Czasami narodziny dziecka przyćmiewają diagnozę postawioną przez lekarzy - "zespół Sturge-Webera-Crabbe". Jest to rzadka wrodzona zmiana naczyniakowata oczu, skóry i błon mózgowych. Ten stan występuje u 1 na 100 000 osób. Zespół ten po raz pierwszy opisał Sturge w 1879 r., a w 1922 r. Weber scharakteryzował objawy ujawnione przez promieniowanie rentgenowskie.
Krabbe w 1934 r. zasugerował, że oprócz naczyniaków skóry pacjent cierpi również na angiomatozę błon mózgowych. Spróbujmy dowiedzieć się, czym jest zespół Sturge-Webera-Crabbe, przyczyny, objawy tej patologii.
Cechy choroby
Ten zespół jest wrodzoną angiomatozą, czyli nadmierną proliferacją naczyń krwionośnych. Patologia wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, narządy wzroku, skórę. Zespół Webera objawia się dużą liczbą wrodzonych naczyniaków okolicy twarzy, jaskrą, epilepsją, upośledzeniem umysłowym i innymi objawami okulistycznymi i neurologicznymi.
Choroba jest diagnozowana za pomocą RTG czaszki, MRI lub CT struktur mózgowych, pomiaru ciśnienia wewnątrzgałkowego, oftalmoskopii, USG oka, gonioskopii. Leczenie polega na leczeniu przeciwpadaczkowym i objawowym, a jaskra jest eliminowana zachowawczo i chirurgicznie. W większości przypadków rokowanie jest złe.
Przyczyny wystąpienia
Zespół Webera występuje z powodu naruszenia rozwoju embrionalnego, w wyniku którego dochodzi do uszkodzenia dwóch listków zarodkowych: ektodermy i mezodermy. To od nich po pewnym czasie zaczyna się rozwijać układ nerwowy, skóra, naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne dziecka.
Przyczyny tego niepowodzenia mogą być następujące:
- zatrucie ciała kobiety w ciąży nikotyną, narkotykami, alkoholem, różnymi lekami;
- infekcje płodu;
- zaburzenia metaboliczne w ciele przyszłej matki.
Objawy
Jeśli u osoby zdiagnozowano zespół Webera, objawy tej patologii mogą być inne. Głównym z nich jest angiomatoza skóry twarzy. To miejsce naczyniowe u wszystkich pacjentów jest wrodzone i z czasem zaczyna się powiększać. Najczęściej znajduje się w kościach policzkowych i pod oczami, a po naciśnięciu zaczyna blednąć. Na samym początku plama ma różowy kolor, po czym nabiera czerwono-wiśniowego lub jaskrawoczerwonego odcienia.
Naczyniaki mogą różnić się wyglądem i częstością występowania i sąmałe rozproszone ogniska i jedno duże miejsce, które łączą się ze sobą. Angiomatoza może obejmować gardło, jamę nosową i usta. W większości przypadków (70%) proliferacja naczyń jest jednostronna, aw 40% zmian na twarzy zwykle łączy się z naczyniakami kończyn i tułowia. Mogą również wystąpić inne objawy dermatologiczne: obrzęk tkanek miękkich, wrodzone naczyniaki krwionośne, znamiona.
Jeśli podejrzewa się zespół Webera, neurologia objawia się uszkodzeniem nerwów czaszkowych, co skutkuje zaburzeniami motorycznymi i sensorycznymi po przeciwnej stronie ciała niż ognisko patologiczne.
W 85% przypadków u dzieci w pierwszym roku życia obserwuje się angiomatozę mózgu i nerwu trójdzielnego z zespołem konwulsyjnym, objawiającą się napadami padaczkowymi typu Jacksona, podczas których kończyny są pokryte konwulsjami. Padaczka często prowadzi do oligofrenii, upośledzenia umysłowego, w niektórych przypadkach można zaobserwować idiotyzm, wodogłowie.
Z części narządów wzroku obserwuje się naczyniaki naczyniówki, niedowidzenie połowicze, heterochromię tęczówki, coloboma. U jednej trzeciej pacjentów zdiagnozowano jaskrę, która powoduje zmętnienie rogówki.
Diagnoza zespołu Sturge-Webera
Syndrom tej patologii jest diagnozowany wspólnie przez neurologa, okulistę, epileptologa i dermatologa.
Lekarz, analizując historię choroby i dolegliwości pacjenta, określa wiek, w którym pojawiły się pierwsze objawy choroby. Wrażliwość skóry oceniana na podstawie badania neurologicznegoi siła mięśni kończyn ciała.
RTG czaszki ujawnia obszary zwapnienia kory o podwójnych konturach. Tomografia komputerowa mózgu umożliwia wizualizację znacznie większych obszarów. MRI ujawnia obszary ścieńczenia korowego, zwyrodnienia i atrofii substancji mózgowej, z wyłączeniem guza śródmózgowego, torbieli mózgowej.
Elektroencefalografia określa stopień aktywności bioelektrycznej mózgu i ustala epiaktywność. Badanie okulistyczne obejmuje badanie ostrości wzroku, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, perymetrię, gonioskopię, oftalmoskopię, skanowanie AV oraz biometrię ultrasonograficzną oka.
Dość często pacjent jest kierowany na konsultację z genetykiem medycznym.
Leczenie
W przypadku rozpoznania zespołu Webera leczenie powinno być jedynie objawowe. Oznacza to, że pacjent jest zwolniony z takich objawów patologii, które pogarszają jego życie, ponieważ obecnie nie ma skutecznego leczenia.
Terapia jest przeprowadzana w następujący sposób:
- aby wyeliminować drgawkowe objawy, lekarz przepisuje specjalne leki: walproinian, depakin, keppra, karbamazepina, finlepsin, topiramat;
- jeśli występują zaburzenia psycho-emocjonalne, przepisywane są leki psychotropowe;
- W leczeniu jaskry stosuje się krople do oczu zmniejszające wydzielanie płynu wewnątrzgałkowego: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid i inne.
Jeśli naczyniaki w jamie czaszki poważnie wpływają na funkcjonowanie organizmu, przeprowadza się operację chirurgiczną w celu ich usunięcia.
Prognoza
Niestety choroba taka jak zespół Webera ma złe rokowania. Mogą wystąpić następujące komplikacje:
- utrata wzroku;
- zaburzenia naczyniowe prowadzące do udaru;
- wyraźna wada twarzy, która nie pozwala na normalne przystosowanie się w społeczeństwie i znacznie obniża poczucie własnej wartości;
- Napady padaczkowe przyczyniają się do poważnego upośledzenia umysłowego.
Nie ma żadnych środków zapobiegawczych, aby zapobiec rozwojowi tej choroby, ponieważ dokładne przyczyny patologii nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Wniosek
Tak więc zespół Webera jest bardzo niebezpieczną chorobą wrodzoną. Noworodki początkowo rozwijają się normalnie, ale napady padaczkowe pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia. Często występuje opóźnienie w rozwoju kończyn, a po pewnym czasie następuje upośledzenie umysłowe. Ta choroba jest nieuleczalna, można brać tylko leki, które nie pozwalają na pogorszenie stanu zdrowia.
