Wrodzona dysfunkcja nadnerczy to szeroka gama chorób dziedzicznych, które występują w wyniku defektów połączeń tranzytowych białek. W tym artykule porozmawiamy o tym, czym są te choroby, a także o metodach ich diagnozowania i leczenia.
Kilka słów o samej chorobie
Nadnercza wydzielają specjalny rodzaj hormonów, które są aktywnie zaangażowane w rozwój i wzrost całego organizmu. Innymi słowy, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest określana jako zespół nadnerczy lub przerost kory nadnerczy.
Tak więc pojawienie się patologii nadnerczy z tej grupy jest zwykle związane ze spadkiem produkcji kortyzolu. A to z kolei jest przyczyną zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego. W ten sposób u pacjentów dochodzi do znacznego pogrubienia kory nadnerczy.
Problem choroby wwspółczesny świat
Wrodzona dysfunkcja nadnerczy jest chorobą dziedziczną. Co więcej, tę patologię obserwuje się z taką samą częstotliwością zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn. Istnieje kilka klinicznych odmian każdej choroby i prawie każda z nich jest niezgodna z życiem. Dlatego dzieci z tą chorobą bardzo często umierają przy urodzeniu.
Jak pokazują statystyki medyczne, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy najczęściej występuje w wyniku wykrycia wad dwudziestej pierwszej hydroksylazy. Częstość występowania tej choroby zależy również od rasy. Na przykład, jeśli weźmiemy przedstawicieli rasy białej, to ta choroba zostanie zauważona u jednego dziecka na 14 tys. Podczas gdy wśród Eskimosów co 280. dziecko będzie chore.
Na szczęście dzisiaj problem walki z tymi dolegliwościami jest całkowicie do rozwiązania, ale tylko w najbardziej rozwiniętych krajach świata. Jeśli ta patologia zostanie wykryta nawet w okresie niemowlęcym, pracownicy służby zdrowia przeprowadzają specjalne badania, które pomagają jak najwcześniej zidentyfikować wrodzoną chorobę. Dzięki temu możliwe jest rozpoczęcie właściwie dobranej kuracji hormonalnej jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów niedoczynności kory nadnerczy.
Czynniki zwiększające ryzyko
Najczęściej wrodzona dysfunkcja nadnerczy występuje, jeśli choroba została wykryta u co najmniej jednego z rodziców lub jeśli rodzice są bezpośrednimi nosicielami genu odpowiedzialnego za tranzytbiałka potrzebne do produkcji hormonów nadnerczy. Jeśli taki gen zostanie znaleziony u obojga rodziców, to istnieje dwadzieścia pięć procent szans, że dziecko będzie miało tę patologię.
Co powoduje dysfunkcję
Bardzo ważne jest, aby dokładnie zrozumieć mechanizm rozwoju dysfunkcji kory nadnerczy. Warto wziąć pod uwagę, że w wyniku nieprawidłowego transferu białek zmniejszy się ilość aldosteronu i kortyzolu w nadnerczach. I to jest powód wzrostu produkcji hormonu adrenokortykotropowego przez przysadkę mózgową. Hormon ten odpowiada za regulację prawidłowego funkcjonowania samych nadnerczy.
Jeśli hormony adrenokortykotropowe są wytwarzane w zbyt dużych ilościach, prowadzi to do takiego zjawiska jak hiperplazja. Zauważone zostanie również zwiększone uwalnianie męskich hormonów. Wysokie stężenie androgenów prowadzi do deformacji narządów płciowych, a także nadmiernego owłosienia na twarzy i całym ciele.
Formularze choroby
W praktyce medycznej istnieją trzy formy tej choroby:
- Nieskomplikowana lub mroczna forma. Ta forma zwykle występuje przy niewielkim niedoborze dwudziestej pierwszej hydroksylazy.
- Wrodzona dysfunkcja nadnerczy powodująca utratę soli charakteryzuje się głębszym niedoborem tego enzymu.
- Odmiana hipertoniczna wynika z poważnego niedoboru enzymu 11b-hydrolaktazy.
Objawy choroby
Pierwszej postaci zwykle towarzyszą objawy, takie jak łechtaczka w kształcie penisa, duże wargi sromowe moszny lub zatoki moczowo-płciowe u dziewcząt. Zarówno u osobników męskich, jak i żeńskich obserwuje się bardzo szybki rozwój nie tylko na płaszczyźnie fizycznej, ale także seksualnej. Jednocześnie chłopcy rozwijają się w sposób izoseksualny, a dziewczęta w typie heteroseksualnym.
Wrodzona dysfunkcja nadnerczy z utratą soli jest często obserwowana u dzieci. Oprócz wymienionych powyżej objawów dodaje się również pierwsze poważne naruszenia samej kory nadnerczy. Jednocześnie znacznie pogarsza się apetyt, metabolizm elektrolitów, a masa ciała nie wzrasta. Ponadto bardzo często dochodzi do niedociśnienia i odwodnienia organizmu. Jeśli znaki nie mogą być rozpoznane nawet w pierwszych stadiach choroby, istnieje ogromne ryzyko śmierci w przypadku wystąpienia zjawiska zapaści. Jeśli od samego początku wybrano odpowiednią kurację, to z wiekiem takie zjawiska można całkowicie wykluczyć.
Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy u kobiet prowadzi do zmiany struktury zewnętrznych narządów płciowych. Jednocześnie uwolniona ogromna ilość męskich hormonów androgenów nie wpływa na różnicowanie wewnętrznych żeńskich narządów płciowych. Zwykle przebieg rozwoju jajników i macicy jest całkowicie normalny. Zewnętrzne narządy płciowe mają nieregularny kształt już przy urodzeniu dziewczynki. W praktyce lekarskiej było wiele przypadków, kiedy przy urodzeniu dziewczynki przypisywano jej płeć męską.
Ze względu na negatywne działanie androgenów pacjenci zaczynają bardzo szybko rosnąć od urodzenia. Bardzo wcześnie rozwijają drugorzędne cechy płciowe. Ponadto wszyscy pacjenci mają niski wzrost i dość nieproporcjonalną sylwetkę. Miednica pozostaje bardzo wąska, a ramiona nadmiernie szerokie. W tym samym czasie gruczoły sutkowe nie zaczynają rosnąć u kobiet i nie pojawia się miesiączka. Jednocześnie zewnętrzne narządy płciowe ulegają modyfikacji, na całym ciele pojawiają się włosy, a głos staje się coraz niższy.
Mężczyźni rozwijają się zgodnie z typem izoseksualnym. Już w okresie niemowlęcym można zauważyć przerost prącia, a jądra są zwykle małe. W okresie dojrzewania u pacjentów często rozwijają się guzopodobne formacje na jądrach. Bardzo często mężczyźni z tą patologią cierpią na niepłodność.
Nadciśnieniowa postać tej choroby charakteryzuje się również wszystkimi wymienionymi powyżej objawami, ale towarzyszy jej również wysokie ciśnienie krwi. Podczas przeprowadzania specjalnych badań lekarze zauważają następujące wskaźniki: obecność białka w moczu, rozszerzanie granic serca i zmiana naczyń dna.
Nieklasyczna postać choroby
Nieklasyczna postać wrodzonej dysfunkcji nadnerczy jest uważana za najprostszą i najłatwiejszą postać tej choroby. W tym przypadku 21-hydroksylaza jest wytwarzana w objętości nieco mniejszej niż normalnie. W takim przypadku zwykleNarządy płciowe zarówno mężczyzn, jak i kobiet rozwijają się prawidłowo, a pierwsze oznaki choroby mogą być zauważalne dopiero po okresie dojrzewania. Najczęściej nieklasyczną postać wrodzonej dysfunkcji nadnerczy obserwuje się u kobiet zaniepokojonych takimi problemami:
- trwałe nieprawidłowości w cyklu miesiączkowym;
- trądzik średni do ciężkiego;
- nie mogę zajść w ciążę;
- Niektóre obszary ciała stają się męskiej linii włosów.
Najczęściej odchylenia są nieznaczne, więc nie mają żadnego wpływu na funkcję rodzenia dzieci. Kobiety, próbując zajść w ciążę, odkrywają obecność choroby „wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy”. Postać nieklasyczna, której leczenie prowadzi się tylko u kobiet, zwykle nie powoduje poważnych niepokojów u mężczyzn. Dlatego leczenie nie jest wskazane.
Diagnoza choroby
W dzieciństwie bardzo ważne jest określenie obecności takiej choroby, jak wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy. Diagnoza pozwala określić postać choroby i pomaga w dalszym leczeniu.
Wszystkie dzieci urodzone z zauważalnymi zaburzeniami w budowie zewnętrznych narządów płciowych lekarze przeprowadzają specjalną diagnozę, która pozwala określić chromatynę płciową, a także określić kariotyp. Najczęściej przy wrodzonej postaci tej patologii u młodych pacjentów we krwi obserwuje się nadmiernie dużą ilość męskiego hormonu. Aby określić jego poziom, musisz przeprowadzić test przesiewowy. Zazwyczaj takie badania pokazują, że stężenie tego hormonu we krwi jest kilkukrotnie przekraczane.
Jak wiesz, wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy u dzieci towarzyszy bardzo szybki wzrost tkanki kostnej. W celu zbadania jego struktury i struktury lekarze stosują metodę diagnostyki instrumentalnej. W takim przypadku wykonuje się prześwietlenie i już na podstawie zdjęć można określić wiek kostny pacjenta. Jeśli występują patologie, to zazwyczaj stan wszystkich stawów i kości według wieku znacznie wyprzedza wiek samego pacjenta.
Jeśli przy urodzeniu dziewczynki wykazywały oznaki hermafrodytyzmu, lekarze wykonują USG żeńskich narządów płciowych. W tym przypadku ich struktura zwykle nie odbiega od normy.
Również w pierwszym roku życia lekarze przeprowadzają diagnostykę różnicową. Pozwala określić, czy hermafrodytyzm jest fałszywy czy prawdziwy. W tym przypadku metodą diagnostyczną jest kariotypowanie. I oczywiście poziom androgenu męskiego jest koniecznie określony.
Oprócz metod wymienionych powyżej, analizowane są również dane anamnestyczne. Głównym i najważniejszym kryterium można nazwać poziom 17-hydroksyprogesteronu.
Wrodzone zaburzenia czynności nadnerczy u dzieci można wykryć już w czwartym lub piątym dniu po urodzeniu za pomocą takich procedur, jak badania przesiewowe noworodków. Ta analiza obejmuje sprawdzenie17-hydroksyprogesteron we krwi pobranej z pięty. Taka analiza pomoże dowiedzieć się o obecności patologii w pierwszych dniach życia. Pomoże to w odpowiednim czasie rozpocząć leczenie.
Metody leczenia
Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, której objawy opisano powyżej, ze względu na jej wrodzony charakter, powinna być leczona stałą terapią zastępczą lekiem takim jak prednizolon, a także wszelkiego rodzaju jego analogami. Najbardziej pozytywny wpływ na to ma stałe przyjmowanie glukokortykoidów w organizmie. Z jednej strony substancje te są w stanie wyeliminować wrodzoną niedoczynność nadnerczy. Z drugiej strony preparaty zawierające hormony są w stanie hamować nadmierne wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego. Dodatkowo mechanizm sprzężenia zwrotnego zaczyna się regulować, co oznacza, że poziom wytwarzania wody zostaje zredukowany do maksimum.
Jeżeli choroba ma postać tracącą sól, czyli charakteryzuje się również niedoborem mineralokortykosteroidów, wówczas do leczenia dodaje się również roztwory soli fizjologicznej i octan dezoksykortykosteronu. Ponadto wszystkie dziewczynki wymagają również operacji usunięcia przerośniętej łechtaczki.
Metoda leczenia zachowawczego
Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, której leczenie może naprawdę poradzić sobie z tą patologią, należy rozpocząć w dzieciństwie. Należy to zrobić natychmiast po wykryciu choroby.
Najczęściej w celu terapii zastępczej lekarze zalecają stosowanie leku„Prednizolon”. Posiada wszystkie niezbędne właściwości do leczenia tej choroby, a przy odpowiednim dawkowaniu nie będzie miało negatywnego wpływu na organizm człowieka.
Sam proces leczenia musi rozpocząć się od testu diagnostycznego. W takim przypadku lekarze przepisują ten lek przez tydzień w dawce 15-20 mg dziennie lub od dwóch do czterech miligramów deksametazonu, które należy przyjmować przez dwa do trzech dni. Jeśli te testy wykazały dobre wyniki, możesz rozpocząć stałe leczenie prednizolonem. Najczęściej dzienna dawka wynosi około 10-15 mg dziennie. Jednak każdy przypadek jest całkowicie indywidualny, dlatego w artykule podano tylko ogólne zalecenia. Zależy to od wieku dziecka, a także od poziomu hormonów we krwi i stopnia wirylizacji.
Dawka jest stopniowo zmniejszana w czasie. Odbywa się to przy 2-2,5 mg na tydzień. Ostateczną dawkę można ustalić dopiero od jednego do dwóch miesięcy po rozpoczęciu leczenia. Według ekspertów dzienna dawka dla dzieci w wieku poniżej jednego roku powinna być dobierana wyłącznie indywidualnie, skupiając się bardziej na danych klinicznych niż na wskaźnikach hormonalnych. W rzeczywistości wybór optymalnej dawki dla dziecka jest dość trudny. Niezbędne jest przeprowadzanie ciągłych badań w celu wyeliminowania ryzyka przedawkowania. Minimalna dzienna porcja to tylko 2,5 mg, a maksymalna to 15 mg.
Wiedz, co zabraćten lek jest stale potrzebny. Najlepiej robić to rano i po południu po jedzeniu. Jeśli miałeś potrzebę zmiany leku, koniecznie musisz wziąć pod uwagę jego fizjologiczną aktywność.
W niektórych przypadkach w leczeniu tej choroby stosuje się kortyzon. Może jednak wywierać słabszy i krótkotrwały wpływ na zahamowanie produkcji hormonów adrenokortykotropowych. Ten lek jest ponad pięć razy słabszy niż prednizolon, dlatego wymaga dość dużej dawki. W przypadku niemowląt leki te są najczęściej podawane domięśniowo rano.
Jednym z najskuteczniejszych glikokortykoidów jest „deksametazon”. Jest w stanie dziesięciokrotnie skuteczniej hamować produkcję hormonów adrenokortykotropowych niż prednizolon. Należy jednak pamiętać, że praktycznie nie ma wpływu na metabolizm soli, a bardzo często przyczynia się do przedawkowania. Dzienna norma tej substancji wynosi zwykle 0,25-0,5 mg.
Wszystkie powyższe leki będą miały negatywny wpływ na organizm tylko w przypadku wybrania niewłaściwej dawki. Sugeruje to, że przyjmowanie leku w większej ilości niż wymaga tego organizm, będzie miało na niego szkodliwy wpływ. Przy nadmiernym stosowaniu któregokolwiek z tych leków pacjent odczuje zaczerwienienie i zaokrąglenie twarzy, zwiększony apetyt, a czasami zatrzymanie wzrostu i rozwoju. Jednak wszystkie skutki przedawkowania znikną bardzo szybko, jeśli zostanie ono nieznacznie zmniejszone lub jeśli przejdziesz na słabszy lek.
Metoda chirurgicznaleczenie
Zazwyczaj wrodzona dysfunkcja nadnerczy jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Nie ma znaczenia, jaką postać ma choroba.
Jednym z etapów prawidłowego leczenia dziewczynek jest chirurgia plastyczna. Najczęściej wykonuje się interwencję chirurgiczną w celu ukształtowania prawidłowego kształtu warg sromowych mniejszych, resekcji łechtaczki i otwarcia zatoki moczowo-płciowej. Przeprowadzenie takiej operacji jest obowiązkowe, ponieważ pomaga przywrócić wszystkie prawidłowe funkcje fizjologiczne ciała dziewczyny, a także ma znaczenie społeczno-psychologiczne. Dzięki temu dziecko nie czuje swojej niższości, więc może zostać wysłane do przedszkola lub sekcji sportowej. Należy jednak pamiętać, że operację należy wykonać co najmniej rok po rozpoczęciu leczenia hormonalnego.
Bardzo ważne jest zbadanie wszystkich aspektów choroby, takich jak wrodzona dysfunkcja nadnerczy. ICD 10 to międzynarodowa klasyfikacja chorób, w której choroba ta ma kod E.25.0
Wrodzona dysfunkcja nadnerczy i ciąża
Jeśli pacjentka ma postać tej choroby po okresie dojrzewania, istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie dojdzie do rozwoju płodu, poronienia, poronienia i aborcje medyczne. Bardzo często kobiety w ciąży skarżą się na słabą witalność i całkowitą utratę apetytu. Nierównowaga elektrolitów nie jest wykluczona. Zwykle od dwudziestego ósmego tygodnia ciąży stan pacjentki znacznie się poprawia. Pamiętaj, że nawet jeślirodzenie dziecka nie powinno być dopuszczone do zaprzestania przyjmowania leków hormonalnych. Będziesz musiał to robić przez całe życie.
Sam poród i okres po nim to bardzo duży stres dla całego organizmu, w tym dla kory nadnerczy. Dlatego w przypadku choroby „wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy” należy stale przeprowadzać analizę stanu zdrowia. Kobieta powinna kontrolować poziom hormonów.
Prognozy na przyszłość
Wirusowa postać wrodzonej dysfunkcji nadnerczy, jak również każda inna postać, może dać dobre rokowanie tylko wtedy, gdy rozpocznie się terminowe i prawidłowe leczenie. Oczywiście bardzo ważne jest postawienie absolutnie prawidłowej diagnozy.
Często, dzięki terminowemu rozpoczęciu leczenia, można zapobiec naruszeniom struktury zewnętrznych narządów płciowych żeńskich. Bardzo ważne jest, aby wybrać odpowiednią dawkę. Jeśli zostanie to zrobione nieprawidłowo, wzrost ciała zatrzyma się, a kobiety będą miały maskulinizację sylwetki.
Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, nieklasyczna, nie jest tak niebezpieczną formą choroby, jednak jeśli proces leczenia zostanie zignorowany, kobieta może stać się bezdzietna.
Jednak przy odpowiednim leczeniu nawet kobiety cierpiące na wyniszczającą sól formę choroby mają wszelkie szanse na zajście w ciążę. Najważniejsze, żeby nie odpuszczać, stale brać przepisane przez lekarza leki i prowadzić dobry tryb życia. A wtedy nie będziesz się bać żadnych chorób. Dbaj o zdrowie.
