Choroby mitochondrialne, a w szczególności zespół mitochondrialny, który może objawiać się uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, patologiami serca i mięśni szkieletowych, są dziś jednym z najważniejszych działów neuropediatrii.
Mitochondria - co to jest?
Jak wielu pamięta ze szkolnego kursu biologii, mitochondria to jedne z organelli komórkowych, których główną funkcją jest tworzenie cząsteczki ATP podczas oddychania komórkowego. Dodatkowo utleniają się w nim kwasy tłuszczowe, zachodzi cykl kwasów trikarboksylowych i wiele innych procesów. Badania przeprowadzone pod koniec XX wieku ujawniły kluczową rolę mitochondriów w takich procesach jak wrażliwość na leki, starzenie się komórek i apoptoza (programowana śmierć komórki). W związku z tym naruszenie ich funkcji prowadzi do braku wymiany energii, aw konsekwencji do uszkodzenia i śmierci komórki. Zaburzenia te są szczególnie widoczne w komórkach układu nerwowego i mięśniach szkieletowych.
Mitochondriologia
Badania genetyczne wykazały, że mitochondria mająwłasnego genomu, który różni się od genomu jądra komórkowego, a zaburzenia w jego funkcjonowaniu są najczęściej związane z występującymi tam mutacjami. Wszystko to pozwoliło wyłonić kierunek naukowy, który bada choroby związane z zaburzeniami funkcji mitochondrialnych - cytopatie mitochondrialne. Mogą być sporadyczne lub wrodzone, odziedziczone przez matkę.
Objawy
Zespół mitochondrialny może objawiać się w różnych układach ludzkich, ale najbardziej wyraźnymi objawami są objawy neurologiczne. Wynika to z faktu, że niedotlenienie najsilniej wpływa na tkankę nerwową. Charakterystyczne objawy, które pozwalają podejrzewać zespół mitochondrialny w przypadku uszkodzenia mięśni szkieletowych, to niedociśnienie, niezdolność do odpowiedniej tolerancji aktywności fizycznej, różne miopatie, oftalmopareza (porażenie mięśni okoruchowych), opadanie powiek. Ze strony układu nerwowego mogą wystąpić objawy podobne do udaru, drgawki, zaburzenia piramidowe, zaburzenia psychiczne. Z reguły zespół mitochondrialny u dziecka zawsze objawia się opóźnieniem rozwojowym lub utratą już nabytych umiejętności, zaburzeniami psychomotorycznymi. Ze strony układu hormonalnego nie wyklucza się rozwoju cukrzycy, dysfunkcji tarczycy i trzustki, opóźnienia wzrostu i dojrzewania. Zmiany w sercu mogą rozwijać się zarówno na tle patologii innych narządów, jak iw izolacji. Zespół mitochondrialny w tym przypadku jest reprezentowany przez kardiomiopatię.
Diagnoza
Częściej choroby mitochondrialnewiększość występuje w okresie noworodkowym lub w pierwszych latach życia dziecka. Według badań zagranicznych patologię tę rozpoznaje się u jednego noworodka na 5 tys. W celu diagnozy przeprowadza się kompleksowe badanie kliniczne, genetyczne, instrumentalne, biochemiczne i molekularne. Do chwili obecnej istnieje wiele metod określania tej patologii.
- Elektromiografia - przy prawidłowych wynikach na tle wyraźnego osłabienia mięśni u pacjenta można podejrzewać patologie mitochondrialne.
- Kwasica mleczanowa bardzo często towarzyszy chorobom mitochondriów. Oczywiście sama jego obecność nie wystarczy do postawienia diagnozy, ale pomiar poziomu kwasu mlekowego we krwi po wysiłku może być bardzo pouczający.
- Biopsja mięśnia szkieletowego i badanie histochemiczne uzyskanej biopsji są najbardziej pouczające.
- Dobre wyniki wskazują na jednoczesne zastosowanie mikroskopii świetlnej i elektronowej mięśni szkieletowych.
Mitochondrialna encefalopatia (zespół Leya)
Jedną z najczęstszych chorób wieku dziecięcego związanych ze zmianami genetycznymi w mitochondriach jest zespół Leigha, opisany po raz pierwszy w 1951 roku. Pierwsze oznaki pojawiają się w wieku od jednego do trzech lat, ale możliwe są również wcześniejsze objawy - w pierwszym miesiącu życia lub przeciwnie, po siedmiu latach. Pierwsze objawy to opóźnienie rozwoju, utrata masy ciała, utrata apetytu, powtarzanewymioty. Z czasem łączą się objawy neurologiczne - zaburzenia napięcia mięśniowego (niedociśnienie, dystonia, hipertoniczność), drgawki, zaburzenia koordynacji.
Choroba atakuje narządy wzroku: zanik nerwów wzrokowych, zwyrodnienie siatkówki, rozwijają się zaburzenia okoruchowe. U większości dzieci choroba postępuje stopniowo, nasilają się objawy zaburzeń piramidowych, pojawiają się zaburzenia połykania i funkcji oddechowej.
Jednym z dzieci cierpiących na tę patologię był Jefim Pugaczow, u którego w 2014 r. zdiagnozowano zespół mitochondrialny. Jego matka Elena prosi o pomoc wszystkich troskliwych ludzi.
Zespół mitochondrialny u dziecka
Prognoza niestety dzisiaj jest najczęściej rozczarowująca. Wynika to zarówno z późnego rozpoznania choroby, braku szczegółowych informacji na temat patogenezy, ciężkiego stanu pacjentów związanego ze zmianami wieloukładowymi, jak i braku jednego kryterium oceny skuteczności terapii.
Tak więc leczenie takich chorób jest wciąż w fazie rozwoju. Z reguły sprowadza się to do terapii objawowej i podtrzymującej.
