Zespół Sturge-Webera to choroba dziedziczna należąca do grupy zespołów naprzemiennych. Łączy uszkodzenie nerwów czaszkowych po stronie ogniska i zaburzenie funkcji czuciowych i motorycznych po przeciwnej stronie. Zespół Webera to zespół neurologiczny, w którym uszkodzony jest korzeń lub jądro nerwu okoruchowego. Charakterystyczne objawy choroby widoczne są na twarzy, po stronie ogniska występuje opadanie powiek, rozszerzenie źrenic, zez, kontralateralna porażenie połowicze centralne, paraliż mięśni twarzy i języka.
Syndrom Webera: objawy
zespół Webera to choroba, w której na dotkniętych obszarach skóry pojawiają się naczyniaki, obserwuje się również naczyniaki oka, spojówki; możliwy rozwój zaćmy, jaskry i odwarstwienia siatkówki.
Na pia mater tworzą się liczne naczyniaki, które rozprzestrzeniają się również na skórę twarzy i sąsiednie tkanki oraz pojawiają się charakterystyczne objawy neurologiczne. Najczęściej choroba dotyka obszar górnej szczęki inerw trójdzielny oczny. Uszkodzenie miękkiej skorupy mózgu może dotyczyć tylko jednej strony lub obu.
Dotknięty obszar twarzy jest pokryty specyficznymi czerwonymi plamami, podczas gdy oprócz układu nerwowego choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych.
Zespół Webera charakteryzuje się następującymi objawami:
- Obrazy MRI lub CT pokazują objawy naczyniaka oponowo-kręgosłupowego.
- Reakcje konwulsyjne.
- Upośledzenie umysłowe (idiotyzm, upośledzenie umysłowe).
- Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego.
- Defekt wzroku.
- Niedowład połowiczy.
- Hemiatrofia.
- Naczyniaki (skóra pokryta czerwonymi naczyniowymi plamami).
Odmiany zespołu Webera
Istnieje kilka głównych odmian. Opisana choroba jest pokazana powyżej - zespół Webera. Zdjęcie pokazuje, jak wygląda osoba cierpiąca na tę patologię. Choroba dzieli się na:
- Zespół Schirmera - rozwój wczesnej jaskry z objawami naczyniaka skóry i gałki ocznej.
- Zespół Millesa - rozwój naczyniaka krwionośnego oka bez domieszki wczesnej jaskry z objawami naczyniaka na skórze i okolicy oczu.
- Zespół Knuda-Rrubbe'a - manifestacja naczyniaka mózgowo-rdzeniowego.
- Zespół Webera-Dumitriego - manifestacja padaczki, drgawek, opóźnienia rozwojowego, przerostu połowiczego.
- Zespół Jahnkego - naczyniaki skóry, obszary mózgu.
- Zespół Loforda - naczyniaki gałki ocznej bez jej powiększenia.
SyndromWeber: Powody
Przyczyną pojawienia się choroby jest to, że podczas rozwoju płodu dochodzi do uszkodzenia dwóch listków zarodkowych: ektodermy i mezodermy. Rozwój tej choroby u dzieci jest niezwykle epizodyczny. Choroba jest przenoszona głównie przez dominujące allele, ale istnieje również dziedziczenie recesywne.
Choroba może rozwinąć się u płodu, jeśli w czasie ciąży została na niego negatywnie zaatakowana. Należą do nich:
- Palenie w ciąży, szczególnie we wczesnej ciąży.
- Picie alkoholu.
- Zażywanie narkotyków.
- Zatrucie kobiety ciężarnej o różnej etiologii.
- Niekontrolowane zażywanie narkotyków.
- Infekcje seksualne nabyte podczas ciąży.
- Infekcje wewnątrzmaciczne.
- Zaburzenia metabolizmu u przyszłej matki (niedoczynność tarczycy).
Często tylko dziedziczność wpływa na rozwój choroby. Zespół Webera nie może zostać zarażony w zwykłym życiu.
Diagnoza choroby
Choroba jest rozpoznawana na podstawie charakterystycznych objawów. Część twarzy pacjenta podlega zmianom naczyniakowatym, zwiększonemu ciśnieniu w oku z możliwym wzrostem gałki ocznej, występują napady padaczkowe. W przypadku podejrzenia zespołu Webera diagnostykę i leczenie prowadzi kilku lekarzy: okulista, neurolog, epileptolog, dermatolog.
Badania rentgenowskie są niezbędne do wyjaśnienia diagnozy. NaW powstałych obrazach widać zwapnienie kory mózgowej. Tomografia komputerowa daje jeszcze pełniejszy obraz dotkniętych obszarów. Skany MRI mogą wykazywać przerzedzenie kory mózgowej, zwyrodnienie i atrofię istoty białej. Diagnostyka sprzętowa jest również konieczna, aby wykluczyć inne, nie mniej niebezpieczne choroby: guzy mózgu, ropnie tkanek miękkich mózgu, torbiele.
Elektroencefalografia odgrywa ogromną rolę w postawieniu prawidłowej diagnozy, ponieważ umożliwia określenie aktywności impulsów bioelektrycznych w mózgu w celu zdiagnozowania padaczki na czas. Większość osób z zespołem Webera ma napady padaczkowe. Mierzą również ciśnienie oka, ostrość wzroku, oftalmoskopię, skanowanie AV - w celu wyznaczenia leczenia okulistycznego.
Leczenie zespołu Webera
Zespół Webera nie ma obecnie skutecznego leczenia, a trwająca terapia ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia osoby. Pacjentowi przepisuje się terapię przeciwdrgawkową przy użyciu różnych leków:
- "Depakin".
- "Karbamazepina".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Często pacjent nie reaguje na leczenie napadów padaczkowych, wtedy lekarz prowadzący może przepisać kilka leków. Jeśli wzmocniona terapia nie pomoże, toze wskazań neurochirurga, można zalecić leczenie chirurgiczne.
Podwyższone ciśnienie w oku (jaskra) jest leczone specjalnymi kroplami, które zmniejszają wydzielanie płynu w oku. Leki te obejmują „Timolol”, „Alfagan”, „Azopt”, „Dorzolamid”. Jednak ta zachowawcza terapia może być skrajnie nieskuteczna i wtedy jedyną opcją jest leczenie chirurgiczne: pacjent przechodzi trabekulektomię lub trabekulotomię.
Konsekwencje i komplikacje
Syndrom Webera to dość niebezpieczna choroba. Jeżeli trwające leczenie zachowawcze lub chirurgiczne nie przyniosło rezultatów, a stan chorego nie uległ poprawie, rokowanie jest raczej niekorzystne. Niekontrolowany zespół padaczkowy może prowadzić do demencji, upośledzenia umysłowego, utraty wzroku i zwiększonego ryzyka udaru mózgu.
Zapobieganie rozwojowi chorób
Pomimo faktu, że choroba jest dziedziczna, działania profilaktyczne podjęte przez kobietę w ciąży znacznie zmniejszą ryzyko zachorowania. Działania te obejmują:
- Kopianie złych nawyków (zwłaszcza w czasie ciąży).
- Prowadzenie prawidłowego i zdrowego stylu życia. Częste spacery na świeżym powietrzu, zdrowy sen.
- Właściwe odżywianie frakcyjne. Zwiększenie diety produktów bogatych w błonnik. Nie jedz żywności przetworzonej i smażonej.
- Terminowa rejestracja w czasie ciąży i wizyty u lekarza w wyznaczonym czasie.
- Tylko bezpośrednie zażywanie narkotykówrecepta lekarza.
Zespół Webera to rzadka i niebezpieczna choroba, która bezpośrednio wpływa na jakość życia danej osoby. Zaufanie do lekarzy, szybka diagnoza i przejście przepisanego leczenia mogą zmienić życie na lepsze. Ważne jest również, aby nie dopuścić do rozwoju choroby i nie zażywać leków bez recepty.
