.
Dzieci płci żeńskiej są „nosicielami” genu, ale same są zdrowe. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z hemofilią wynosi 50%. Co więcej, „powóz” może objawiać się w pokoleniu – od dziadka do wnuka.
Zazwyczaj rodziny wiedząo swojej chorobie, aw niektórych przypadkach angażują genetykę w rozwiązywanie ich problemów. Czasami jednym z rozwiązań jest sztuczne zapłodnienie, gdy rodzice wybierają dziecko płci żeńskiej. Ale nie zapominaj, że hemofilia u jej dzieci może się również objawiać.
Jak choroba objawia się u dzieci?
Pierwsze objawy hemofilii u dzieci mogą pojawić się zaraz po urodzeniu, kiedy położnik widzi, że krew z pępowiny nie zatrzymuje się. Zwykle, jeśli podejrzewa się hemofilię, kobietom wykonuje się cięcie cesarskie, ponieważ poród fizjologiczny może prowadzić do krwawienia do mózgu lub uszkodzenia narządów i tkanek dziecka. Już w pierwszym miesiącu życia po szczepieniu w miejscu wstrzyknięcia matka może zauważyć wyraźne siniaki i krwiaki. Łagodniejsze formy objawiają się krwawieniem błon śluzowych i mięśni.
Im cięższa postać hemofilii, tym wcześniej się pojawia. Już w pierwszych 4 miesiącach, kiedy ząbkuje, krwawienie nie ustaje w ciągu pół godziny. Diagnoza zostaje potwierdzona do 8 lub 9 miesiąca. W tym czasie dziecko już aktywnie się porusza lub zaczyna chodzić, więc rozległe krwotoki w miejscu siniaków i siniaków nie mogą nie przyciągać uwagi. Inne zewnętrzne objawy hemofilii u dzieci to: częste, uporczywe krwawienia z nosa lub dziąseł, blada i niebieskawa twarz.
Krwiaki uciskają tętnice i ściskają zakończenia nerwowe. Szczególnie niebezpieczne są urazy stawów. Jeśli w miejscu uderzenia po raz pierwszy przepływ krwi powoli wraca do normy, to już z wtórnym siniakiem,włókniste skrzepy, te martwe komórki gromadzą się w chrząstce. Stawy puchną, dziecko może stracić zdolność chodzenia, odczuwa silny ból.
Krwawienie z ust często występuje u chorych dzieci, na przykład, jeśli dziecko przypadkowo ugryzie się w język, może zakrztusić się krwią. W niektórych przypadkach siniaki na głowie mogą powodować ślepotę z powodu nadmiernego nacisku krwiaka na naczynia i mięśnie oka.
Już od szóstego roku życia choroba objawia się, podobnie jak u dorosłych. Dziecko wydaje się być złapane w błędne koło. Z powodu osłabienia mięśni spowodowanego anemią często upada i uderza, doznaje kontuzji, co prowadzi do krwawienia, problemów z narządami i stawami.
Krwotoki w mózgu nie są rzadkością. Dużym problemem jest to, że dzieci z hemofilią są szczególnie aktywne, ponieważ ze względu na specyfikę hematopoezy, procesy wzbudzania przeważają nad procesami hamowania.
Jak diagnozować?
Jak stwierdzić, czy dzieci mają hemofilię? Diagnostyka jest już dostępna w łonie matki. Badania pozwalają nam badać kosmki kosmówki już w 12. tygodniu ciąży. Jeśli z jakiegoś powodu usunięcie kosmków jest niemożliwe, po 20. tygodniu można pobrać krew zarodka. Badania mogą prowadzić do komplikacji podczas ciąży, więc pamiętaj o rozważeniu zalet i wad. Ryzyko utraty dziecka jest dość wysokie, wynosi 1-6%. Zwykle badanie to jest wykorzystywane, gdy istnieje niebezpieczeństwo wystąpienia innych patologii, a analiza jest niezbędna.
Dla osoby urodzonej przeprowadza się test dlakrzepnięcie. Czasami jednak trudno jest wykryć postać hemofilii typu B w pierwszych miesiącach życia dziecka, ponieważ układ krwiotwórczy nie jest jeszcze w pełni sprawny, aktywność krzepnięcia odbiega od normy nawet u zdrowego dziecka.
Aby wyjaśnić diagnozę, jeśli podejrzewa się hemofilię typu A i B, przeprowadza się test genetyczny w celu wykrycia anomalii genu. Dokładność 99%, jeśli jest jeden z krewnych - nosiciele genu.
Ponadto możliwe jest przeprowadzenie testu określającego aktywność koagulacyjną czynników, ale testy te są dość drogie i rzadko stosowane w praktyce. Zwykle kierują się rzeczywistym czasem krzepnięcia. Jeśli trwa dłużej niż 30 minut, diagnoza jest prawie potwierdzona.
Czasami MRI może pomóc w określeniu konsekwencji choroby, aby zobaczyć ukryte krwiaki, które mogą służyć jako pośredni dowód obecności choroby.
Leczenie „choroby królewskiej”
Leczenie hemofilii u dzieci jest najczęściej zachowawcze. Przede wszystkim jest to terapia zastępcza. Dziecko otrzymuje leki, w tym osocze z dużą ilością globuliny przeciwhemofilowej. Leki te przywracają zdolność hemostatyczną krwi.
Co ciekawe, mleko matki zawiera wysokie stężenie tromboplastyny, a w przypadku hemofilii typu 9 skutecznym środkiem zapobiegawczym może być karmienie piersią oraz natłuszczanie siniaków i skaleczeń.
Inną opcją są transfuzje krwi od krewnych. Globulina antyhemofilna ulega zniszczeniu poza organizmem ludzkim,w związku z tym nie zaleca się wstrzykiwania zebranego osocza.
Pułapki terapii lekami
Częste transfuzje krwi czasami prowadzą do wzrostu stężenia przeciwciał we krwi, co jest reakcją na nadmiar obcych enzymów. W takim przypadku wskazana jest pilna transfuzja. Duża liczba przeciwciał zmniejsza skuteczność leczenia farmakologicznego, organizm niejako wraca do swojego pierwotnego stanu.
W niektórych przypadkach zalecana jest terapia immunosupresyjna. Jednak nie jest to skuteczne dla wszystkich pacjentów.
Opieka pielęgniarska
Takie dzieci są zawsze zarejestrowane. Opiekę nad hemofilią u dzieci powinien organizować miejscowy pediatra. Zazwyczaj takie niemowlęta są często badane przez pielęgniarkę, regularnie badana jest krew i monitorowana jest praca narządów wewnętrznych dziecka.
Ważne jest, aby rodzice zapobiegali wszelkim niebezpieczeństwom związanym z ryzykiem urazów i siniaków dziecka. Usuń ciężkie i ostre przedmioty (igły, strzykawki, nożyczki, noże, widelce) z pola widzenia dziecka.
Takie dzieci, choć aktywne, szybko się męczą i źle jedzą. Lepiej nie obciążać dziecka niepotrzebnymi sprawami. Często tym dzieciom przepisuje się delikatny masaż, aby zapewnić napięcie mięśni.
Dieta dziecka powinna być jak najbardziej zbilansowana, lepiej włączyć do diety pokarmy bogate w żelazo. Należy wykluczyć możliwość przecięcia dziąseł skórą lub kośćmi. Na przykład jabłka najlepiej obrać i usunąć z cytryn lub pomarańczy.kości.
Jeśli dziecko jest wystarczająco duże, możesz mu wyjaśnić niebezpieczeństwa związane z jego chorobą i opowiedzieć mu o zasadach zachowania. Naucz zasad higieny osobistej: jak myć zęby, aby nie uszkodzić dziąseł, jak obcinać paznokcie lub jakich zabawek unikać (rzutki, traumatyczne pistolety).
Bardzo ważne jest, aby sami rodzice wiedzieli, jak się zachować w przypadku nieprzewidzianej sytuacji. Apteczka z ampułkami leków lub zastrzykami powinna być zawsze pod ręką.
Jeśli dziecko ma kontuzję stawu, konieczne jest unieruchomienie kończyny, w pierwszych sekundach miejscowe podanie zimna. Jeśli objętość krwi w stawie gwałtownie wzrasta, może być konieczne nakłucie tkanki, zwykle specjaliści medycyny ratunkowej wykonują te operacje z łatwością. Należy pamiętać, że im szybciej wezwana zostanie pomoc, tym większa szansa na pomyślny wynik.
Funkcje nauczania chorych dzieci
Nie ma żadnych ograniczeń w komunikacji dziecka z rówieśnikami. Zajęcia edukacyjne z dziećmi chorymi na hemofilię są praktycznie takie same, jak te, które zwykle prowadzi się z innymi dziećmi. Jednak konieczne jest, aby nauczyciele i wychowawcy rozumieli, jak zachowywać się w nagłych wypadkach. Zadaniem nauczyciela jest zapewnienie takiemu uczniowi odpowiednich warunków pracy i wypoczynku. Nie „koncentruj” uwagi na jego problemie, jednocześnie uważnie obserwuj stan dziecka. Jedyną rzeczą jest to, że lekcje kultury fizycznej i pracy dla takich dzieci powinny ograniczać się do słabego obciążenia. Lepiej dla chłopców nie zbliżać się do trudnych maszyn, podnosić dużych ciężarów lub uprawiać trudnych sportów.
Ważneaby dziecko odpowiednio postrzegało swoją chorobę, nie przemęczało się.
Warto porozmawiać z rówieśnikami dziecka i wyjaśnić, jak właściwie zachowywać się z tak wyjątkowym kolegą z klasy. Lepiej znaleźć dla takiego dziecka spokojną aktywność, którą będzie się interesował i mógł robić.
Jeśli dziecko jest ranne, powinieneś natychmiast wezwać karetkę, nałożyć lód i spróbować zatamować krwawienie.
Hemofilia u dzieci: wytyczne kliniczne
Hemofilia odnosi się do chorób, które wymagają szczególnego nastawienia środowiska. Jest nieuleczalna. Zdarzają się jednak przypadki, gdy dana osoba przeżyła całe życie i pozostała energiczna i silna do późnej starości. Przede wszystkim warto wiedzieć, że tacy pacjenci są zawsze zagrożeni. Operacje przeprowadzane są tylko w wyjątkowych przypadkach z zastosowaniem specjalnej terapii podtrzymującej. Nie należy jednak chronić dziecka przed całym światem. Ma prawo do komunikacji i przestrzeni osobistej. Jednak możesz również kupić taką poduszkę splyushka.
Ochroni dziecko nie tylko przed siniakami, ale także przed głośnymi dźwiękami. Konieczne jest, aby dziecko wiedziało, jak zachować się w nagłych wypadkach i gdzie uzyskać odpowiedni lek (dla dzieci powyżej 10 roku życia). Zapobieganie to najlepszy sposób na zapewnienie dziecku bezpieczeństwa.
Każdy pacjent z hemofilią jest zarejestrowany w rejonowej poliklinice lub specjalnym ośrodku. Każdy ma specjalny dokument - książkę. W nim lekarz notuje, jakie leczenie otrzymuje pacjent i jaka jest jego skuteczność. Oprócz,zawiera informacje o rodzaju choroby, jej zaawansowaniu, lekach i terapii, które musi zastosować. W nagłych przypadkach ten dokument ratuje życie takich pacjentów.
Powinieneś bardzo uważać na wszelkie manipulacje i interwencje chirurgiczne. Nawet w przypadku takiej operacji, jak ekstrakcja zęba, tacy pacjenci są koniecznie hospitalizowani w specjalistycznej klinice, gdzie takie interwencje są przeprowadzane pod nadzorem lekarzy. A jeśli dana osoba czeka na operację brzucha, w tym przypadku przedoperacyjna transfuzja krwi i terapia lekowa są obowiązkowe.
Pacjenci na hemofilię czasami potrzebują pomocy psychologicznej. Niewielu młodych ludzi potrafi przezwyciężyć niektóre fobie związane z ciągłym niebezpieczeństwem okaleczenia na własną rękę. Problemy psychologiczne nasilają się w okresie dorastania i prób budowania relacji z płcią przeciwną. Nie każda dziewczyna odważy się zaryzykować założenie rodziny z osobą, która ma takie zaburzenie genetyczne. Aby zmniejszyć czynnik stresu, zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Warto pamiętać, że taki gen objawia się tylko w linii męskiej.
Na zakończenie
Hemofilia nie jest łatwą chorobą. Genetyka to nauka tak dokładna, jak nieprzewidywalna. Nawet zdrowi ludzie nie mogą zrozumieć, jak i gdzie objawi się ten lub inny ukryty znak. W medycynie znanych jest kilkaset rzadkich zaburzeń genetycznych i mutacji, które od wielu dziesięcioleci w żaden sposób nie manifestują się w rodzaju. A nawet dwie doskonale zdrowe osoby mogą…rodzi się specjalne dziecko. W takim przypadku najlepszą radą jest zebranie wszystkich niezbędnych informacji na temat diagnozy, nie poddawanie się i robienie wszystkiego, aby dziecko czuło się szczęśliwe, a co najważniejsze kochane przez rodziców.
