W ostatnich latach coraz większe zainteresowanie naukowców wzbudzają drobne patologie rozwojowe (MAP) i ich dopuszczalna wartość diagnostyczna różnicowa w różnych chorobach. Zgodnie z osądem G. I. Lazyuk, Mehes i wsp., drobne anomalie rozwojowe obejmują takie patologie rozwojowe, które nie prowadzą do dysfunkcji narządowych i nie są uważane za istotne defekty kosmetyczne. A jednak do tych czasów w literaturze naukowej nie ma ogólnego poglądu na to, jakie bezpośrednio warianty strukturalne należy uznać za drobne anomalie rozwojowe. W ICD-10 niewielka anomalia rozwoju serca u dzieci jest wymieniona pod kodem Q20.9. ICD-10 to Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, 10. Rewizja, opracowana przez WHO i jest ogólnie przyjętą klasyfikacją do kodowania diagnoz medycznych.
Powody
Niektóre choroby lub zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, wiążą się z wrodzonymi wadami serca. Niektóre substancje lub choroby, na które narażona jest kobieta w ciąży, mogą prowadzić do wrodzonej choroby sercajej nienarodzone dziecko. Należą do nich leki na receptę, różyczka i cukrzyca.
Objawy
Częste objawy wrodzonej choroby serca u dorosłych to:
- Krótki oddech, szczególnie podczas ćwiczeń.
- Zmęczenie.
- Sinica (niebieski odcień ust, skóry lub paznokci spowodowany brakiem tlenu).
- Szmer serca.
- Nieprawidłowe rytmy serca (arytmie).
- Obrzęk kończyn.
Wiele z tych objawów można pomylić z objawami innych chorób, które wpływają na serce, płuca, a także mniej poważnych chorób, skutków starzenia się i braku aktywności fizycznej.
Diagnoza
Testy powszechnie używane do diagnozowania drobnych anomalii serca (kod ICD-10 Q20.9) obejmują:
- Echokardiogram: do określenia budowy anatomicznej serca, a także objętości krwi pompowanej przez serce i ciśnienia wewnątrz serca.
- Elektrokardiogram: identyfikacja problemów z rytmem serca.
- Prześwietlenie klatki piersiowej: spójrz na rozmiar i kształt serca.
- Cewnikowanie naczyń wieńcowych: wykrywanie zablokowanych lub ograniczonych naczyń krwionośnych.
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): szczegółowe obrazy komór serca i naczyń krwionośnych.
- Test wysiłkowy (ćwiczenie): aby zmierzyć, jak dobrze działa serce, gdy musi pracować ciężej niż zwykle.
Leczenie
W leczeniu wrodzonych wad serca można zastosować wiele metod, w zależności od rodzaju i ciężkości wady. Należy podkreślić główne punkty terapii choroby.
Obserwacja
Niektóre drobne wrodzone wady serca wykryte u dorosłych nigdy nie wymagają leczenia ani korygowania. Jednak ci pacjenci powinni mieć regularne badania kardiologiczne, aby upewnić się, że wada nie pogorszy się z czasem.
Leki
Niektóre drobne wrodzone wady serca można leczyć lekami, które poprawiają pracę serca. Należą do nich:
- Beta-blokery zwalniające bicie serca.
- Blokery kanału wapniowego pomogą rozluźnić naczynia krwionośne.
- „Warfaryna” pomoże zapobiegać powstawaniu zakrzepów krwi.
- Diuretyki usuną nadmiar płynów z organizmu.
Nie wszystkie leki działają na wszystkie rodzaje wrodzonych wad serca. Niektóre leki pomagające w jednym typie defektu mogą pogorszyć inne. Wielu pacjentów z wrodzonymi wadami serca jest zagrożonych zapaleniem serca (zapaleniem wsierdzia), nawet jeśli ich wada została naprawiona.
Chirurgia, interwencja cewnikowa
Niektóre wady wrodzone, takie jak przetrwały otwór owalny z niewielką anomalią serca, wykryte w wieku dorosłym, wymagają korektychirurgicznie. W przypadku wielu z nich operację można przeprowadzić przez cewnik, rurkę, która przechodzi przez naczynie krwionośne do serca. Techniki cewnikowe mogą być stosowane do naprawy małych ubytków przegrody i niektórych wadliwych zastawek. Techniki cewnikowe są również stosowane w angioplastyce balonowej lub do umieszczania stentu w celu otwarcia naczynia krwionośnego lub zastawki. Niektóre drobne korekty leczenia dokonane w dzieciństwie można również wykonać za pomocą cewnika.
Wymianę zastawki i naprawę bardziej złożonych wrodzonych wad serca, a mianowicie korekcję dodatkowego akordu z niewielką anomalią serca, można przeprowadzić za pomocą operacji na otwartym sercu.
Chociaż rzadko, pacjent z zagrażającą życiu wrodzoną wadą serca może otrzymać przeszczep serca lub przeszczep serca i płuc. Procedury te są wykonywane tylko u pacjentów, którzy są wystarczająco zdrowi, aby przejść poważną operację.
Małe anomalie rozwojowe serca u dzieci
Mniej więcej jedno dziecko na 100 rodzi się z wadą serca. Nazywa się to wrodzoną chorobą serca. Niektóre wady są łagodne i nie powodują znacznego upośledzenia funkcji serca. Jednak ponad połowa wszystkich dzieci z wrodzoną wadą serca ma stan na tyle poważny, że wymaga leczenia. Zajęcia w grupie przygotowawczej zdrowia z małą anomalią w rozwoju serca są przypisane wszystkim dzieciom, które cierpią na taką patologię.
Jak działa serce
Serce to podwójna pompa z czterema komorami. Jego rolą jest dostarczanie organizmowi tlenu. Serce otrzymuje krew w kilku etapach.
Wady serca mogą rozwijać się w macicy. Jeśli serce i naczynia krwionośne nie mogą normalnie rosnąć podczas rozwoju płodu, może to spowodować:
- Blokady, które uniemożliwiają krążenie wokół narządu i tętnic.
- Słabo rozwinięte części serca.
Nabyta choroba serca
Choroby, które mogą prowadzić do problemów z sercem, obejmują zapalenie mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego), kardiomiopatię (choroba mięśnia sercowego), reumatyczną chorobę serca (choroba, która może następować po zakażeniu bakteryjnym paciorkowcami) i chorobę Kawasaki (a choroba przebiegająca z gorączką, wysypką i obrzękiem węzłów chłonnych, które mogą wpływać na serce). Nazywa się je nabytą chorobą serca.
Niektóre dzieci z chorobą genetyczną zwaną zespołem Noonana mogą również mieć nieprawidłowy rozwój przegrody serca.
Przyczyny usterek
W około ośmiu na 10 przypadków przyczyna wrodzonej wady serca jest nieznana. Niektóre ze znanych przyczyn to:
- Geny - 20% przypadków ma przyczynę genetyczną.
- Inne wady wrodzone - Dziecko, które ma pewne wady wrodzone, takie jak zespół Downa, jest bardziej podatne na wady serca.
- Macierzyństwochoroba - choroba matki w czasie ciąży (np. różyczka) może zwiększać ryzyko wrodzonych wad serca.
- Leki (bez recepty lub na receptę) lub narkotyki przyjmowane przez matkę w czasie ciąży mogą zwiększać ryzyko wrodzonych wad serca.
- Alkohol - Matka pijąca duże ilości alkoholu w czasie ciąży może zwiększyć ryzyko wrodzonych wad serca.
- Zdrowie matki. Czynniki takie jak niekontrolowana cukrzyca i złe odżywianie w czasie ciąży mogą zwiększać ryzyko.
- Wiek matki - dzieci starszych kobiet częściej mają wady wrodzone niż dzieci młodych kobiet.
Prawie jedno dziecko na 100 rodzi się z jakąś postacią wrodzonej choroby serca (CHD). W latach 50. tylko około 15% tych dzieci z ciężką wadą serca osiągnęło wiek 18 lat. Obecnie, dzięki postępom w leczeniu i chirurgii, prawie 90% pacjentów z CAD osiąga dorosłość. To niezwykłe osiągnięcie stawia z kolei nowe wyzwania w postaci stale rosnącej populacji dorosłych z wrodzoną wadą serca (CHD). Wielu młodszych pacjentów wymaga stałego monitorowania przez całe życie i będzie wymagać pewnego rodzaju ponownej interwencji w celu utrzymania funkcji serca.
Szeroka gama wad rozwojowych może prowadzić do równie szerokiego zakresu konsekwencji medycznych. Podczas gdy u niektórych pacjentów może rozwinąć się niewydolność serca, którą można leczyć za pomocą leków, inne przypadki mogą ostateczniewymagają przeszczepu. Niektórzy pacjenci mają głównie problemy z rytmem serca (arytmie). Jeszcze inni otrzymują nadmierny przepływ krwi do płuc i ostatecznie rozwijają nadciśnienie płucne. Osoby z problemami zastawek serca lub wadami aorty wymagają operacji korekcyjnej.
„Leczenie wrodzonych wad serca jest naprawdę związane z kardiologią kliniczną i każdy pacjent jest inny – nawet w ramach diagnozy istnieje wiele różnic w sposobie leczenia poszczególnych pacjentów” – wyjaśnił dr Bowchesne. „Poczyniono ogromne postępy w technikach chirurgicznych, znieczuleniu, interwencjach niechirurgicznych i obrazowaniu” – kontynuował – „co skutkuje znacznie lepszymi wynikami obserwowanymi u dzieci z CAD i stałym wzrostem liczby dorosłych żyjących z CHD”.
„Problem z CHD polega na tym, że nikt nie wymyślił, jak temu zapobiec. Genetyka jest złożona i niezrozumiała, a częstość występowania się nie zmienia” – powiedział dr Bowchesne.
Sugerowany składnik genetyczny jako rodzic z CHD zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadą serca z mniej niż jednego procenta do trzech do sześciu procent. Ale czynniki genetyczne w rozwoju choroby pozostają tajemnicą. Utrzymanie zdrowia osób z wrodzonymi wadami serca w dłuższej perspektywie może być trudne.
Pierwszą przeszkodą jest przejście pacjentów z placówki pediatrycznej, w której do tej pory otrzymywali całą potrzebną im opiekę, do poradni dla dorosłych w nowym szpitalu. „Kiedy przenoszą się do nowej lokalizacji, poziom zmęczeniadość wysoki” – powiedziała Joanne Morin, pielęgniarka zajmująca się zaawansowaną praktyką pielęgniarską w Klinice Dorosłych Wrodzonych Serc.
„Problem z przejściem pacjentów z CAD” – wyjaśnia Maureen – „jest to, że często czują się całkowicie zdrowi, co może spowodować, że zrezygnują z regularnej opieki kontrolnej. Staramy się sprawiać wrażenie, że chociaż czują się świetnie i wszystko jest w porządku, to w przyszłości może tak nie być. Widzimy zmiany w wynikach badań i informujemy pacjentów o wszelkich nieprawidłowościach w ich badaniach. Naszym celem jest zapobieganie postępowi choroby. Nie chcemy, żeby ludzie pojawiali się na naszym progu, kiedy jest już za późno” – podkreśliła.
„Jednym z kluczowych przesłań dla pacjentów jest to, że istnieją skuteczne metody leczenia w medycynie, ale pełne wyzdrowienie nie zawsze jest możliwe” – powiedział dr Bowchesne. - Jeśli masz zapalenie wyrostka robaczkowego, zostaniesz operowany i wszystko zostanie naprawione. W ten sposób ludzie myślą o operacji. Ale w przypadku UPU sytuacja jest inna. Wielu pacjentów będzie miało problemy, które się pojawią i ludzie muszą to zrozumieć.”
Przewlekły charakter leczenia sugeruje, że klinika będzie obserwowała pacjentów przez długi czas, ale często jest to trudne. „Nasi pacjenci są w większości młodzi i dużo się przemieszczają – zmieniają się ich adresy i numery telefonów. Młode kobiety wychodzą za mąż i zmieniają nazwiska. Ważne jest, aby utrzymywać kontakt z osobami z CHD” – powiedziała Maureen.
Około jednej czwartejpacjentów z wrodzonymi wadami serca ma oczywiste ograniczenia aktywności fizycznej, przy czym 5-10% ma poważne ograniczenia. Niektórzy nie powinni angażować się w czynności, które mają negatywny wpływ na pracę serca.
Wiele pracy, jaką kardiolodzy wykonują z osobami, u których zdiagnozowano CHD, polega na doradzaniu młodym pacjentom w takich tematach, jak uprawianie sportu lub dokonywanie bezpieczniejszych wyborów w pracy. Problemy z defektami kosmetycznymi ciała nie są rzadkością, zwłaszcza u pacjentów z poważnymi bliznami pooperacyjnymi.
Ciąża to kolejny problem. Niektóre rodzaje wrodzonych wad serca, nawet jeśli zostaną skutecznie wyeliminowane, mogą sprawić, że ciąża będzie niebezpieczna dla kobiet – serce odczuwa wzrost o 30-50% obciążenia pracą. Zadaniem kardiologów jest pomoc kobiecie z chorobą serca w przetrwaniu i urodzeniu zdrowego dziecka. Czasami w czasie ciąży okazuje się, że przyszła mama ma wadę serca. W takim przypadku kobieta w ciąży powinna być hospitalizowana w celu diagnozy i korekty stanu. Poruszony jest problem terapii lekowej.
Mutafyan OA w książce „Anomalie w rozwoju serca u dzieci” szczegółowo opisał wszystkie rodzaje wad. Szczegółowo przedstawiono charakterystyczne cechy patologii hemodynamicznych w wadach wrodzonych i nabytych, drobne anomalie serca oraz charakter ich medycznego odzwierciedlenia. Informacje są jasno sformułowane zarówno dla leczenia zachowawczego, jak i chirurgicznej korekcji wad, postępowania przed- i pooperacyjnego oraz leczenia pacjentów. Ogromny rozdział poświęcony jest głównym powikłaniom wad i małych odchyleńserca, ich racjonalna terapia i profilaktyka.
