Choroba Stargardta wywołuje proces zwyrodnieniowy plamki żółtej. Istnieje wiele chorób, których klinika jest podobna do tej patologii. Są spowodowane mutacjami w różnych genach. Dlatego choroba jest klasyfikowana jako patologia dziedziczna.
Głównym objawem klinicznym choroby jest proces zwyrodnieniowy plamki żółtej, a także centralne barwnikowe zapalenie siatkówki, powodujące utratę wzroku wraz z rozwojem mroczka centralnego.
Cechy choroby
Choroba Stargardta jest rzadką, ale bardzo poważną patologią. Przejawia się w młodym wieku – od 6 do 20 lat z częstotliwością 1:20 000 osób. W innych kategoriach wiekowych patologia z reguły nie występuje. Konsekwencje choroby są katastrofalne. Nie można wykluczyć całkowitej utraty wzroku.
Choroba ma podłoże genetyczne. Proces dystroficzny wpływa na obszar plamki siatkówki i powstaje w obszarze nabłonka barwnikowego, co prowadzi do utraty wzroku. Proces jest dwustronny.
Formy patologii
Istnieje wyraźne rozróżnienie między czterema typami patologii w zależności od obszaru lokalizacji strefy zapalnej:
Proces zwyrodnieniowy można oznaczyć:
- w środkowej strefie peryferyjnej;
- w okolicy plamki;
- w strefie paracentralnej.
Istnieje również mieszana forma choroby, która polega na lokalizacji zapalenia w centralnej części oczu i na obwodzie.
Mechanizmy postępu choroby
Przyczyny choroby opisał lekarz K. Stargardt w pierwszej połowie XX wieku. Choroba nosi jego imię. Patologia związana jest z obszarem plamki żółtej i według naukowca jest dziedziczona w obrębie tej samej rodziny. Zwykle wskazuje się polimorficzny obraz oftalmoskopowy, zwany „zanikiem naczyniówki”, „byczym okiem”, „złamanym brązem” itp.
Główne locus genu, który powoduje barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, najbardziej widoczne w fotoreceptorach, zostało zidentyfikowane poprzez klonowanie pozycyjne. W nauce otrzymał imię ABCR.
Choroba oczu jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Patologia charakteryzuje się lokalizacją zmutowanych genów w chromosomach 13q i 6ql4.
Podstawa genetyczna nie jest oparta na płci. Według ostatnich badań genetyków, przy dominującym typie przenoszenia choroby przebiega nieco łatwiej i nie zawsze prowadzi do ślepoty. Większość komórek receptorowych nadal funkcjonuje. U takich pacjentów patologia postępuje z minimumobjawy. Chorzy zachowują zdolność do pracy i zdolność prowadzenia pojazdów.
Jak rozwija się choroba Stargardta? Przyczyny zwyrodnienia komórek plamki żółtej leżą w braku energii. Defekt genu prowokuje produkcję gorszego białka, które przenosi cząsteczki ATP przez błonę komórkową plamki środkowej siatkówki. Koncentruje się na grafice i kolorze.
Objawy patologii
Jakie są cechy osób z chorobą Stargardta? Wraz z rozwojem choroby nie ma patologii w innych narządach wewnętrznych. Proces dotyczy tylko oczu. Choroba zaczyna się od utraty ostrości wzroku. Następnie objawy nasilają się i pojawiają się poważne zaburzenia percepcji kolorów w całym zakresie spektralnym postrzeganym przez wzrok.
Zmiany zwyrodnieniowe dna oka przejawiają się następującymi wskaźnikami:
- w obu oczach widoczne są pigmentowane kropki o okrągłym kształcie;
- istnieją lokalne obszary pozbawione pigmentacji;
- w nabłonku barwnikowym siatkówki obserwuje się proces zanikowy.
Takie procesy mogą zachodzić w połączeniu z pojawieniem się białawo-żółtych plam. W miarę postępu choroby w nabłonku barwnikowym siatkówki wykrywa się zwiększone nagromadzenie substancji podobnej do lipofuscyny.
U wszystkich pacjentów dotkniętych tą patologią wykryto bezwzględne lub częściowe mroczki centralne, które mają różną wielkość, ze względu na występowanie tego procesu.
W postaci z żółtymi plamkami pole widzenia osoby chorej może pozostać w normalnym zakresie, ale widzenie centralne jest znacznie ograniczone.
Większość badanych chorych miała zaburzenia postrzegania kolorów przez rodzaj deuteranopii, czerwono-zieloną dyschromazję. Proces dystroficzny z żółtymi plamkami może w ogóle nie wpływać na widzenie kolorów.
Wraz z dystrofią Stargardta zmienia się częstość przestrzennej wrażliwości na kontrast (w zakresie 6 - 10º ze znacznym spadkiem w obszarze średnich częstotliwości przestrzennych i całkowitym brakiem w obszarze wysokich częstotliwości). Zespół został nazwany „wzór dystrofii stożka”.
Objawy obejmują faliste widzenie, martwe punkty, rozmycie, zmianę kolorów i trudności z przystosowaniem się do warunków słabego oświetlenia.
Diagnoza choroby
Badania na poziomie genetycznym ujawniają dowody na to, że choroba oczu Stargardta jest determinowana przez zaburzenia alleliczne w locus ABCR.
Rozpoznanie choroby rozpoczyna się od badania stanu dna oka. Wykonuje się angiografię fluorescencyjną naczyń siatkówki, a także badanie elektrofizjologiczne. W takim przypadku konieczne jest określenie stopnia uszkodzenia. Umożliwia to wyznaczenie szeregu wskaźników choroby, w tym zmian hiperfluorescencyjnych i fluorescencji głowy nerwu wzrokowego.
Ponieważ choroba ma charakter dziedziczny, tonajdokładniejszym sposobem jej określenia będzie diagnostyka na poziomie DNA, która może wykryć dziedziczne choroby monogenowe.
Diagnoza zróżnicowana
Choroba Stargardta powinna być odróżniona od procesu dystrofii czopków, czopków i pręcików, dominującej postępującej dystrofii dołka, młodzieńczej retinoschisis, dystrofii żółtopodobnej plamki żółtej.
Różnorodna diagnoza jest wskazana również w przypadku zatrucia podczas ciąży, nabytego w wyniku dystrofii polekowej (w szczególności z retinopatią chlorochinową).
Czy można wyleczyć chorobę Stargardta?
Nie ma terapii etiologicznej. Jak leczy się chorobę Stargardta? Leczenie wspomagające polega na zastosowaniu parabulbarowych zastrzyków z tauryny i przeciwutleniaczy, wprowadzeniu środków rozszerzających naczynia krwionośne (pentoksyfilina, kwas nikotynowy) oraz sterydów.
Zabieg wykonywany jest witaminami, które wzmacniają ściany naczyń krwionośnych i poprawiają krążenie krwi. Najczęściej stosuje się witaminy z grup B, A, C, E.
Wskazane są procedury fizjoterapeutyczne. Wśród nich na uwagę zasługuje elektroforeza z użyciem leków, a także stymulacja siatkówki za pomocą lasera.
Rewaskularyzacja siatkówki jest stosowana poprzez przeszczepienie włókien mięśniowych z plamki.
Wcześniej okuliści na całym świecie uważali, że choroba nie występujeuleczalne. Powyższa terapia pomogła tylko nieznacznie opóźnić postęp patologii, ale w żaden sposób jej nie zapobiegła.
Z reguły leczenie nie uchroniło ludzi przed całkowitą utratą wzroku. Konieczne było opracowanie innej techniki, która pomogłaby przywrócić uszkodzone struktury oka.
Innowacyjna metoda terapii
Czy istnieje obecnie skuteczna metoda na wyeliminowanie takiej patologii jak choroba Stargardta? Jak leczyć poważną chorobę? Metodę zaproponował w 2009 roku dr Aleksander Dmitriewicz Romaszczenko, który jest kierownikiem Centrum Okulistyki ON Clinic (St. Petersburg, ul. Marata, 69, budynek B). Udoskonalił opcję leczenia choroby, opartą na leczeniu komórkowym tkanek.
Podstawą terapii jest wykorzystanie komórek macierzystych z tkanki tłuszczowej osoby chorej. Metodę terapeutyczną opracował wcześniej naukowiec V. P. Filatow. Dzięki innowacyjnej technologii pacjenci mają możliwość przywrócenia utraconego wzroku i zapewnienia satysfakcjonującego życia.
Dr A. D. Romashchenko zarejestrował zestaw technologii w dziedzinie biomedycyny i opatentował następujące metody leczenia komórkami macierzystymi:
- połączona metoda eliminacji mokrej postaci choroby;
- kompleksowa metoda terapii patogenetycznej dystrofii centralnej i tapetoretinalnej.
Która klinika zapewnia leczenie?
Leczenie najtrudniejszej chorobyzaangażowany w centrum okulistyczne „On Clinic”. Centrum znajduje się w mieście takim jak St. Petersburg. Tylko w tym ośrodku można leczyć chorobę Stargardta, ponieważ jest to jedyne w Rosji, w którym taka technologia jest wykorzystywana.
Czy terapia komórkami macierzystymi jest bezpieczna?
Specjaliści mogą śmiało potwierdzić, że terapia z wykorzystaniem technologii opracowanej przez A. D. Romashchenko jest całkowicie bezpieczna. Do terapii wykorzystywane są komórki pacjenta, co eliminuje możliwość ich odrzucenia lub rozwoju innych negatywnych konsekwencji.
Wniosek
Choroba Stargradta debiutuje w młodym wieku i szybko prowadzi do całkowitej utraty wzroku. W bardzo rzadkich przypadkach, gdy dziedziczy się zgodnie z typem dominującym, widzenie spada powoli. Pacjentom zaleca się wizytę u okulisty, przyjmowanie witamin i noszenie okularów przeciwsłonecznych. Terapia komórkami macierzystymi jest uważana za najskuteczniejszy sposób na wyeliminowanie patologii.
