Ciało ludzkie słynie ze swojej wyjątkowości. Ze względu na różne mutacje, które na co dzień zachodzą w naszym ciele, stajemy się indywidualni, ponieważ niektóre znaki, które nabywamy, różnią się znacznie od tych samych czynników zewnętrznych i wewnętrznych innych ludzi. Dotyczy to również grup krwi.
Zwykle akceptowane jest podzielenie go na 4 typy. Jest to jednak niezwykle rzadkie, ale zdarza się, że osoba, która powinna mieć jedną grupę krwi (ze względu na cechy genetyczne rodziców) ma zupełnie inną, specyficzną. Ten paradoks nazywa się „fenomenem Bombaju”.
Co to jest?
Ten termin jest rozumiany jako mutacja dziedziczna. Jest to niezwykle rzadkie – do 1 przypadku na dziesięć milionów ludzi. Fenomen Bombaju bierze swoją nazwę od indyjskiego miasta Bombaj.
W Indiach jest jedna osada, w której ludność „chimeryczna” jest dość powszechna. Oznacza to, że przy oznaczaniu antygenów erytrocytów standardowymi metodami wynik pokazuje np. drugą grupę, choć w rzeczywistości, z powodu mutacji u osoby, pierwszą.
Jest to spowodowane tworzeniem się recesywnej pary genów H u ludzi. Jest to normalne, jeśliosoba jest heterozygotyczna dla tego genu, wtedy cecha nie pojawia się, allel recesywny nie może pełnić swojej funkcji. Z powodu nieprawidłowej kombinacji chromosomów rodzicielskich powstaje recesywna para genów i następuje zjawisko Bombaju.
Jak to się rozwija?
Historia zjawiska
Zjawisko to zostało opisane w wielu publikacjach medycznych, ale prawie do połowy XX wieku nikt nie miał pojęcia, dlaczego tak się dzieje.
Ten paradoks został odkryty w Indiach w 1952 roku. Lekarz prowadzący badanie zauważył, że rodzice mają te same grupy krwi (ojciec miał pierwszą, matka drugą), a urodzone dziecko trzecią.
Zainteresowany tym zjawiskiem lekarz zdołał ustalić, że ciało ojca zdołało się jakoś zmienić, co pozwoliło przypuszczać, że miał pierwszą grupę. Sama modyfikacja nastąpiła ze względu na brak enzymu umożliwiającego syntezę pożądanego białka, które pomogłoby określić niezbędny antygen. Jeśli jednak nie było enzymu, grupa nie mogła zostać prawidłowo określona.
Zjawisko wśród przedstawicieli rasy kaukaskiej jest dość rzadkie. Nieco częściej w Indiach można znaleźć nosicieli „bombowej krwi”.
Teoria krwi Bombaju
Jedną z głównych teorii dotyczących powstania unikalnej grupy krwi jest mutacja chromosomowa. Na przykład u osoby z czwartą grupą krwi możliwa jest rekombinacja alleli na chromosomach. Oznacza to, że podczas tworzenia gamet odpowiedzialne genydla dziedziczenia grupy krwi, może poruszać się w następujący sposób: geny A i B będą w tej samej gamecie (kolejny osobnik może otrzymać dowolną grupę poza pierwszą), a druga gameta nie będzie nosiła genów odpowiedzialnych za grupę krwi. W takim przypadku możliwe jest dziedziczenie gamety bez antygenów.
Jedyną przeszkodą w jego rozprzestrzenianiu się jest to, że wiele z tych gamet umiera, nie wchodząc nawet w embriogenezę. Jednak możliwe jest, że niektórzy przeżyją, co później przyczynia się do tworzenia krwi Bombaju.
Być może naruszenie dystrybucji genów na etapie zygoty lub zarodka (w wyniku niedożywienia matki lub nadmiernego spożycia alkoholu).
Mechanizm rozwoju tego stanu
Jak już powiedziano, wszystko zależy od genów.
Genotyp osoby (całość wszystkich jego genów) zależy bezpośrednio od rodzica, a dokładniej od tego, jakie cechy przeszły z rodziców na dzieci.
Jeśli dokładniej przestudiujesz skład antygenów, zauważysz, że grupa krwi jest dziedziczona od obojga rodziców. Na przykład, jeśli jedno z nich ma pierwszą, a drugie drugą, to dziecko będzie miało tylko jedną z tych grup. Jeśli zjawisko Bombaju się rozwinie, sprawy potoczą się trochę inaczej:
- Druga grupa krwi jest kontrolowana przez gen a, który jest odpowiedzialny za syntezę specjalnego antygenu - A. Pierwsza grupa, czyli zero, nie ma określonych genów.
- Synteza antygenu A jest wynikiem działania części chromosomu H odpowiedzialnej za różnicowanie.
- Jeśli wystąpi awaria systemu tej sekcji DNA,wtedy antygeny nie mogą się prawidłowo różnicować, dlatego dziecko może nabyć antygen A od rodzica, a drugiego allelu w parze genotypowej nie można określić (warunkowo nazywa się to nn). Ta para recesywna tłumi działanie miejsca A, w wyniku czego dziecko ma pierwszą grupę.
Podsumowując, okazuje się, że głównym procesem, który powoduje zjawisko Bombaju, jest epistaza recesywna.
Interakcja niealleliczna
Jak już powiedziano, rozwój zjawiska Bombaju opiera się na nieallelicznej interakcji genów - epistazie. Ten rodzaj dziedziczenia różni się tym, że jeden gen tłumi działanie innego, nawet jeśli tłumiony allel jest dominujący.
Podstawą genetyczną rozwoju zjawiska Bombaju jest epistaza. Osobliwością tego typu dziedziczenia jest to, że recesywny gen epistatyczny jest silniejszy niż hipostatyczny, ale który determinuje grupę krwi. W związku z tym gen inhibitora powodujący supresję nie jest w stanie wytworzyć żadnej cechy. Z tego powodu rodzi się dziecko bez grupy krwi.
Taka interakcja jest uwarunkowana genetycznie, więc możliwe jest wykrycie obecności allelu recesywnego u jednego z rodziców. Nie można wpływać na rozwój takiej grupy krwi, a tym bardziej ją zmieniać. Dlatego dla tych, którzy mają fenomen Bombaju, wzór codziennego życia dyktuje pewne zasady, według których tacy ludzie mogą żyć normalnie i nie bać się o swoje zdrowie.
Cechy życia osób z tą mutacją
Ogólnie rzecz biorąc ludzie-nosiciele bombajskiej krwi nie różnią się od zwykłych. Jednak problemy pojawiają się, gdy wymagana jest transfuzja (poważny zabieg chirurgiczny, wypadek lub choroba układu krwionośnego). Ze względu na specyfikę składu antygenowego tych osób nie można ich przetaczać krwią inną niż Bombaj. Szczególnie często takie błędy występują w sytuacjach ekstremalnych, kiedy nie ma czasu na dokładne przestudiowanie analizy erytrocytów pacjenta.
Test pokaże na przykład drugą grupę. Gdy pacjentowi przetacza się krew z tej grupy, może rozwinąć się hemoliza wewnątrznaczyniowa, która prowadzi do śmierci. To z powodu tej niezgodności antygenów pacjent potrzebuje tylko krwi bombajskiej, zawsze z takim samym Rh jak jego.
Tacy ludzie są zmuszeni do oszczędzania własnej krwi od 18 roku życia, aby później w razie potrzeby mieli co przetaczać. W ciele tych ludzi nie ma żadnych innych cech. Można więc powiedzieć, że zjawisko Bombaju jest „sposobem na życie”, a nie chorobą. Możesz z nim żyć, wystarczy pamiętać o swojej „wyjątkowości”.
Problemy z ojcostwem
Zjawisko Bombaju to „burza małżeństwa”. Główny problem polega na tym, że przy ustalaniu ojcostwa bez specjalnych badań nie można udowodnić istnienia tego zjawiska.
Jeśli nagle ktoś zdecyduje się wyjaśnić związek, koniecznie poinformuj go, że obecność takiej mutacji jest możliwa. W takim przypadku badanie genetycznego dopasowania należy przeprowadzić szerzej, z badaniem składu antygenowego krwi ierytrocyty. W przeciwnym razie matka dziecka ryzykuje, że zostanie sama, bez męża.
Zjawisko to można udowodnić tylko za pomocą testów genetycznych i określenia rodzaju dziedziczenia grupy krwi. Badanie jest dość drogie i obecnie nie jest szeroko stosowane. Dlatego przy urodzeniu dziecka z inną grupą krwi należy od razu podejrzewać zjawisko Bombaju. Zadanie nie jest łatwe, o czym wie zaledwie kilkadziesiąt osób.
Krew Bombaju i jej obecne występowanie
Jak już powiedziano, ludzie z Bombaju są rzadcy. U przedstawicieli rasy kaukaskiej ten rodzaj krwi praktycznie nie występuje; wśród Hindusów ta krew jest bardziej powszechna (średnio u Europejczyków występowanie tej krwi to jeden przypadek na 10 milionów ludzi). Istnieje teoria, że zjawisko to rozwija się ze względu na narodowe i religijne cechy Hindusów.
Wszyscy wiedzą, że w Indiach krowa jest świętym zwierzęciem i nie należy jeść jej mięsa. Być może dlatego, że wołowina zawiera pewne antygeny, które mogą powodować zmiany w kodzie genetycznym, bardziej prawdopodobne jest pojawienie się krwi Bombaju. Wielu Europejczyków je mięso wołowe, które jest warunkiem wstępnym do pojawienia się teorii antygenowej supresji recesywnego genu epistatycznego.
Warunki klimatyczne również mogą mieć wpływ, ale ta teoria nie jest obecnie badana, więc dowody na tobez uzasadnienia.
Znaczenie Bombajskiej Krwi
Niestety niewiele osób słyszało ostatnio o bombajskiej krwi. Zjawisko to znane jest tylko hematologom i naukowcom zajmującym się inżynierią genetyczną. Tylko oni wiedzą o fenomenie Bombaju, czym jest, jak się manifestuje i co należy zrobić, gdy zostanie wykryte. Jednak dokładna przyczyna tego zjawiska nie została jeszcze zidentyfikowana.
Z punktu widzenia ewolucji, krew Bombaju jest czynnikiem niekorzystnym. Wiele osób czasami potrzebuje transfuzji lub wymiany, aby przeżyć. W obecności bombajskiej krwi trudność polega na niemożności zastąpienia jej innym rodzajem krwi. Z tego powodu u takich osób często dochodzi do zgonów.
Jeśli spojrzysz na problem z drugiej strony, możliwe, że krew Bombaju jest doskonalsza niż krew o standardowym składzie antygenowym. Jego właściwości nie są do końca poznane, więc nie można powiedzieć, czy fenomen Bombaju jest przekleństwem czy darem.
