Zespół Otahary w 2001 roku znalazł się na liście chorób charakteryzujących się wzmożoną aktywnością padaczkową, a także zaburzeń padaczkowych w parametrach elektroencefalogramu. Takie naruszenia powodują postępujące pogorszenie funkcjonowania mózgu. W tym samym 2001 roku przyjęto hipotezę o tej samej nazwie, sugerującą, że w zdecydowanej większości przypadków obserwuje się zespół Otahary z przekształceniem w zespół Westa. Zdarzały się również przypadki, gdy w przyszłości patologia rozwinęła się w zespół Lennoxa-Gastauta.
Opis
Zespół Markanda-Blume-Otahary to początkowy etap rozwoju encefalopatii typu padaczkowego, który występuje u noworodków w pierwszych miesiącach życia. Patologia objawia się ostrymi atakami, które postępują w ciągu 10 dni życia dziecka. W niektórych przypadkachzespół może objawić się natychmiast po urodzeniu dziecka. Choroby genetyczne mogą powodować rozwój zaburzeń metabolicznych, co ostatecznie prowadzi do manifestacji zespołu w ostrej postaci na tle dobrego zdrowia.
Powody
Lekarze mają tendencję do przekonania, że najbardziej prawdopodobną przyczyną rozwoju zespołu Otahary u dzieci są zaburzenia w budowie mózgu, takie jak porencefalia, jednostronne megalencefalie itp. W niektórych przypadkach niepowodzenia procesów metabolicznych, takie jak zaburzenia mapowania, prowadzą do patologii.
Do spersonalizowanego badania Otahar rozważył dziesięć przypadków. W rezultacie udało się ustalić, że u dwóch pacjentów wystąpiła torbiel w jednej z półkul mózgu, którą charakteryzuje porencefalia. Dwóch kolejnych pacjentów miało zespół Aicardi, a także podostrą mieszaną encefalopatię. Doprowadziło to do zmian w tkankach mózgu o charakterze dystroficznym iw rezultacie do naruszenia funkcji mózgu. U pozostałych 6 pacjentów nie udało się ustalić przyczyn zespołu Otahara.
Kolejna ankieta dotyczyła 11 noworodków. Jeden z nich doświadczył asfiksji podczas porodu, drugi zdiagnozowano wrodzoną patologię, której rozwój i rozprzestrzenianie się było spowodowane zaburzeniami na poziomie genetycznym. U innego dziecka stwierdzono hiperglicynemię typu nieketonowego, natomiast u pozostałych dzieci nie udało się ustalić przyczyny zespołu. I tylko jedno dziecko ma napady padaczkowebyły podobne do patologii występującej u bliskich krewnych.
Schlumberger przeprowadził również eksperyment z udziałem 8 dzieci. U wszystkich zdiagnozowano wady mózgu. W tym samym czasie 6 dzieci cierpiało na jednostronną megalencefalię, w jednym przypadku wystąpił zespół Aicardi.
Zniekształcenia
Kolejna sugestia dotycząca przyczyn rozwoju patologii Otahary pojawiła się w artykule z 1995 roku opisującym epilepsję w dzieciństwie. Ten artykuł mówił o wadach rozwojowych jako pierwotnej przyczynie tego zespołu. Wadą rozwojową jest każde odstępstwo od normy w rozwoju fizycznym, w wyniku którego dochodzi do znacznych zaburzeń w funkcjonowaniu i budowie mózgu.
Tak więc wrodzone lub otrzymane urazy mózgu lub jakiekolwiek inne choroby narządu mogą prowadzić do rozwoju zespołu u noworodków. Rzadziej zdarzają się przypadki, gdy zaburzenia procesów metabolicznych stały się prowokatorem patologii. W rezultacie, na podstawie informacji zebranych w trakcie badań, powszechnie uznano, że prowokatorami patologii są zaburzenia w budowie półkul mózgowych.
Objawy
Główne cechy patologii, zgodnie z informacjami dostarczonymi przez Aicardi i Otahara, to:
- Choroba jest typowa dla dzieci zaraz po urodzeniu lub od dziesiątego dnia życia.
- Rodzaje napadów mogą się różnić, ale najczęstszym jest skurcz pobudzenia, gdy mięśnie są nadmiernie rozciągnięte. Skurcze pojawiają się jakow dzień i w nocy.
- Anomalne spowolnienie formacji psychotropowej. Dość często kończy się śmiercią dziecka w wieku noworodkowym.
- Przejście zespołu na inne choroby.
- W zdecydowanej większości przypadków przyczyną syndromu jest naruszenie mózgu.
Postępujące pogorszenie
Zespół Otahary charakteryzuje się postępującym pogorszeniem stanu pacjenta. Jednocześnie ataki stają się z czasem coraz częstsze, a rozwój psychomotoryczny znacznie spowalnia. Dzieci z podobną diagnozą pozostają niepełnosprawne. Napady mogą być symetryczne lub boczne do półkul mózgowych. Na tle zespołu mogą pojawić się również inne rodzaje napadów, nie tylko skurcze pobudzające. Czas trwania napadu wynosi 10 sekund, odstępy między napadami to około 10-15 sekund.
Dzieci z zespołem Otahara są nieaktywne, często chorobie towarzyszy niedociśnienie. Przekształcenie w zespół Westa następuje średnio 2-6 miesięcy po urodzeniu. To przejście występuje w co trzecim przypadku na cztery. W przyszłości istnieje duże prawdopodobieństwo przejścia patologii do zespołu Lennoxa-Gastauta.
Diagnoza
Główną metodą diagnostyczną do wykrywania patologii Otahary jest neuroobrazowanie. Jest to połączenie różnych technik, które pozwalają uzyskać obraz budowy, funkcji i właściwości mózgu z biochemicznego punktu widzenia. Zastosowanie tychmetody pozwalają zidentyfikować przyczyny rozwoju zespołu i przepisać prawidłowe leczenie.
Neuroobrazowanie pomaga wykryć istotne nieprawidłowości w mózgu, a także wady rozwojowe. Jeżeli te metody wykryją wartości prawidłowe, przeprowadza się tzw. skrining metaboliczny. Metoda ta wykazuje obecność zaburzeń w procesach metabolicznych, które mogą również powodować zespół Otahara.
Elektroencefalografia międzynapadowa
Na wczesnym etapie rozwoju zespołu zalecana jest elektroencefalografia międzynapadowa. To badanie testuje odpowiedź na wzór tłumienia burstów o wysokiej amplitudzie. Wyładowania napadowe są oddzielone od siebie płaską krzywą, jej czas trwania wynosi około 18 sekund. Wzorzec tłumienia błysków jest najczęściej asymetryczny i ma tendencję do pogarszania się w okresie odpoczynku. Jeśli w 3-5 miesiącu życia dziecko ma wzorzec substytucji hipsarytmii, możemy mówić o przejściu zespołu Otahary do choroby Westa. Z kolei powolna aktywność fal szczytowych jest główną cechą charakterystyczną zespołu Lennoxa-Gastauta.
W innych przypadkach patologia Otahary przekształca się w częściową odmianę padaczki, która charakteryzuje się zwiększoną aktywnością komórek mózgowych w jednej z półkul.
Neuroobrazowanie obejmuje rezonans magnetyczny i tomografię komputerową głowy. Dzięki tym badaniom możliwa jest wizualizacja wszystkich zmian w konstrukcji. Poniżej przedstawiamy zdjęcie dzieci z zespołem Otahara.
Leczenie
Skuteczność jakiejkolwiek terapii w przypadku tego zespołu jest niestety bardzo niska. Z reguły podstawą terapii są leki przeciwpadaczkowe, takie jak Fenobarbital, zwany też Luminalem. Lek ten zmniejsza liczbę napadów, ale nie jest w stanie zatrzymać opóźnionego powstawania czynnika psychomotorycznego.
Hormony adrenokortykotropowe i antagoniści wapnia również nie dawały dodatniej dynamiki w stanie pacjentów z zespołem Otahary. W 2001 roku przeprowadzono badanie, podczas którego udało się zidentyfikować pozytywny trend w terapii witaminą B6. Również wynik leczenia dał lek "Zonisamid".
W przypadku hemimegalencefalii i dysplazji korowej należy skorzystać z pomocy neurochirurgów. Istnieje międzynarodowy protokół leczenia zespołu Otahara, który obejmuje wigabatrynę, sinakten, a także wprowadzenie immunoglobulin.
Prognoza
Dzisiaj niestety nie ma skutecznego schematu leczenia tego zespołu. Ponad połowa pacjentów z tą diagnozą umiera w pierwszym miesiącu życia. Ci, którym udało się przeżyć, cierpią na uporczywy niedorozwój psychiczny i neurologiczny. Zdarzają się przypadki, kiedy nie jest nawet możliwe powstrzymanie napadów padaczkowych.
W niektórych przypadkach syndrom przechodzi w inne choroby. W tym samym czasie normalizuje się rozwój psychomotoryczny, jednak rokowanie jest nadal niekorzystne.
Przyjrzeliśmy się głównym przyczynom zespołu Otahara.
