Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to rodzaj hemolitycznej choroby krwi. Charakter choroby jest genetyczny, związany z naruszeniem struktury genów kodujących globiny erytrocytów, przez co zmienia się ich kształt. Wadliwe komórki krwi nie mogą prawidłowo pełnić swojej funkcji, stan anemiczny wpływa na funkcje życiowe.
Wygląd czerwonych krwinek
Kształt erytrocytów zdrowej osoby przypomina dwie połączone soczewki wklęsłe, dysk z pogrubionym grzbietem wzdłuż krawędzi. Są łatwo wyginane, giętkie i elastyczne, co pozwala na przechodzenie przez najmniejsze naczynia włosowate. Dzięki hemoglobinie, która wypełnia czerwone krwinki, we wszystkich tkankach zachodzi efektywna wymiana gazów.
Obecność anemii sierpowatej u ludzi prowadzi do zmiany kształtu czerwonych krwinek. Czerwone krwinki przypominają półksiężyc młodego księżyca, stąd nazwa choroby. Ale główneto nie jest problem.
Zmienione komórki stają się sztywne, słabo przechodzą przez wąski prześwit naczyń włosowatych. Jednocześnie dochodzi do zastojów krwi, niedotlenienia (głodu tlenowego) tkanek. Najbardziej cierpią komórki mózgu, serca, nerek i siatkówki.
Cechy epidemiologiczne choroby
Dziedziczenie anemii sierpowatej u ludzi odbywa się zgodnie z cechą autosomalną recesywną. Oznacza to, że dotknięte geny nie znajdują się na chromosomach płci. W celu pełnej manifestacji choroby dziecko musi odziedziczyć cechy recesywne od obojga rodziców, aby ten allel był homozygotyczny.
Niedokrwistość sierpowata dotyka głównie dzieci. Od okresu dojrzewania jest mniej powszechny.
Choroba ogranicza się głównie do określonych obszarów geograficznych:
- Półwysep Apeniński i Bałkański.
- Wschodnia część Morza Śródziemnego (Turcja), Cypr.
- Indie.
- Kraje Bliskiego i Bliskiego Wschodu.
- Wschodnie i centralne regiony kontynentu afrykańskiego.
W innych częściach Afryki choroba również występuje, ale nie stale, ale sporadycznie.
Etiologia anemii
Cząsteczka hemoglobiny składa się z części białkowej - czterech podjednostek globiny i niebiałkowej grupy protetycznej, reprezentowanej przez cztery atomy żelaza (hem). Mutacja genu powoduje anemię sierpowatą. Ten, który określa sekwencję aminokwasów w białkachpodjednostki.
Zmienione białko jest częścią hemoglobiny, określanej jako HbS (hemoglobina sierpowata). Ma szereg różnic w stosunku do normalnego HbA:
- zmniejszenie ruchliwości w polu elektrycznym oraz rozpuszczalności o 98%;
- powoduje gęstnienie krwi;
- ma mniejsze powinowactwo do tlenu.
Oznaki anemii sierpowatej objawiają się dotkliwie spadkiem stężenia tlenu w otaczającym powietrzu, a raczej jego ciśnienia parcjalnego. Hemoglobina przechodzi w stan żelowy, zmienia się struktura zawartości komórek krwi i ich kształt.
Anemia sierpowata wywołuje niedotlenienie tkanek, co oznacza, że ciśnienie parcjalne tlenu spada jeszcze bardziej, a objawy anemii sierpowatej są bardziej wyraźne.
Zmiany patologiczne procesów metabolicznych w erytrocytach powodują samozniszczenie tych komórek. Ciało nie jest w stanie nadrobić ich braku we właściwym tempie.
Diagnoza
Zweryfikuj anemię sierpowatą za pomocą obrazu klinicznego i testów hematologicznych.
Złożoność objawów charakterystycznych dla choroby:
- akrobacje;
- powiększona śledziona;
- ból w układzie mięśniowo-szkieletowym;
- owrzodzenia nóg;
- infekcje dróg oddechowych;
- choroby układu sercowo-naczyniowego.
W normalnych warunkach erytrocyty w kształcie sierpa nie są wykrywane w rozmazie krwi. Aby sprowokować ich pojawienie się, powstaje miejscowe niedotlenienie tkanek poprzez tymczasowe bandażowanie podstawy palca opaską uciskową.
Jeśli choroba jest genotypowo reprezentowana przez stan homozygotyczny, zmiany we krwi następują szybko, nie później niż godzinę. Heterozygotyczny stan genotypu dla tej cechy daje charakterystyczne zmiany w ciągu jednego dnia.
Na zdjęciu: wygląd sierpowatych czerwonych krwinek w rozmazie krwi.
Zamiast testu sierpowatego, czasami stosuje się test zamglenia. Opiera się na słabej rozpuszczalności hemoglobiny S. Potwierdzenie diagnozy można uzyskać po badaniu elektroforetycznym i wykryciu patologicznej hemoglobiny.
Cechy przebiegu choroby u dzieci
Hemolityczna niedokrwistość dziedziczna jest ciężka w młodym wieku. Średnio pierwsze kryzysy anemiczne pojawiają się w piątym miesiącu życia. Zwykle są one związane z jakimś rodzajem infekcji.
Dziecko ma gorączkę, drży. Analizy wykazują niewystarczającą zawartość hemoglobiny (niedokrwistość). Wolna hemoglobina pojawia się w moczu, podobnie jak produkty jej przemiany (bilirubina i inne) w moczu, kale i surowicy krwi.
Duża ilość bilirubiny w osoczu prowadzi do zabarwienia błon śluzowych i skóry. Stają się żółtawe. Mogą tworzyć się pigmentowane kamienie żółciowe.
Wpływ anemii sierpowatej na sylwetkę
Na części układu mięśniowo-szkieletowego obserwuje się następujące zmiany:
- skrzywienie kręgosłupa, nadmierna ekspresja jego krzywizn piersiowych i lędźwiowych;
- skrzywienie kończyn, osłabienie mięśni, przez które dziecko nie chce chodzić;
- osteoporoza, kruche kości;
- wzrost warstwy korowej kości;
- kształt czaszki, wydłużony w kierunku ciemieniowym.
Dla pacjentów charakterystyczny jest asteniczny typ konstytucji na tle ogólnego braku masy ciała. Jednocześnie wątroba i śledziona zwiększają swoją objętość, tworząc wypukły brzuch.
Konsekwencje zakrzepicy
Zatykanie małych naczyń masą erytrocytów prowadzi do obrzęku rąk i stóp, co powoduje silny ból. Konsekwencje przełomu anemicznego są szczególnie dotkliwe i bolesne dla małego pacjenta – zmiany martwicze w stawach biodrowych i barkowych. Towarzyszy im bolesny obrzęk.
Z powodu zakrzepicy naczyń włosowatych narządów wewnętrznych możliwe są krwotoki w tkankach płuc, nerek, wątroby, śledziony, zmiany siatkówki. Niedożywienie tkanek i skóry prowadzi do pojawienia się owrzodzeń troficznych na rękach i nogach, częściowej lub całkowitej utraty wzroku.
Objaw choroby u starszych pacjentów
W okresie dojrzewania choroba może mieć łagodny przebieg. Charakterystyczne jest opóźnienie wzrostu. Dojrzewanie jest opóźnione o 2-3 lata w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami.
Kobiety z powodu anemii sierpowatej mają późny początek miesiączki, powikłania ciąży w postaci niedotlenienia,przedwczesny poród i samoistne poronienie.
U osób w wieku dojrzałym cierpiących na tę chorobę powstają charakterystyczne cechy morfologiczne:
- krzywizna kręgosłupa;
- mała objętość ramienia i obręczy kończyn;
- nieproporcjonalnie długie ręce i nogi;
- zdeformowana klatka piersiowa (w kształcie beczki);
- wydłużony kształt czaszki.
Z biegiem czasu choroba jest powikłana zaburzeniami czynności płuc z powodu włóknistej wymiany tkanek uszkodzonych przez zawał serca, priapizm (bolesna erekcja prowadząca do impotencji), dusznica bolesna i arytmia.
Choroba może objawiać się na różne sposoby. Niektórzy pacjenci mają silne i częste ataki bólu, podczas gdy inni nie mają praktycznie żadnych objawów, żadnego bólu. Między napadami anemii pacjent prowadzi normalne życie.
Leczenie anemii sierpowatej
Wiele objawów i chorób współistniejących w tej chorobie określa kilka kierunków terapii:
- Wpływ na krew poprzez dożylny wlew soli fizjologicznej w celu przywrócenia równowagi wodnej w organizmie. Transfuzja krwi lub wprowadzenie przemytych czerwonych krwinek, antykoagulanty pozwalają przywrócić zaburzony trofizm tkanek.
- Złagodzenie ataków bólu podczas zaostrzeń. W tym przypadku stosuje się zarówno konwencjonalne leki przeciwbólowe, jak i środki odurzające, w zależności od nasilenia zespołu bólowego.
- Szczepienia i leczenie wynikające z niskiej odpornościchoroba zakaźna. Jest to konieczne, aby zmniejszyć liczbę ataków anemii, aby uniknąć sepsy.
- Maska tlenowa przezwyciężająca skutki niedotlenienia pomaga przywrócić ciśnienie parcjalne tlenu do wymaganej normy.
- Zastosowanie hydroksymocznika (Hydrea), który może zwiększyć produkcję hemoglobiny płodowej u niektórych pacjentów. Zabieg ten zmniejsza częstotliwość potrzebnych transfuzji krwi.
Chirurgiczne leczenie niedokrwistości dziedzicznej polega na przeszczepie tkanki krwiotwórczej - czerwonego szpiku kostnego. Najlepsze wyniki osiąga się u pacjentów poniżej szesnastego roku życia z odpowiednim dawcą tkanek.
Zgodnie ze wskazaniami może być wymagana splenektomia - usunięcie śledziony.
Czynniki wywołujące kryzys anemiczny
W pewnych warunkach bardziej prawdopodobne jest zaostrzenie choroby. Aby uniknąć kryzysu, musisz zwrócić uwagę na czynniki ryzyka:
- Loty na duże odległości i wspinanie się po górach, które prowadzą do niedoboru tlenu.
- Ekspozycja na niskie i wysokie temperatury (kąpiel, sauna, kąpiele w zimnej wodzie).
- Wszelkie infekcje, nawet te niezwiązane bezpośrednio z krwią.
- Niewystarczające nawilżenie. Osoba z niedokrwistością sierpowatokrwinkową powinna zawsze mieć przy sobie wodę pitną.
- Stres emocjonalny i fizyczny.
Pomoc w domu
Siemaczanemia nakłada ograniczenia na ludzkie życie. Aby uniknąć zaostrzeń i złagodzić stan, musisz przestrzegać pewnych zasad:
- Przyjmuj suplementy diety zawierające kwas foliowy zgodnie z zaleceniami lekarza. Generalnie codziennie, aby stymulować produkcję nowych czerwonych krwinek.
- Wyrównaj niedobór kwasu foliowego, jedząc wystarczającą ilość pełnych ziaren, owoców i zieleni.
- Pij regularnie wodę bez uczucia pragnienia. Pomoże to utrzymać niską lepkość krwi i uniknąć częstych nawrotów kryzysów.
- W miarę możliwości uprawiaj sport lub fitness z umiarkowanym obciążeniem, naucz się umiejętności fizycznej relaksacji.
- Staraj się unikać emocjonalnego przeciążenia.
- Użyj ciepłego kompresu lub poduszki grzewczej, aby zmniejszyć ból.
- Przy pierwszym podejrzeniu infekcji skonsultuj się z lekarzem. Terminowe leczenie zmniejszy prawdopodobieństwo „pełnowymiarowego” ataku anemii.
Prognozy mogą się różnić w zależności od pacjenta. Rzeczywiście, dla niektórych częste bolesne kryzysy są normą, podczas gdy dla innych zdarzają się one bardzo rzadko.
Nie ma żadnych środków zapobiegających chorobie, ponieważ jedynym sposobem na nabycie anemii sierpowatej jest dziedziczenie po rodzicach. Poradnictwo genetyczne może dostarczyć odpowiedzi na temat przenoszenia cechy, możliwych konsekwencji i sposobów jej przezwyciężenia.
