Choroby układu odpornościowego zaczęto badać stosunkowo niedawno, ponieważ ta nauka jest jedną z najmłodszych w medycynie. Jednak dzięki szybkiemu rozwojowi, dziś w tej branży jest już wiele odkryć. Choroby układu obronnego organizmu nazywane są stanami niedoboru odporności, które dzielą się na zmiany pierwotne i wtórne. Przykładem takich patologii jest zespół DiGeorge'a, w którym występuje wrodzony niedobór limfocytów T. Oprócz niewydolności mechanizmów ochronnych, choroba ta objawia się licznymi anomaliami w rozwoju narządów i układów, zauważalnymi już w okresie noworodkowym, a w niektórych przypadkach podczas rozwoju wewnątrzmacicznego.
Mechanizm progresji choroby
Zespół DiGeorge'a charakteryzuje się całkowitym lub częściowym niedorozwojem grasicy (grasicy). Ten narząd znajduje się w jamie klatki piersiowej u dzieci i jest niezbędny do wytworzenia komórkowej odpowiedzi immunologicznej. W okresie dojrzewania grasica zaczyna się zmniejszać i przekształcać w tkankę tłuszczową. Ten proces jest normalny i nieodnosi się do patologii. W przypadku zespołu DiGeorge'a mówimy o wrodzonym braku tego narządu lub jego niewystarczającym rozwoju (hipoplazja). W rezultacie komórki odpornościowe pozostają wadliwe i nie pełnią swoich funkcji. Ponadto przy tej chorobie często obserwuje się brak przytarczyc, które są odpowiedzialne za wymianę wapnia i fosforu w organizmie. Mechanizm powstawania anomalii różnych układów jest związany z zaburzeniami rozwoju płodu we wczesnej ciąży.
Syndrom DiGeorge'a: przyczyny patologii
W tej chwili nie ma dokładnego wyjaśnienia, dlaczego występuje aplazja grasicy. W większości przypadków przy tej patologii w 22. chromosomie występuje defekt genetyczny, polegający na utracie jednego z jego odcinków. Uważa się, że takie naruszenie wiąże się z dziedzicznością, jednak ta teoria nie została udowodniona. Ponadto nie u wszystkich pacjentów obserwuje się defekt 22. chromosomu, ale tylko w 80% przypadków. Przyczyny zespołu DiGeorge'a są również związane z zaburzeniami embrionalnymi płodu wynikającymi z patologii matki. Należą do nich choroby zakaźne przenoszone w czasie ciąży (różyczka, odra, opryszczka), cukrzyca, urazy mózgu itp. Inne przyczyny zespołu DiGeorge'a to nadużywanie substancji psychoaktywnych (alkohol, narkotyki) oraz narażenie na chemikalia w okresie prenatalnym.
Kliniczne objawy aplazji grasicy
Choroba staje się zauważalnajuż w pierwszych dniach życia dziecka, ponieważ oprócz niewydolności układu odpornościowego objawia się licznymi wadami rozwojowymi. Najpoważniejsze są patologie serca, ponieważ niektóre z nich są niezgodne z życiem (tetrada Fallota). Anomalie rozwojowe mogą dotyczyć dowolnych narządów i układów, ale najczęściej zespół DiGeorge'a objawia się następującymi objawami:
- Zaburzenia twarzy: redukcja kości czaszki i szczęki, szeroko rozstawione oczy, niedorozwój małżowin usznych, gotyckie podniebienie, rozszczep wargi itp.
- Nieprawidłowe drogi oddechowe i przełyk.
- Wady rozwojowe układu nerwowego - zanik kory mózgowej lub móżdżku. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do naruszenia chodu, niedowładu i porażenia, zmian wrażliwości. Głównym przejawem anomalii OUN jest upośledzenie umysłowe, które staje się zauważalne w pierwszych latach życia dziecka.
- Defekty przewodu pokarmowego: zwężenie i atrezja.
- Patologiczne złamania kości, wzrost liczby palców rąk i nóg.
- Anomalie narządu wzroku: zez, zaburzenia naczyniowe siatkówki.
- Defekty układu moczowego.
Zaburzenia mogą pojawiać się pojedynczo lub w połączeniu. W niektórych przypadkach nie ma anomalii rozwojowych, a zespół DiGeorge'a polega jedynie na niewydolności mechanizmów odpornościowych. Niedobór limfocytów T objawia się tendencją do infekcji wirusowych i bakteryjnych, procesów nowotworowych. Jednocześnie chorobywynikające z niedoboru odporności, są słabo podatne na terapię przeciwbakteryjną i przeciwzapalną. Aplazja przytarczyc objawia się stanami drgawkowymi.
Kryteria diagnostyczne dla choroby
Rozpoznanie stawia się na podstawie następujących objawów: wysoka podatność na choroby zakaźne, anomalie rozwojowe i drgawki. W badaniach laboratoryjnych można zauważyć spadek liczby limfocytów i spadek poziomu wapnia. W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest przeprowadzenie badań stanu immunologicznego. W tym przypadku obserwuje się następujące zmiany: brak odpowiedzi na szczepienie oraz ujemne testy na nadwrażliwość i transformację limfoblastyczną. Liczba limfocytów B nie ulega zmianie. W badaniu struktur odporności komórkowej odnotowuje się ich spadek i spadek aktywności. USG klatki piersiowej ujawnia brak lub zmniejszenie grasicy i przytarczyc. Badanie struktury DNA pozwala poznać zmiany w 22. chromosomie.
Syndrom DiGeorge'a: leczenie patologii
Leczenie patologii zależy od stopnia naruszenia. W przypadku całkowitego braku grasicy wskazane jest przeszczepienie narządu. Leczenie chirurgiczne jest konieczne w przypadku ciężkich wad rozwojowych narządów i układów. Przy nieskomplikowanym przebiegu choroby i braku poważnych anomalii zalecana jest terapia podtrzymująca. Głównymi lekami są immunostymulanty. Przez całe życie konieczne jest wyrównywanie niedoborów wapnia w organizmie. Na Choroby zakaźne to leczenie objawowe: antybiotyki, leki przeciwwirusowe. Oprócz przyjmowania leków należy unikać hipotermii, sytuacji stresowych i innych niekorzystnych czynników.
Konsekwencje aplazji grasicy
Syndrom DiGeorge'a jest niebezpieczny, ponieważ pociąga za sobą wiele komplikacji. Pacjenci z tą patologią są podatni na procesy nowotworowe, ciężkie procesy zakaźne. Częstą konsekwencją zespołu jest rozwój zaburzeń autoimmunologicznych. Wynika to z faktu, że organizm pacjenta postrzega własne komórki jako obce czynniki i zaczyna z nimi walczyć. W rezultacie dochodzi do chorób, takich jak toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie skórno-mięśniowe i reumatoidalne zapalenie stawów. Przy ciężkich anomaliach rozwojowych można zaobserwować następujące powikłania: upośledzenie umysłowe, paraliż kończyn, ślepotę. W przypadku zespołu konwulsyjnego może rozwinąć się niewydolność oddechowa z powodu asfiksji.
Prognozy dla zespołu DiGeorge
W przypadku połączenia niedoboru odporności i widocznych wad rozwojowych czaszki twarzy, diagnoza jest: zespół DiGeorge'a. Zdjęcia osób cierpiących na tę chorobę można zobaczyć w specjalnej literaturze medycznej. Przy takim połączeniu tych objawów rokowanie na całe życie jest zwykle niekorzystne, ponieważ anomalie rozwojowe wskazują na ciężką postać patologii. Zazwyczaj dzieci cierpiące na zespół DiGeorge'a nie dożywają 10 roku życia z powodu ciężkich chorób zakaźnych lub onkologicznych. Kiedyłagodniejszy przebieg, brak wad rozwojowych i odpowiednia terapia zastępcza, rokowanie może być korzystne.
Zapobieganie zespołowi DiGeorge
Nie ma specyficznej profilaktyki tej choroby. Aby zapobiec naruszeniom rozwoju embrionalnego płodu, przyszła mama musi ograniczyć czynniki stresowe, zrezygnować ze złych nawyków, a także zapobiegać zakażeniom chorobami bakteryjnymi i wirusowymi. Anomalie rozwojowe można wykryć na planowanym USG, które wykonuje się w każdym trymestrze ciąży.
