W dzisiejszych czasach wiele osób ma patologie genetyczne, które objawiają się różnymi objawami. Wśród nich wyróżnia się choroba Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość). Choroba ta charakteryzuje się uszkodzeniem skóry w postaci guzopodobnych formacji, plam, piegów w niespecyficznych miejscach i manifestacją innych objawów. Choroba jest dość powszechna wśród światowej populacji i występuje w jednym przypadku na dwa i pół tysiąca. Jednocześnie patologia jest nieuleczalna, systematyczne leczenie prowadzi się jako terapię. Dziś medycyna kontynuuje opracowywanie specyficznej terapii, która ma na celu całkowite wyleczenie pacjenta.
Charakterystyka i opis problemu
Choroba Recklinghausena jest niejednorodną chorobą charakteryzującą się zmianami nowotworowymi skóry i ośrodkowego układu nerwowego. W takim przypadku wszystkie narządy i układy ciała mogą być zaangażowane w proces patologiczny. Choroba rozwija się szybko. Pierwsze objawy mogą pojawić się już po urodzeniu, a powikłania mogą pojawić się w wieku dorosłym.
W połowie przypadków patologia jest dziedziczna, w innych rozwija się w wyniku spontanicznych mutacji genów. Choroba ta objawia się w postaci wielu plam starczych i łagodnych nowotworów, nieprawidłowości tkanki kostnej, zmian w tęczówce oka, guzów ośrodkowego układu nerwowego i innych. Nowotwory mogą pojawić się w nerwach i zakończeniach nerwowych.
Neurofibromatoza (kod ICD-10 Q85.0) jest najczęstszą chorobą o etiologii dziedzicznej. Po raz pierwszy została opisana w XIX wieku przez wielu badaczy, m.in. Friedricha von Recklinghausen.
Epidemiologia
Neurofibromatoza u dzieci jest diagnozowana zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Ta patologia jest najczęstszą chorobą o charakterze genetycznym. Może dotyczyć osób różnych narodowości i nie zależy od miejsca zamieszkania osoby, jej diety i innych czynników.
Choroba jest dziedziczna, w połowie przypadków rozwija się z powodu różnych mutacji genu siedemnastego chromosomu. Gen ten odpowiada za hamowanie rozwoju procesów nowotworowych. Kiedy rozwija się nerwiakowłókniakowatość typu 1, komórki nowotworowe nie są rozpoznawane przez zmutowany gen, więc nie są eliminowane przez układ odpornościowy, ale namnażają się, tworząc duże, łagodne guzy. Jednak w 15% przypadków te nowotwory przekształcają się w guzy nowotworowe.
Przyczyny rozwoju patologii
Gen siedemnastego chromosomu jest duży, więc wgeneruje dużą liczbę nowych mutacji. W 50% przypadków takie mutacje są dziedziczone przez potomków, w innych przypadkach obserwuje się rozwój nowych mutacji. Wszystkie te procesy mają wysoki stopień manifestacji, więc objawy patologii są zawsze obserwowane.
Lekarze twierdzą, że gen NF-1 bierze udział w syntezie neurofibrominy, białka hamującego wzrost i rozwój nowotworów. Jej niedobór lub brak prowadzi do przekształcenia komórek w nowotwory. Jeśli komórki nowotworowe zaczną się szybko i szybko namnażać, pojawiają się nowotwory złośliwe. Zjawisko to obserwuje się w 15% przypadków. Ma chorobę Recklinghausena, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia.
Rodzaje chorób
Guzy w tej patologii mogą powstawać z komórek ośrodkowego lub obwodowego układu nerwowego. W zależności od tego w medycynie zwyczajowo rozróżnia się następujące formy choroby:
- Forma obwodowa lub nerwiakowłókniakowatość typu 1, w której guzy powstają z obwodowych komórek NS.
- Ośrodkowa forma lub choroba typu 2, w której nowotwory powstają z komórek ośrodkowego układu nerwowego.
Pierwsza forma patologii jest najczęściej diagnozowana.
Symptomy i znaki
Nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena objawia się różnymi objawami i oznakami. Wśród nich notuje się nowotwory guzopodobne, nerwiakowłókniaki, plamy starcze skóry, zaburzenia układu nerwowego i układu mięśniowo-szkieletowego, zmiany w tęczówce oczu.
Najczęstsza chorobazaczyna objawiać się rozwojem skoliozy, z czasem dołączają do niej napady padaczkowe, zaburzenia widzenia i trudności w nauce. Nowotwory są zwykle zlokalizowane wzdłuż nerwów obwodowych, ale często są zlokalizowane na powiekach, spojówce, mózgu i rdzeniu kręgowym oraz w jamie brzusznej. Może to prowadzić do paraliżu mięśni oka, ściskania narządów, dysfunkcji nerwów czaszkowych i tak dalej.
Skóra
Często nerwiakowłókniakowatość u dzieci zaczyna pojawiać się od urodzenia w postaci plam starczych na skórze, które są płaskimi obszarami skóry o różnej wielkości i lokalizacji. Kolor plam może wahać się od beżowego do szaroniebieskiego. Zwykle znajdują się na kończynach i tułowiu, błonach śluzowych. Nigdy nie znikają. Główną cechą tej choroby jest liczba plam starczych: w patologii jest ich co najmniej sześć, o wielkości około półtora centymetra.
Również jednym z objawów choroby jest powstawanie piegowatych wysypek na skórze pach, pachwiny, dołów podkolanowych. Piegi mogą pojawiać się przez całe życie człowieka, zwykle na proces ten mają wpływ urazy, odparzenia pieluszkowe, pocieranie ubrań i tak dalej.
Nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena objawia się również w postaci guzków Lischa, czyli białych plam pigmentowych na tęczówce oka. Nie można ich wykryć gołym okiem, są wykrywane tylko przez okulistę. Gdy człowiek dorośnieguzki zaczynają pojawiać się bardziej.
Formacje guzopodobne
Nerwiakowłókniaki w tej chorobie zlokalizowane są na skórze lub wewnątrz ciała w dużych ilościach. Te formacje są skupiskami komórek osłonki nerwowej, wyglądają jak węzły znajdujące się na cienkiej lub szerokiej łodydze, włosy mogą rosnąć na szczycie guzków. Wraz z wiekiem wzrasta liczba neurofibrom. Czasami mogą zakrywać całe ciało, są też samotne. Ich wielkość może wahać się od kilku milimetrów do jednego metra średnicy (w 30% przypadków). Prawie wszyscy pacjenci po trzydziestce mają takie nowotwory.
Nerwiakowłókniaki często powodują nieprawidłowe powiększenie kończyn (słoniowatość). Jeśli znajdują się w ciele, mogą uciskać narządy wewnętrzne, prowadząc do naruszenia ich funkcjonalności. W tym samym czasie osoba ma kaszel, duszność, niestrawność, zespół bólowy, paraliż mięśni. Kiedy znajdują się w nerwach, formacje powodują rozwój osłabienia mięśni, bólu i zaburzeń wrażliwości.
Zespół Recklinghausena objawia się także innymi nowotworami: gwiaździakami, oponiakami, glejakami czy wyściółczakami. Kiedy wewnątrz czaszki tworzą się guzy, u człowieka wzrasta ciśnienie śródczaszkowe, dochodzi do niedowładu mięśni, zaburzeń mowy, wzroku i słuchu, a także zaburzeń psychicznych. Często u osoby rozwija się guz nadnerczy, co powoduje wzrost ciśnienia krwi. glejakzdiagnozowana w 15% przypadków i objawiająca się wadą wzroku, wysunięciem gałki ocznej.
Zaburzenia układu nerwowego i układu mięśniowo-szkieletowego
Zaburzenia neurologiczne w tej chorobie przejawiają się w postaci zaburzeń psychicznych o różnym stopniu manifestacji. Najczęstsze objawy patologii to upośledzenie umysłowe, trudności w nauce pisania i czytania oraz opanowanie nauk ścisłych.
Choroba Recklinghausena często objawia się napadami padaczkowymi, rozwojem depresji ze wszystkimi towarzyszącymi jej objawami. W niektórych przypadkach depresje powstają z powodu defektów kosmetycznych, które prowadzą do deformacji. Człowiek jest zawstydzony swoim wyglądem, unika kontaktu z ludźmi, zamyka się w sobie.
W przypadku tej patologii pojawia się niewłaściwa struktura kości:
- niedorozwój kości klinowej;
- kifoskolioza kręgosłupa;
- wady żeber i klatki piersiowej;
- spondylolisteza;
- asymetryczna struktura czaszki;
- niedorozwój tkanki kostnej, co skutkuje częstymi złamaniami;
- deformacja kości rurkowatych, tworzenie się na nich cyst;
- zmiana części twarzowej czaszki i ścian orbit.
Dodatkowe objawy
Choroba Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość) pierwszego typu (gdzie patologia jest leczona, zostanie omówiona poniżej) wykazuje inne objawy. Jej znaki to:
- ludzkie zaburzenie wzrostu;
- wczesne dojrzewanie, ginekomastia;
- tworzenie torbieli w płucach;
- syringomyelia;
- zwężenie tętnicy płucnej;
- zapalenie płuc;
- nieprawidłowa struktura przewodu pokarmowego;
- podwyższone ciśnienie krwi.
Choroba Recklinghausena: diagnoza
Środki diagnostyczne zostały opracowane przez Międzynarodowy Komitet Ekspertów w tej patologii. Aby postawić trafną diagnozę, osoba musi mieć co najmniej dwa z następujących objawów:
- Ponad pięć plam starczych na ciele większych niż pięć milimetrów.
- Dwie guzopodobne formacje o dowolnym kształcie i różnorodności.
- Piegi na pachach i pachwinie.
- Niedorozwój tkanki kostnej i kości klinowej.
- Glejak nerwu wzrokowego.
- Co najmniej dwa węzły Lisch.
- Posiadanie bliskich krewnych z podobnymi objawami.
Badanie podstawowe jest przeprowadzane przez lekarza pierwszego kontaktu w placówce medycznej. Istnieje możliwość konsultacji z okulistą, dermatologiem, neurologiem i innymi.
Istnieje wiele metod diagnozowania choroby, których wybór zależy od lokalizacji patologicznych nowotworów.
Szczególną uwagę zwraca się na krewnych pacjenta ze względu na możliwe dziedziczne przeniesienie choroby. Przy dziedzicznej predyspozycji do choroby przeprowadza się badanie genetyczne. Możliwe jest również wykonanie amniopunkcji lub biopsji kosmówki w celu określenia nieprawidłowości u noworodka. Badanie osoby przeprowadza się okresowo, ponieważ z czasem mogą pojawić się pewne objawy. Lekarz zwraca uwagę nazmiany w badaniu krwi w chorobie Recklinghausena, które mogą wskazywać na rozwój procesów patologicznych w organizmie. Często zalecany jest test w celu zbadania genów MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Lekarz może zlecić rezonans magnetyczny i prześwietlenie w celu określenia guzów narządów wewnętrznych i kości.
Ponadto lekarz różnicuje patologię z innymi typami nerwiakowłókniakowatości, zespołem Proteusa, zespołem Klippel-Webera, rozsianą stłuszczeniem i innymi. Po dokładnym badaniu zostaje postawiona ostateczna diagnoza i opracowany plan leczenia.
Terapia
Choroba jest leczona w zwykłej lub specjalistycznej klinice. Zazwyczaj leczenie nerwiakowłókniakowatości obejmuje leczenie objawowe, ponieważ choroba jest uważana za nieuleczalną. Terapia ma na celu wyeliminowanie objawów patologii oraz zmian w narządach i układach.
Główną metodą terapeutyczną w tym przypadku jest chirurgiczne usunięcie nowotworu. Operacje są przepisywane w przypadku dużych guzów, które uciskają narządy, naruszając ich funkcjonalność. Również choroba Recklinghausena wymaga interwencji chirurgicznej w celu usunięcia kosmetycznych defektów w zniekształceniu ludzkiego ciała.
Operacja wymagana w przypadku dużych guzów, wysokiego ciśnienia krwi, skoliozy, zaburzeń mowy, wzroku i słuchu, wczesnego lub późnego dojrzewania.
Operację można wykonać tylko w przypadku niewielkiej liczby nowotworów. Dzisiaj w medycynie idzieopracowanie leków mających na celu całkowite wyleczenie tej choroby, ale obecnie nie są one jeszcze stosowane. Nie można usunąć wielu guzów. W przypadku wykrycia nowotworów nowotworowych nerwiakowłókniakowatość leczy się chemioterapią, chirurgicznym usunięciem guza i radioterapią. Możliwości leczenia będą zależeć od rodzaju nowotworu.
Prognoza i zapobieganie
Prognozy dla tej patologii są korzystne, rak rozwija się w rzadkich przypadkach. Ale wraz z występowaniem procesu patologicznego zdolność do pracy osoby jest znacznie zmniejszona, co może powodować niepełnosprawność.
Ponieważ ta choroba jest genetyczna, nie opracowano środków zapobiegawczych, aby jej zapobiegać. Lekarze zalecają rodzicom jak najwcześniejsze wykrycie choroby. W medycynie ustalono, że około 60% osób z tą patologią ma łagodne objawy w postaci plam starczych i kilku nowotworów na skórze, które wymagają niewielkiego leczenia. Dzieci z tą chorobą pozostają stosunkowo zdrowe, ale w przyszłości mogą wystąpić u nich powikłania i negatywne konsekwencje. Dlatego ważne jest, aby zdiagnozować patologię na czas, aby zapewnić dziecku szczęśliwe życie.
