Zespół Treachera-Collinsa wpływa na rozwój kości i innych tkanek twarzy. Oznaki i objawy tego zaburzenia mogą się znacznie różnić, od prawie niezauważalnych do ciężkich. Większość ofiar ma słabo rozwinięte kości twarzy, zwłaszcza kości policzkowe, oraz bardzo małą szczękę i podbródek (u noworodków). Niektóre osoby z zespołem Treachera Collinsa rodzą się z dziurą w ustach zwaną „rozszczepem podniebienia”. W ciężkich przypadkach niedorozwój kości twarzy może ograniczać drogi oddechowe ofiary, powodując potencjalnie zagrażające życiu choroby.
Często osoby z tą chorobą mają oczy pochylone w dół, rzadkie rzęsy i wadę dolnej powieki zwaną colobomą. Powoduje to dodatkowe zaburzenia okulistyczne, które mogą prowadzić do utraty wzroku. Ponadto mogą występować uszy małe lub o nietypowym kształcie lub wcale. Utrata słuchu występuje w około połowie przypadków. Jest to spowodowane wadami trzech małych kości ucha środkowego, które przenoszą dźwięk, lub niedorozwojem przewodu słuchowego. Obecność zespołu Treachera-Collinsa nie wpływa na inteligencję: z reguły tonormalne.
Jakie mutacje genów powodują zespół Treachera-Collinsa?
Najczęstsza przyczyna: mutacje w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D. Mutacja genu TCOF1 jest przyczyną 81-93% wszystkich przypadków. POLR1C i POLR1D to dodatkowe 2% przypadków. U osób bez określonej mutacji w jednym z genów przyczyna choroby jest nieznana. Geny TCOF1, POLR1C i POLR1D odgrywają ważną rolę we wczesnym rozwoju kości i innych tkanek twarzy. Są zaangażowani w produkcję cząsteczki zwanej rybosomalnym RNA (rRNA), chemicznego kuzyna DNA. Rybosomalne RNA pomaga składać bloki białkowe (aminokwasy) w nowe białka, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania i przetrwania komórek. Mutacje w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D zmniejszają wytwarzanie rRNA. Naukowcy uważają, że zmniejszenie ilości rRNA może prowadzić do samozniszczenia niektórych komórek zaangażowanych w rozwój kości i tkanek twarzy. Nieprawidłowa śmierć komórek może prowadzić do pewnych problemów z rozwojem twarzy u osób z zespołem Treachera-Collinsa.
Jak dziedziczy się zespół Treachera-Collinsa?
Jeśli choroba występuje z powodu mutacji w genach TCOF1 lub POLR1D, jest uważana za chorobę autosomalną dominującą. Około 60% przypadków choroby wynika z nowych mutacji w genie i występuje u osób bez wywiadu rodzinnego. W innych przypadkach zespół jest dziedziczony przez zmieniony gen od rodziców.
Gdy choroba jest spowodowana mutacjami w genie POLR1C, uważa się, że jest to autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Rodzice danej osobychoroby autosomalne recesywne mają jedną kopię zmutowanych genów, ale zwykle nie wykazują oznak i objawów choroby.
Leczenie zespołu
Leczenie zależy od ciężkości stanu, ale może obejmować:
- konsultacje genetyczne - dla osoby lub całej rodziny, w zależności od tego czy choroba jest dziedziczna czy nie;
- aparaty słuchowe - w przypadku przewodzeniowego ubytku słuchu;
- leczenie stomatologiczne, w tym ortodontyczne, mające na celu korekcję wad zgryzu;
- zajęcia logopedyczne mające na celu poprawę umiejętności komunikacyjnych. Defektolodzy pracują również z osobami, które mają problemy z połykaniem jedzenia lub napojów;
- techniki chirurgiczne poprawiające wygląd i jakość życia.
