Większość ludzi to dokładne kopie swoich rodziców. Niektórzy otrzymują niebieskie oczy od taty, inni cudowne włosy mamy. Oczywiście dzieje się też odwrotnie. Jednak wszyscy dorastamy jako najciekawszy wynik splotu genów naszych bliskich krewnych. Bardzo często wraz z dużymi oczami, kręconymi włosami i długimi nogami rodzice zarażają swoim pociechami szereg różnych chorób. Robią to nie celowo, nawet bez własnej zgody. Patologia może nie objawiać się przez całe życie, ale częściej sytuacja jest inna. Człowiek staje się zakładnikiem dolegliwości i dolegliwości rodzinnych. Jednym z tych „darów” jest choroba Dariera. Co to jest? Dlaczego rozwija się ta patologia?
Informacje ogólne
Choroba Dariaera odnosi się do dziedzicznej dermatozy, objawiającej się wysypką w postaci brązowych lub brązowych guzków. Mają stożkowaty kształt i pokryte są gęstą skórką. Guzki zlokalizowane na fałdach ciała łączą się ze sobą i tworzą łzawiące rany. W zależności od umiejscowienia wysypki i ich wyglądu, choroba Dariera dzieli się nacztery kształty:
- Zlokalizowane. Charakteryzuje się liniowym układem zmian, które obejmują tylko ograniczone obszary ciała.
- Klasyczny. Wysypka jest zlokalizowana głównie na skórze głowy, klatce piersiowej i za uszami.
- Odizolowane. Wraz ze standardowymi guzkami pojawiają się wielopłaszczyznowe grudki, które wyglądają jak brodawki. Z reguły znajdują się na grzbiecie dłoni i stóp.
- Pęcherzykowo-pęcherzowe. Ta postać choroby jest bardzo rzadka. Charakteryzuje się licznymi wysypkami o przejrzystej tajemnicy. Pojawiają się z boku szyi, w okolicy dużych fałdów skórnych.
Pierwotne ogniska grudek diagnozuje się u pacjentów w wieku od ośmiu do piętnastu lat. Choroba bardzo rzadko dotyka dorosłych.
Przyczyny choroby
Główną przyczyną tej choroby jest obecność nieprawidłowego genu, a głównym czynnikiem ryzyka jest dziedziczna predyspozycja. W efekcie witamina A nie jest w pełni wchłaniana przez organizm, zmniejsza się aktywność niektórych enzymów i zawartość cynku w naskórku. Konsekwencją tych patologicznych procesów jest naruszenie mechanizmu keratynizacji skóry.
Jeśli mama lub tata są nosicielami nieprawidłowego genu, w 50% przypadków rodzi się dziecko z rozpoznaniem choroby Dariera. Jeśli jednak chorym rodzicom urodzi się absolutnie zdrowe dziecko, ta patologia nie będzie przeszkadzać jego przyszłym dzieciom. Choroba nie jest przenoszona przez unoszące się w powietrzu kropelki ani przez kontakt seksualny.
Klinicznaobraz
Proces patologiczny rozpoczyna się wraz z pojawieniem się płaskich guzków pęcherzykowych, zwanych inaczej grudkami. Ich wielkość może wahać się od 1 do 3 mm. Grudki pokryte są twardą brązową skórką. Pod nim znajdują się wgłębienia w formie lejka. Guzki zlokalizowane są w ustach mieszków włosowych, co czasami prowadzi do rozwoju innej choroby - zapalenia mieszków włosowych. Dlatego przed rozpoczęciem leczenia należy przeprowadzić diagnostykę różnicową.
Wysypki zlokalizowane są symetrycznie, obejmując obszar podobojczykowy i zgięte powierzchnie stawów. Na skórze głowy grudki przypominają brodawkowate blaszki z łuszczącą się skorupą. Po ich usunięciu w zmianach pojawiają się ogniska łysienia. W miarę postępu choroby pojawiają się nowe wysypki, a stare łączą się w jedno miejsce.
Badania lekarskie
Rozpoznanie choroby opiera się na obrazie klinicznym i pełnej historii pacjenta. Podczas badania lekarz bada objawy patologii, wcześniejsze przypadki wysypki wśród bliskich krewnych. Aby potwierdzić chorobę, zaleca się analizę histologiczną biopsji skóry. Diagnostyka różnicowa dotyczy rodzinnej pęcherzycy, brodawczakowatości i łojotokowego zapalenia skóry.
Zasady terapii
Leczenie tego schorzenia odbywa się zwykle w warunkach ambulatoryjnych. W przypadku zaostrzenia procesu patologicznego lub pojawienia się rozległych zmian, pacjent wymaga hospitalizacji w szpitalu dermatologicznym.
Pacjentowi pokazano leczenie objawowe. Każdypacjentom bez wyjątku przepisuje się witaminę A doustnie lub w postaci zastrzyków domięśniowych. Dawkowanie leku oblicza się indywidualnie, biorąc pod uwagę wiek pacjenta. Przebieg leczenia to zwykle 3 miesiące, następnie zrób sobie przerwę i powtórz terapię.
Dodatni wynik w chorobie Darii daje kąpiel perełkowa w połączeniu z aplikacją maści keratolicznej. W przypadku rozległych zmian wskazana jest interwencja chirurgiczna lub elektrokoagulacja. Kiedy chorobie Dariera towarzyszy infekcja bakteryjna, przepisywane są antybiotyki.
Prognoza i zapobieganie
Ta choroba jest przenoszona wyłącznie przez dziedziczenie. Dlatego w ramach profilaktyki pierwotnej eksperci zalecają konsultację z genetykiem par planującym poczęcie dziecka w najbliższej przyszłości. Dotyczy to zwłaszcza przyszłych rodziców, u których rodziny zdiagnozowano już chorobę Dariera.
Zabiegi opisane powyżej zwykle dają dobre rezultaty. Wielu pacjentom udaje się osiągnąć stabilną remisję przez kilka lat. Nie należy jednak oczekiwać pełnego wyzdrowienia.
