Choroba Aleksandra jest bardzo rzadką patologią neurologiczną o postępującym charakterze. Przyczyny tego stanu patologicznego nie zostały jeszcze zidentyfikowane, ale najsilniejszą pozycję zajmuje teoria mutacji genu GFAP. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie glejowego fibrylarnego białka kwasowego.
Choroba Aleksandra występuje sporadycznie, istnieją informacje o częstych rodzinnych przypadkach tej patologii. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W chwili obecnej naukowcy wyróżniają trzy odmiany tej patologii: dorosłą, młodzieńczą i infantylną.
Pierwsze objawy dziecięcej postaci choroby zaczynają się mniej więcej w wieku 6 miesięcy. Główne objawy można nazwać patologicznym wzrostem głowy, a także zaburzeniami neurologicznymi. Występują opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym. Pojawiają się pewne zaburzenia pozapiramidowe, takie jak choroba zwyrodnieniowa stawów i dystonia. Być może rozwój spastycznego tetraparezy. Poza tym dziecko ma trudności z połykaniem. Rzadko pacjent może:zauważ oczopląs, a także mimowolne ruchy gałek ocznych. Czasami pacjent ma bezdech. Średnio pacjenci żyją 2-3 lata po pojawieniu się pierwszych objawów. Choroby układu nerwowego u dzieci są bardzo niebezpieczne dla organizmu, który nie jest jeszcze silny.
Choroba Aleksandra, która występuje w młodzieńczej postaci, zaczyna się rozwijać w okresie od 4 do 14 lat. Analiza retrospektywna wykazała, że pierwotne objawy pojawiają się nieco wcześniej: do drugiego roku życia dzieci są opóźnione w rozwoju psychoruchowym, często obserwuje się napady padaczki, stopniowo tworzy się tetrapareza, możliwe są zaburzenia pseudoopuszkowe i częste napady bezdechu. Większość pacjentów ma makrocefalię, ale nie można tego pogodzić z charakterystycznymi objawami tej patologii w okresie niemowlęcym. Często pacjenci cierpią na niewytłumaczalne napady wymiotów, zwłaszcza rano. Stopniowo następuje wzrost zaburzeń piramidowych, takich jak ataksja mózgu, drgawki. Warto zauważyć, że nie ma to wpływu na inteligentną funkcję. Na MRI choroba Aleksandra (zdjęcie poniżej) objawia się typowymi zmianami. Średnia długość życia wynosi 7-9 lat od wystąpienia głównych objawów.
Dorosła postać choroby jest bardzo zróżnicowana pod względem objawów klinicznych. Od drugiej do siódmej dekady życia odnotowuje się początek objawów. Stopniowo u pacjentów pojawiają się oznaki uszkodzenia móżdżku, a także dróg korowo-rdzeniowych. Mniej powszechny jest oczopląs i upośledzenie funkcji poznawczych.funkcje.
Główną metodą diagnozowania tego patologicznego procesu jest MRI, CT i analiza DNA. Nie ma swoistego leczenia choroby Aleksandra. Terapia jest objawowa. Rokowanie jest złe i zależy od tego, jak szybko manifestuje się patologia. Im szybciej to się stanie, tym szybciej nastąpi śmierć.
