Choroby krwi stanowią dużą i różnorodną grupę zespołów, które powstają z naruszeniem jakościowego i ilościowego składu krwi. Wszystkie są usystematyzowane w oparciu o uszkodzenie dowolnego składnika krwi. Choroby hematologiczne dzielą się na trzy główne grupy:
- patologie charakteryzujące się spadkiem poziomu hemoglobiny;
- hemoblastoza;
- hemostazopatie.
Niedokrwistość oporna na leczenie jest jedną z odmian anemii, charakteryzującą się zaburzeniem dojrzewania czerwonych krwinek.
Zespół mielodysplastyczny – co to jest?
Grupa chorób i stanów z naruszeniem tworzenia erytrocytów, monocytów, płytek krwi, granulocytów w tkance szpikowej (hematopoeza szpiku) z wysokim prawdopodobieństwem rozwoju guzazmiany układu krwiotwórczego w medycynie nazywane są zespołem mielodysplastycznym (MDS).
Objawy kliniczne w tym przypadku są takie same jak w przypadku anemii, stanu charakteryzującego się spadkiem poziomu granulocytów obojętnochłonnych we krwi i małopłytkowością. Choroba częściej występuje u osób po 60. roku życia, a mężczyźni są na nią bardziej podatni niż kobiety. Jednak ostatnio nastąpiło „odmłodzenie” choroby. Hematolodzy uważają, że przyczyną jest pogorszenie sytuacji środowiskowej.
Jedną z chorób z grupy zespołów mielodysplastycznych jest niedokrwistość oporna na leczenie. Ta patologia, podobnie jak wszystkie inne połączone MDS, odnosi się do chorób hematologicznych charakteryzujących się cytopenią (spadek poziomu określonego typu komórek we krwi) i zmianami patologicznymi w szpiku kostnym.
Klasyfikacja zespołu mielodysplastycznego
Do międzynarodowej klasyfikacji chorób wprowadzono pewne zmiany, które dotyczyły również chorób hematologicznych. Systematyzacja jest podobna do tej proponowanej wcześniej przez WHO, ale różni się od FAB liczbą opcji definiowania chorób:
- D46.0 - oporna anemia bez syderoblastów.
- D46.1 – RZS z syderoblastami z pierścieniami. We krwi nie znaleziono niedojrzałych komórek krwi.
- D46.2 - oporna anemia z nadmiarem blastów 1. W badaniu krwi, cytopenia, nadmiar monocytów, brak ciał Auera.
- D46.3 - niedokrwistość oporna na leczenie (RA) z wieloma wybuchami z transformacją.
- D46.4 - RA nieokreślone.
- D46.5 - oporna cytopenia z wieloliniowościądysplazja.
- D46.6 – zespół mielodysplastyczny związany z delecją 5q.
- D46.7 - inne zespoły mielodysplastyczne.
- D46.9 – zespół mielodysplastyczny, nieokreślony.
Cechy niedokrwistości opornej
Refractorius po łacinie oznacza „nieprzyjemny”, „nieustępliwy”. Choroba należy do hematologii i charakteryzuje się naruszeniem rozwoju zarodka erytrocytów we krwi wytwarzanej przez szpik kostny. W zespole niedokrwistości opornej na leczenie najpierw zmniejsza się zawartość erytrocytów we krwi, a następnie pozostałych komórek, narządu układu krwiotwórczego odpowiedzialnego za hematopoezę.
Główne niebezpieczeństwo patologii polega na tym, że nie można jej poddać leczeniu opartemu na lekach zawierających żelazo. Ten rodzaj niedokrwistości jest często prawie bezobjawowy i jest wykrywany w diagnostyce innych patologii. Choroba postępuje szybko i prowadzi do rozwoju ostrej białaczki.
Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiernymi wybuchami
Na podstawie statystyk istnieje około 1015 000 osób z podobną diagnozą. Choroba występuje najczęściej u mężczyzn w wieku 75-80 lat oraz u kobiet w wieku 73-79 lat. Patologia dzieli się na dwa typy:
- RAIB-1 - charakteryzuje się cytopenią, wzrostem liczby monocytów we krwi. Czerwone wtrącenia białkowe w kształcie pręcików w cytoplazmie monocytów (ciała Auera) nie są wykrywane. Szpik kostny wykazuje dysplazję jednej linii komórkowej, blasty (niedojrzałe krwinki)około 5-19%.
- RAIB z transformacją - badanie krwi wykazuje zwiększoną zawartość monocytów, wykrywane są ciała Auera. Zawartość blastów wynosi około 30%. W szpiku kostnym stwierdza się jednocześnie dysplazje kilku linii komórkowych. Ten wzór przyczynia się do rozwoju ostrej białaczki szpikowej.
Śmiertelność z powodu tej patologii wynosi około 11%.
Przyczyny patologii
Dokładne przyczyny rozwoju choroby nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Istnieją dwa rodzaje tego zespołu, a dla każdego z nich ustalono czynniki ryzyka.
Pierwotny (ideopatyczny) jest wykrywany w prawie 90% przypadków. Czynniki ryzyka:
- Palenie.
- Przekroczony poziom promieniowania.
- Zamieszkanie w niekorzystnej strefie ekologicznej.
- Regularne wdychanie oparów benzyny, rozpuszczalników organicznych, pestycydów.
- Wrodzona nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena (rozwój guzów z tkanki nerwowej).
- Dziedziczna niedokrwistość Fanconiego.
- Zespół Downa.
Wtórny typ niedokrwistości opornej na leczenie (MDS) występuje w 20% przypadków i może rozwinąć się w każdym wieku. Główne powody rozwoju:
- Chemioterapia lub radioterapia.
- Długotrwałe stosowanie niektórych grup leków: cyklofosforany, antracykliny, inhibitory topoizomerazy, podofilotoksyny.
Wariant wtórny charakteryzuje się dużą opornością na terapię i dużym prawdopodobieństwem rozwoju ostrej białaczki, a w konsekwencji niekorzystnym rokowaniem.
Jak rozpoznać chorobę?
Często patologia rozwija się bezobjawowo, co utrudnia rozpoczęcie leczenia na wczesnym etapie i w łagodnych postaciach. Z reguły ciężka niedokrwistość oporna na leczenie jest diagnozowana podczas rutynowego badania pacjenta.
Ale nadal możliwe jest wykrycie choroby we wczesnych stadiach. Jego pierwsze objawy mają wiele wspólnego z objawami, które występują w patologiach wątroby, chorobach autoimmunologicznych i innych anemii. Należą do nich:
- Blada, przezroczystość skóry, szczególnie na twarzy.
- Nadmierne zgrubienie warstwy rogowej naskórka na łokciach i kolanach.
- Tworzenie krwiaków, które mijają po długim czasie.
- Trwałe pęknięcia błony śluzowej jamy ustnej.
- Kruche paznokcie.
- Zmiana zapachu i smaku: uzależnienie od silnych zapachów, chęć jedzenia ziemi, kredy.
- Zmęczenie.
- Częste SARS z ciężkim przebiegiem.
Jeśli wystąpią te objawy, należy skonsultować się z lekarzem.
Kliniczne objawy ciężkiej patologii
Obraz kliniczny anemii składa się z dwóch faz: przewlekłej hemosupresji i ciężkiej (końcowej) fazy.
Podczas hemodepresji obserwuje się następujące objawy:
- Znaczny wzrost temperatury, gorączka.
- Ostre awarie.
- Ogólne złe samopoczucie.
- Utrata wagi.
- Powiększenie narządów wewnętrznych: śledziona, wątroba.
- Obrzęk i ból węzłów chłonnych.
Takie warunki są przedłużające się, z okresamiremisja.
Objawy ciężkiej niedokrwistości opornej na leczenie (zespół mielodysplastyczny) są takie same jak ostrej białaczki. Choroba rozwija się szybko. Jedną z jego cech jest wykrywanie wybuchów w badaniu krwi. Chorobie towarzyszą następujące objawy:
- Krwiaki, nawet z niewielkimi siniakami.
- Krwawiące dziąsła.
- Zapalenie dziąseł.
- Przemieszczenie obuoczne gałki ocznej.
- Utrzymujące się powtarzające się procesy zapalne w nosogardzieli.
- Ropienie zadrapań, małych ran.
- Ból kręgosłupa.
U pacjentów w podeszłym wieku występują choroby wtórne, częściej dotyczy to układu sercowo-naczyniowego. Pacjenci odczuwają ból podczas chodzenia w kończynach dolnych.
Środki diagnostyczne
Przy pierwszych podejrzanych objawach należy skonsultować się z lekarzem. Rozpoznanie „zespołu mielodysplastycznego” lub „niedokrwistości opornej z nadmiarem blastów” stawia się dopiero po przejściu serii badań laboratoryjnych. Obejmują one:
- Analiza kliniczna krwi obwodowej.
- Badania cytologiczne aspiratu szpiku kostnego.
- Trepanobiopsja to pobranie biomateriału ze szpiku kostnego poprzez nakłucie kości piszczelowej.
- Test cytogenetyczny. Testowanie pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych jest koniecznością.
W zależności od obrazu klinicznego choroby, mogą zostać przepisane dodatkowe środki diagnostyczne:
- USG brzucha.
- Esophagogastroduodenoskopia przewodu pokarmowego.
- Analiza pod kątem określonych markerów nowotworowych.
Metody terapii
Wybór leczenia niedokrwistości opornej na leczenie zależy od nasilenia objawów klinicznych i wyników badań laboratoryjnych. Schematy leczenia są dość złożone i określane przez lekarza. Pacjenci z kilkoma wybuchami są w grupie niskiego ryzyka. Otrzymują leczenie substytucyjne i podtrzymujące i mogą prowadzić prawie normalne życie. Przybliżony schemat leczenia jest następujący:
- W warunkach stacjonarnych prowadzona jest obserwacja. Główne zadanie: utrzymanie prawidłowego poziomu hemoglobiny i zapobieganie rozwojowi zespołu anemicznego. Pacjent otrzymuje transfuzję krwinek czerwonych od dawcy.
- W ciężkiej anemii przepisywane są leki, które pomagają przywrócić białko zawierające żelazo: Exjade, Desferol.
- Aby zapobiec agresji immunologicznej na szpik kostny, lenalidomid stosuje się z globuliną antymonocytową i cyklosporyną.
- Po wykryciu chorób zakaźnych przepisywane są leki przeciwbakteryjne w zależności od patogenu i jego odporności.
- W razie potrzeby wykonaj przeszczep szpiku kostnego.
Prognozowanie
Prognoza niedokrwistości opornej na leczenie (zespół mielodysplastyczny) zależy od obrazu klinicznego, reakcji organizmu na terapię oraz terminowości szukania pomocy medycznej. Wynik choroby zależy od ciężkościniedobór niektórych komórek, obecność i profil nieprawidłowości chromosomalnych, liczba blastów i ich skłonność do rozwoju we krwi i szpiku kostnym.
Zapobieganie
Wobec faktu, że istota, okoliczności i mechanizmy rozwoju patologii nie zostały jeszcze w pełni zbadane, nazwanie skutecznych metod profilaktycznych jest prawie niemożliwe. Lekarze zalecają przestrzeganie następujących zaleceń zdrowotnych:
- Jedz dobrze zbilansowaną dietę.
- Włącz do swojej diety produkty bogate w żelazo.
- Częściej przebywaj na świeżym powietrzu.
- Zrezygnuj ze złych nawyków, w szczególności palenia.
- Używaj sprzętu ochronnego podczas pracy z pestycydami lub rozpuszczalnikami organicznymi.
Niedokrwistość ogniotrwała to niebezpieczna choroba hematologiczna, która zamienia się w onkologię. Aby uniknąć ciężkich stadiów choroby i poważnych konsekwencji, konieczne jest regularne przeprowadzanie rutynowych badań. W przypadku wykrycia patologii konieczne jest dokończenie terapii, wielu pacjentom pomogło to nie tylko poprawić, ale i przedłużyć życie.
