Bez systemu wydalniczego nie można sobie wyobrazić pracy ludzkiego ciała. Jednym z jego składników są nerki. Jest to sparowany narząd, którego głównym zadaniem jest usuwanie elementów płynnych i rozpuszczalnych w wodzie. Bierze również bezpośredni udział w metabolizmie i regulacji równowagi kwasowo-zasadowej. Obie nerki są obecne w ciele absolutnie zdrowej osoby. 2,5% noworodków ma wady. I chociaż rzadko, występuje nienormalny brak nerki.
Co to jest aplazja nerek (ageneza)?
Przyczyny, objawy i leczenie takich rzadkich chorób zostaną omówione poniżej. Najpierw musisz zrozumieć, co oznaczają te terminy.
W różnych medycznych podręcznikach można znaleźć mieszankę dwóch pojęć "aplasii" i "agenezy". Czy jest między nimi różnica?Ageneza to całkowity brak jednej lub dwóch nerek jednocześnie. Ta patologia jest wrodzona. W miejscu brakującego narządu nie ma nawet podstaw tkanki nerkowej. Aplasia to zjawisko, w którym w jamie zaotrzewnowej pozostaje tylko pasmo tkanki łącznej. Innymi słowy, jest to nerka słabo rozwinięta, niezdolna do pełnienia swojej funkcji.
W praktyce klinicznej nie ma znaczenia, jaka postać choroby występuje u dziecka. W obu przypadkach brakuje pełnoprawnego narządu. Nie przedstawiono również ujednoliconych statystyk chorób. Wiadomo, że anomalie nerek stanowią około 7-11% wszystkich patologii układu moczowo-płciowego.
Tło historyczne
Agenezja nerek jest znana ludzkości od czasów starożytnych. Nawet Arystoteles wspomniał o tej chorobie w swoich pismach. Twierdził, że jeśli zwierzę nie może istnieć bez serca, to bez nerki czy śledziony – całkowicie. W okresie renesansu problemem tym zainteresował się belgijski naukowiec Andreas Vesalius. W 1928 roku sowiecki lekarz Sokołow zaczął identyfikować jego rozpowszechnienie wśród ludności. Od tego czasu naukowcy zidentyfikowali kilka form aplazji (agenezy), z których każda ma swój własny obraz kliniczny i rokowanie.
Rodzaje agenezji
Istnieje kilka klasyfikacji tej patologii. Główna rozróżnia chorobę według liczby narządów.
- Prawostronna agenezja nerki (kod ICD-10 - Q60.0). Ta postać zaburzenia jest najczęściej diagnozowana u kobiet. Zwykle od urodzenia prawa nerka jest szczególnie narażona. Znajduje się poniżejpozostawiony i jest uważany za mniej mobilny. W większości przypadków wszystkie funkcje przejmuje sparowany narząd, a osoba nie odczuwa dużego dyskomfortu.
- Lewostronna agenezja nerek. Ta forma patologii jest rzadka i dość trudna do tolerowania. Prawa nerka jest mniej funkcjonalna. Nie jest przystosowana do pracy zastępczej.
Dwustronną agenezję należy rozpatrywać oddzielnie. Ten rodzaj choroby charakteryzuje się brakiem dwóch narządów jednocześnie. Z nim dzieci rzadko przeżywają. Po urodzeniu natychmiast potrzebują operacji przeszczepu. Jaki jest kod dla obustronnej agenezji nerek? ICD-10 obejmuje tę patologię pod kodem Q60.1.
Formy aplazji
Ta anomalia nerek jest tylko jednostronna. Proces patologiczny może rozciągać się wyłącznie na prawy lub lewy narząd. W tym przypadku nerka jest zwykle reprezentowana przez tkankę włóknistą w okresie niemowlęcym, ale bez miednicy, przewodów i kłębuszków.
Przyczyny zaburzeń
Nie ma zgody co do przyczyn agenezji nerek u noworodków. Lekarze wyrażają różne punkty widzenia. Niektórzy widzą związek patologii z predyspozycją genetyczną. Inni zaprzeczają temu faktowi.
Długie badania nad chorobą i liczne badania pozwoliły zidentyfikować kilka czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Aplazja lub agenezja nerek u płodu jest możliwa w następujących przypadkach:
- Przewlekły alkoholizm, piciepodczas ciąży.
- Cukrzyca u przyszłej rodzącej kobiety.
- Przeszłe choroby wirusowe/zakaźne w pierwszym trymestrze.
- Niekontrolowane zażywanie narkotyków przez kobiety przez 9 miesięcy.
Nerki zaczynają formować się w płodzie od 5 tygodnia życia w łonie matki. Proces ten trwa przez całą ciążę. Jednak I i II trymestr są uważane za najbardziej niebezpieczne. W tej chwili prawdopodobieństwo rozwoju patologii, z zastrzeżeniem wpływu niekorzystnych czynników, jest dość wysokie.
Ogólny obraz kliniczny
Aplazja lub agenezja nerek może nie objawiać się przez bardzo długi czas. Niektóre matki nie chodzą na USG w czasie ciąży, a po urodzeniu dziecka zaniedbują badania. W rezultacie osoba nie jest nawet świadoma istniejących problemów zdrowotnych. O nieprzyjemnej diagnozie dowiaduje się po latach. Z reguły podczas egzaminu profilaktycznego w szkole lub przy ubieganiu się o pracę. W tym przypadku zdrowa nerka przejmuje do 75% funkcji brakującego lub źle funkcjonującego narządu. Dlatego osoba nie odczuwa dyskomfortu.
Czasami anomalia nerek zaczyna pojawiać się u dziecka w pierwszych dniach życia. Wśród głównych objawów patologii lekarze wyróżniają:
- różne wady twarzy (opuchlizna, szeroki i płaski nos);
- duża ilość fałd na ciele;
- obszerny brzuch;
- niska pozycja ucha;
- deformacje kończyn dolnych;
- zmiana pozycji niektórychnarządy wewnętrzne.
Gdy zdiagnozowana jest agenezja nerek u dziecka, chorobie zwykle towarzyszą anomalie w rozwoju narządów płciowych. Na przykład dziewczęta mają dwurożną macicę, atrezję pochwy. U chłopców stwierdza się brak nasieniowodów. W przyszłości takie problemy może komplikować impotencja, a nawet niepłodność.
Metody diagnostyczne
U osoby dorosłej zawsze diagnozuje się „agenezę nerek” jako niepełnosprawność. Jednak najpierw musisz przejść kompleksowe badanie. Podczas niej lekarz zbiera historię pacjenta, bada jego dziedziczne predyspozycje. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy mogą być wymagane dodatkowe metody badawcze:
- Ultradźwięki.
- Urografia ze środkiem kontrastowym;
- Angiografia nerek;
- CT.
Możliwe jest określenie braku lub niedorozwoju nerek u płodu za pomocą ultradźwięków. Już podczas pierwszego badania przesiewowego, zaplanowanego na 12-14 tydzień, specjalista może potwierdzić patologię. Następnie kobiecie wymagane jest przydzielenie dodatkowego badania pod kątem współistniejących wad rozwojowych.
Środki lecznicze
Jedyną postacią choroby, która faktycznie zagraża życiu, jest obustronna agenezja nerek. Dość często płód z taką diagnozą umiera w łonie matki lub w momencie porodu. Również prawdopodobieństwo śmierci wpierwsze dni życia są dość wysokie z powodu niewydolności nerek.
Dzięki rozwojowi medycyny okołoporodowej, dziś możliwe jest uratowanie dziecka z tą patologią. Aby to zrobić, konieczne jest wykonanie operacji przeszczepu narządu w pierwszych godzinach po porodzie, a następnie regularne wykonywanie hemodializy. Ta metoda leczenia choroby jest całkiem realna i jest stosowana w praktyce w dużych ośrodkach medycznych. Jednak początkowo należy zorganizować szybką diagnostykę różnicową i wykluczyć inne wady rozwojowe układu moczowego.
Jednostronna agenezja nerek ma korzystne rokowanie. Jeśli patologia pacjenta nie jest skomplikowana przez nieprzyjemne objawy, wystarczy, że raz w roku podda się badaniu profilaktycznemu i wykona niezbędne testy. Niezbędna jest również dbałość o zdrową nerkę. Szczegółowe zalecenia powinien udzielić lekarz prowadzący. Z reguły obejmują one przestrzeganie diety z wyjątkiem pikantnych i słonych potraw oraz rezygnację ze złych nawyków.
Aplasia nie jest specjalnie leczona. Nie można jednak obejść się bez profilaktycznych zaleceń wzmacniających układ odpornościowy. Konieczne jest prawidłowe odżywianie, aby uniknąć chorób zakaźnych i wirusowych. Zaleca się również rezygnację z poważnego wysiłku fizycznego.
W ciężkiej postaci procesu patologicznego może być wymagana hemodializa, a nawet przeszczep narządu. We wszystkich innych przypadkach terapia jest przepisywana indywidualnie, biorąc pod uwagę charakter choroby i ogólny obraz kliniczny.
Metody zapobiegania
Aplazja i agenezja nerekKody ICD-10 są różne. Jednak obie te patologie budzą niepokój przyszłych rodziców. Czy można im zapobiec?
Jeśli wykluczymy genetyczne predyspozycje do choroby, środki zapobiegawcze są dość proste. Już na etapie planowania przyszła mama powinna zacząć monitorować swoje zdrowie (właściwe odżywianie, rezygnacja z nałogów, uprawianie sportów). Takie zalecenia należy zastosować po pomyślnym poczęciu dziecka.
Jeżeli nie można było uniknąć rozwoju patologii, konieczne jest podjęcie działań w celu jej wyeliminowania. W przypadku obustronnej agenezji występuje symetryczne opóźnienie rozwoju płodu, małowodzie. Jeśli anomalia zostanie wykryta przed 22. tygodniem ciąży, zaleca się jej przerwanie ze względów medycznych. Kiedy kobieta odmawia jej, stosuje się konserwatywne taktyki położnicze. Warto zauważyć, że przy jednostronnym braku nerki możliwe jest pełne życie. Konieczne jest jedynie okazjonalne poddanie się profilaktycznym badaniom i egzaminom.
