Nadciśnienie, zapalenie żołądka, cukrzyca to dość powszechne choroby. Nasi przyjaciele, krewni, w końcu je mamy. Ale istnieje wiele bardzo rzadkich patologii. Co roku identyfikowane są nowe choroby, z którymi ludzie wcześniej się nie spotykali. A więc choroba sieroca - co to jest? Jak sobie z tym poradzić?
Choroba sieroca: co to jest?
Choroby sieroce to bardzo rzadkie choroby. Nazywa się je również „sierotami”. Niemniej jednak istnieje już około siedmiu tysięcy takich rzadkich patologii. Na szczęście prawdopodobieństwo znalezienia jednego z nich jest bardzo małe. Jeśli weźmiemy pod uwagę całą populację Ziemi, to rzadkie choroby osierocone występują u jednej osoby na dwa tysiące. W różnych krajach statystyki dotyczące patologii sierocych różnią się w zależności od standardu życia populacji, jej cech genetycznych itp. Na przykład w Europie epidemie trądu od dawna zapadły w zapomnienie, ale w Indiach odsetek pacjentów jest znacznie wyższy niż w innychkraje.
Ponieważ inwestowanie w poszukiwanie szczepionek i leków na rzadkie choroby jest komercyjnie nieopłacalne dla jednostek, rządy poszczególnych krajów stymulują ten proces na szczeblu stanowym. Ponadto osoby cierpiące na patologie sieroce potrzebują wsparcia i korzyści. Dekret o chorobach sierocych, przyjęty przez rząd Federacji Rosyjskiej w dniu 26 kwietnia 2012 r., ma na celu uregulowanie wszystkich kwestii związanych z udzielaniem pomocy medycznej i innej takim osobom.
Początki chorób sierocych
Najczęściej choroby sieroce są wrodzone i są spowodowane genetyką człowieka. Można je wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka lub w dzieciństwie. Jednak zdecydowana większość chorób ujawnia się dopiero z czasem, gdy osoba dorasta.
Wśród chorób rzadkich można spotkać patologie, których pojawienie się jest spowodowane procesami infekcyjnymi, autoimmunologicznymi i toksycznymi organizmu. Dobrą pomocą w rozwoju chorób sierocych jest zwiększone promieniowanie i złe warunki środowiskowe, a także infekcje doznane w dzieciństwie, osłabiona odporność i dziedziczność.
Choroby osierocone są często trudne do wyleczenia, więc płynnie przechodzą w stadium przewlekłe. Ponieważ w niektórych przypadkach niemożliwe jest zatrzymanie procesów patologicznych, jakość życia chorego ulega stopniowemu pogorszeniu, a w końcu następuje śmierć. Głównym celem wszystkich procedur medycznych jest wydłużenie oczekiwanej długości życia, zmniejszenie objawów i zwiększenie wydolności pacjenta.
Choroby sieroce:zarządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej
W Rosji choroba sieroca to taka, która występuje z częstotliwością 10:100 000. Rozporządzenie w sprawie chorób sierocych wydane przez rząd rosyjski w 2012 r. jasno określało listę rzadkich chorób. Jest ich 230 nazw: zespół nerczycowy, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Angelmana, zespół kociego płaczu, zespół Lejeune'a, zespół Williamsa itp.
Dekret rządowy zawiera również zasady rejestracji osób cierpiących na choroby sieroce oraz tryb udzielania im opieki medycznej.
Według danych Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych (Rosyjska Akademia Nauk Medycznych) około 300 000 osób w Federacji Rosyjskiej cierpi na patologie sieroce. Władze regionalne finansują choroby sieroce i ich leczenie kosztem lokalnego budżetu.
Ważna procedura, która umożliwia szybkie wykrycie jednej z pięciu rzadkich chorób dziedzicznych u noworodka, jest przeprowadzana we wszystkich szpitalach po urodzeniu dziecka za darmo. Nazywa się to „badaniami noworodków”.
24 choroby osierocone, które poważnie zagrażają ludzkiemu życiu
Opracowano również oficjalną listę rzadkich chorób, które najczęściej prowadzą do przedwczesnej śmierci lub niepełnosprawności pacjentów w Rosji.
Pierwszy wiersz zajmuje taka choroba sieroca, jak zespół hemolityczno-mocznicowy. HUS ma charakter toksykologiczny, prowadząc do niewydolności nerek i odwodnienia.
Również zawarte na tej liścieChoroba Marchiafava-Micheli związana z niszczeniem erytrocytów we krwi, niedokrwistość aplastyczna, nieokreślona, choroba Stuarta-Prowera i zespół Evansa. Zespół Evansa to połączenie autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej i zjawiska takiego jak autoimmunologiczna małopłytkowość.
Kolejną pozycją na liście jest choroba syropu klonowego: choroba genetyczna, która powoduje, że pewne substancje gromadzą się w moczu i pachną jak klon.
Zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych, homocystynuria, kwasica glutarowa, galaktozemia - wszystkie te choroby również znajdują się na liście i prowadzą do poważnych konsekwencji.
Zespół hemolityczno-mocznicowy
Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1955 roku. Wkrótce choroba Gassera znalazła się na światowej liście rzadkich chorób sierocych.
Zespół występuje częściej u dzieci niż u dorosłych. Wywołuje anemię hemolityczną i niewydolność nerek. Objawia się na tle biegunki i infekcji górnych dróg oddechowych.
Istnieje związek między rozwojem choroby a stosowaniem doustnych środków antykoncepcyjnych, leków, a także występowaniem u pacjentki AIDS lub tocznia rumieniowatego układowego.
Choroba może być dziedziczna i przenosić się z rodziców na dzieci w sposób dominujący lub recesywny.
Nabyty zespół hemolityczno-mocznicowy jest powodowany przez toksyny i bakterie, które mogą uszkadzać komórki śródbłonka. Zdecydowana większość przypadków (około 70%) jest spowodowana infekcją E. coli O157:H7. Można go dostać od kotów, a także po zjedzeniu mięsa, które nie przeszłowystarczająca obróbka cieplna, surowa woda i niepasteryzowane mleko.
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą sierocą w Rosji
Ze wszystkich chorób sierocych mukowiscydoza występuje najczęściej na terenie Federacji Rosyjskiej. Ta choroba jest uważana za dziedziczną i objawia się u dziecka od pierwszych dni życia.
Przyczyną zmian patologicznych w organizmie jest mutacja genu, która prowadzi do zwiększonej akumulacji lepkiego śluzu w niektórych narządach. Istnieje kilka postaci mukowiscydozy: płucno-jelitowa, oskrzelowo-płucna i jelitowa.
Kiedy oskrzela i płuca są zajęte, od około dwóch lat dziecko zaczyna cierpieć na kaszel, któremu towarzyszy gęsta plwocina. W przypadku, gdy do procesu patologicznego dołączy infekcja bakteryjna, rozwija się nawracające zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc.
Formie jelitowej towarzyszy obniżona aktywność enzymatyczna przewodu pokarmowego, w wyniku czego niestrawiony pokarm zaczyna gnić w jelitach. Prowadzi to do odurzenia organizmu, upośledzenia stolca, wymiotów itp.
Leczenie ostrych chorób sierocych odbywa się w szpitalu. Głównym zadaniem terapii mukowiscydozy jest szybkie usunięcie śluzu z organizmu („N-acetylocysteina”), zwiększenie aktywności enzymatycznej żołądka i trzustki („Pankreatyna”, „Festal”).
Przewlekła kandydoza śluzówki
Choroba sieroca, taka jak przewlekła kandydoza błon śluzowych, jest związana z dysfunkcją leukocytów. Powoduje to w skórzea błony śluzowe ciała stają się łatwym łupem dla grzybów z rodzaju Candida. Ta choroba jest spowodowana genetyką człowieka i jest dziedziczna.
Jakie są objawy przewlekłej kandydozy błon śluzowych?
- Po pierwsze, grzyb wpływa na skórę, paznokcie i błonę śluzową.
- Po drugie, osoba ciągle czuje się słaba i ospała. Cierpi na niskie ciśnienie krwi.
- Po trzecie, kiedy jesteś chory, twój poziom cukru we krwi spada i pojawiają się drgawki.
- Po czwarte, może wystąpić wypadanie włosów i przebarwienia skóry.
Przewlekła kandydoza śluzu wywołuje rozwój przewlekłej choroby płuc, a także zapalenia wątroby. U dzieci choroba powoduje spowolnienie wzrostu i rozwoju.
Diagnoza odbywa się poprzez testy genetyczne.
Główną metodą terapii jest przyjmowanie środków przeciwgrzybiczych (nystatyna, klotrimazol itp.).
Zygomykoza
Lista rzadkich chorób sierocych obejmuje również zygomykozę.
Ta choroba zaczyna się rozwijać po zakażeniu grzybami dimorficznymi. Dostają się do organizmu przez drogi oddechowe lub przez uszkodzoną skórę. Grzyby dymorficzne żyją w miejscach o dużej wilgotności - w glebie gniją rośliny. W niektórych przypadkach pojawiają się na spleśniałych owocach, serze i chlebie.
Prawie niemożliwe jest zachorowanie na zygomykozę ze zdrową odpornością. Jest tylko kilka przypadków, w których zdrowa osoba zaraziła się grzybem po penetrującej ranie, a także po ukąszeniu przez owada.
Głównie zygomykozadotyczy osób z bardzo obniżoną odpornością:
- cukrzyca;
- cierpi na długotrwałą kwasicę;
- biorcy przeszczepów narządów;
- leczony glikokortykosteroidami;
- Zakażone AIDS.
Zygomykoza stopniowo prowadzi do martwicy tkanek i naczyń krwionośnych, z których powstają grzyby. Dlatego leczenie jest agresywne, a najskuteczniejszymi obecnie metodami terapii są wycinanie tkanek i stosowanie amfoterycyny w dużych dawkach.
Syndrom Lyncha
Choroby sieroce, których lista jest corocznie aktualizowana o nowe nazwy, obejmują zespół Lyncha – rak jelita grubego, który jest dziedziczny. W tym przypadku nowotwór złośliwy rozwija się z powodu patologii genetycznej i mutacji kilku genów. Dlatego nie jest klasyfikowany jako pospolity nowotwór.
Ten syndrom, niestety, jest powszechny: w Europie występuje u jednej osoby na dwa tysiące. Podobną diagnozę stawia się w przypadkach, gdy u co najmniej trzech krewnych pacjenta (pierwszego rzędu) zdiagnozowano raka okrężnicy przed 50 rokiem życia.
Nosiciele zmutowanych genów są predysponowane nie tylko do złośliwych nowotworów jelita, ale także raka jelita grubego, endometrium, jajników, żołądka, mózgu itp.
Zespół diagnozuje się zgodnie z kryteriami amsterdamskimi II.
Grasicy
Listarzadkie choroby osierocone obejmują grasiczak. Pod tą nazwą kryją się wszystkie rodzaje guzów grasicy. Z reguły są łagodne, ale taka definicja jest bardzo warunkowa. Bez odpowiedniego leczenia guzy te są zdolne do tworzenia przerzutów i nawrotów po usunięciu.
W okresie wzrostu grasiczak praktycznie nie daje o sobie znać. Gdy osiągnie określoną wielkość, pojawiają się objawy ucisku pobliskich narządów, pojawia się obrzęk żył szyjnych, duszność i kołatanie serca. Grasiczak u dzieci może znacznie zdeformować klatkę piersiową.
Oprócz powyższych objawów, mogą wystąpić:
- opuchnięta twarz;
- zaostrzenie chorób układu oddechowego;
- ból promieniujący do barku, szyi i między łopatkami.
Grasicy diagnozuje się za pomocą badania rentgenowskiego, tomografii komputerowej.
Główną metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny. Usunięcie guza jest po prostu konieczne, w przeciwnym razie będzie rósł, a stan zdrowia pacjenta się pogorszy.
Mięsak kości i chrząstki stawowej kończyn
Mięsaki (lub nowotwory złośliwe) kości i chrząstki stawowej są chorobami sierocymi. Lista rzadkich patologii obejmuje mięsaka, ponieważ nie jest to typowy nowotwór.
Klasyczny rak powstaje z powodu komórek nabłonkowych, a mięsak nie jest pod tym względem ograniczony - może zaatakować tkankę kostną (kostniakomięsak), chrząstkę (chrzęstniakomięsak), mięśnie (mięśniakomięsak), tłuszcz (tłuszczakomięsak),ściany naczyń krwionośnych i limfatycznych. Pozostała część mięsaka jest podobna do normalnego nowotworu złośliwego, tylko teraz rośnie w przyspieszonym tempie.
Prawdziwe przyczyny rozwoju tej choroby nie zostały jeszcze ustalone. Do prowokowania czynników nowotworowych naukowcy zaliczają:
- narażenie na czynniki rakotwórcze;
- wpływ szkodliwych chemikaliów;
- promieniowanie;
- infekcja wirusowa;
- urazy.
Wczesne rozpoznanie choroby jest prawie niemożliwe. Mięsak prawie się nie objawia, z wyjątkiem tępego bólu w obszarze lokalizacji guza. Chemioterapia, chirurgia, radioterapia to główne metody leczenia choroby.
Siatkówczak
Choroby sieroce, których lista w Federacji Rosyjskiej liczy 230 pozycji, obejmują siatkówczaka. Choroba ta jest związana z pojawieniem się nowotworu złośliwego na siatkówce. Jest uwarunkowany genetycznie: spowodowany mutacją genu Rb.
Retinoblastoma zaczyna się w okresie niemowlęcym i pogarsza się w wieku dwóch lat. Chorobę można uznać za dzieciństwo, ponieważ zdecydowana większość przypadków jest diagnozowana w ciągu pierwszych pięciu lat życia.
Główne objawy choroby to nienaturalny blask źrenicy, ból oka i gwałtowne pogorszenie widzenia. Ale prawie niemożliwe jest zidentyfikowanie tych objawów u niemowlęcia.
Diagnostyka wymaga MRI, USG, CT.
W leczeniu stosuje się metody zachowawcze, ale są one drogie: kliniki pobierają od 10 do 12 tysięcy euro (około 100 tysięcy rubli) za pięciotygodniowy kurs radioterapii. Szerokistosuje się krioterapię i fotokoagulację. Główną zaletą tych zabiegów jest to, że oszczędzają wzrok pacjenta.
Choroba Hodgkina
Inną powszechną chorobą sierocą jest limfogranulomatoza (choroba Hodgkina). Choroba atakuje tylko narządy zawierające tkankę limfatyczną. Dlatego najbardziej charakterystycznym objawem dla niej jest powiększenie węzłów chłonnych. Przede wszystkim procesy patologiczne wpływają na jamę brzuszną i klatkę piersiową. W efekcie pacjent odczuwa ból w klatce piersiowej, duszność, kaszel i utratę apetytu. W ciężkich przypadkach powiększone węzły chłonne mogą wywierać nacisk na żołądek, a nawet przemieszczać nerki.
Gorączka, pocenie się i częste dreszcze są związane z chorobą Hodgkina.
Przyczyny wyzwalania procesów patologicznych w tkance limfatycznej, których naukowcy nie odkryli. Istnieją sugestie, że rozwój choroby wyzwala wirus Epsteina-Barra lub stany niedoboru odporności.
Onkolog i hematolog leczą limfogranulomatozę. Pacjent poddawany USG i biopsji, CT lub MRI.
Jeśli nie leczysz choroby, śmierć następuje w ciągu 10 lat. Głównymi metodami terapii są leki przeciwnowotworowe i procedury napromieniania.
Tak więc istnieje wiele rzadkich chorób. Niektóre z nich znajdują się u obywateli absolutnie wszystkich krajów, a niektóre - tylko w określonych regionach planety. Wsparcie medyczne i finansowe dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie obejmuje:w programach społecznych wszystkich krajów rozwiniętych.
