Zespół Pearsona to bardzo rzadka choroba genetyczna, która objawia się w okresie niemowlęcym iw większości przypadków prowadzi do przedwczesnej śmierci.
Historia odkryć
Inna nazwa zespołu Pearsona to wrodzona niedokrwistość syderoblastyczna z zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki. Choroba nosi imię naukowca, który po raz pierwszy opisał ją w 1979 roku - N. A. Pearsona. Zespół został rozpoznany na podstawie długoterminowej obserwacji czworga dzieci z podobnymi objawami: miały niedokrwistość syderoblastyczną, która nie reagowała na standardowe leczenie, niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki i patologię komórek szpiku kostnego.
Na początku dzieci otrzymały inną diagnozę – zespół Shwachmana (wrodzona hipoplazja trzustki). Jednak po badaniu krwi i szpiku kostnego ujawniono wyraźne różnice, które dały początek zespołowi Pearsona w osobnej kategorii.
Przyczyny choroby
Badanie przyczyn choroby zajęło około dziesięciu lat. Genetykom udało się znaleźć defekt genetyczny, który prowadzi do podziału i duplikacji mitochondrialnego DNA.
Chociaż choroba ma podłoże genetyczne, zwykle mutacja pojawia się samoistnie, a chore dziecko rodzi się absolutniezdrowi rodzice. Czasami istnieje związek między obecnością oftalmopatii u matki a rozwojem zespołu Pearsona u jej dziecka.
Defekty DNA można wykryć w szpiku kostnym, acynocytach trzustki, a także w narządach, które nie są głównym celem choroby - nerkach, mięśniu sercowym, hepatocytach. Z drugiej strony, u części pacjentów, w obecności typowego obrazu klinicznego i laboratoryjnego, nie jest możliwe zarejestrowanie zmian w mitochondrialnym DNA.
U chorych dzieci dochodzi do nagromadzenia żelaza w wątrobie, miażdżycy kłębuszków nerek i powstawania cyst. W niektórych przypadkach rozwija się zwłóknienie mięśnia sercowego, prowadzące do niewydolności serca.
Trzustka wydziela niewystarczające ilości lipazy, amylazy i wodorowęglanów u wszystkich pacjentów z chorobą Pearsona. Zespół objawia się zanikiem tkanki gruczołowej i jej późniejszym zwłóknieniem.
Metody diagnostyczne
Z pewnością tylko genetycy mogą postawić diagnozę po zbadaniu mitochondrialnego DNA. Ważną rolę odgrywa również rutynowe badanie krwi obwodowej: wykrywa się ciężką anemię makrocytową, neutropenię i trombocytopenię. Godny uwagi jest brak efektu leczenia niedokrwistości preparatami "cyjanobalaminy" i żelaza.
Z powodu nakłucia szpiku kostnego można zaobserwować zmniejszenie całkowitej liczby komórek, obecność wakuoli w erytroblastach i pojawienie się pierścieniowatych syderoblastów.
Objawy choroby
Od pierwszych dni życia dzieckaMożna podejrzewać zespół Pearsona. Objawy choroby pojawiają się u niemowląt w postaci niedokrwistości złośliwej i cukrzycy insulinozależnej. Obserwuje się bladość skóry, senność, letarg, biegunkę, okresowe wymioty, dziecko słabo przybiera na wadze. Jedzenie prawie nie jest trawione, charakterystyczna jest steatorrhea. Pojawiają się objawy cukrzycy, wzrasta poziom glukozy we krwi, pojawia się tendencja do kwasicy. Możliwy rozwój niewydolności wątroby, nerek i serca.
Czasami oprócz anemii występuje pancytopenia (niedobór nie tylko erytrocytów, ale także płytek krwi i leukocytów), która objawia się skłonnością do krwawień i częstych infekcji.
Leczenie i rokowanie
Niestety, lekarze wciąż nie wiedzą, jak pokonać zespół Pearsona. Jego leczenie jest niespecyficzne i daje tylko krótkotrwałe rezultaty.
Niedokrwistość nie reaguje na standardową terapię i wymaga częstych transfuzji krwi. Aby poprawić funkcję trzustki, przepisuje się enzymy i przepisuje się terapię infuzyjną w celu skorygowania zaburzeń metabolicznych. W rzadkich przypadkach wykonuje się przeszczep szpiku kostnego.
Zespół Pearsona ma niekorzystne rokowania: dzieci pozostają w tyle w rozwoju fizycznym, większość umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. W pojedynczych przypadkach pacjenci żyją dłużej dzięki skutecznej terapii podtrzymującej, ale w starszym wieku choroba prowadzi do zaniku mięśni, charakterystycznego dla zespołu Kearnsa-Sayre'a.
Ciężkość przebiegu choroby podczasw dużej mierze zależy od stopnia uszkodzenia DNA.
