Zażółcenie błon śluzowych, twardówki oka i skóry powinno zaalarmować każdą osobę. Każdy wie, że takie objawy wskazują na pewne zaburzenia w pracy tak ważnego organu, jakim jest wątroba. Te dolegliwości muszą być kontrolowane przez lekarza. Postawi prawidłową diagnozę i zaleci niezbędne leczenie. Wraz ze wzrostem poziomu bilirubiny z reguły pojawia się żółtaczka. Podobne objawy ma łagodna hiperbilirubinemia. W artykule przeanalizujemy bardziej szczegółowo, jaki to rodzaj choroby, jakie są jej przyczyny i metody leczenia.
Definicja łagodnej hiperbilirubinemii
W istocie bilirubina jest pigmentem żółci, ma charakterystyczny czerwono-żółty kolor. Substancja ta jest wytwarzana z czerwonych krwinek w hemoglobinie, które ulegają rozkładowi w wyniku nieumyślnych zmian w komórkach wątroby, śledziony, tkankach łącznych i szpiku kostnym.
Łagodna hiperbilirubinemia to niezależna choroba, która obejmujehepatoza barwnikowa, rodzinna cholemia simplex, okresowa żółtaczka młodzieńcza, niehemolityczna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna dysfunkcja wątroby, żółtaczka retencyjna i czynnościowa hiperbilirubinemia. Choroba objawia się przerywaną lub przewlekłą żółtaczką, oczywistymi naruszeniami funkcji wątroby i jej struktury bez wyraźnych naruszeń. Jednocześnie nie ma wyraźnych objawów cholestazy i zwiększonej hemolizy.
Łagodna hiperbilirubinemia (kod ICD 10: E 80 - ogólne zaburzenia metabolizmu bilirubiny i porfin) ma również następujące kody E 80,4, E 80,5, E 80.6, E 80. Kodowane są zespoły Gilberta, zespoły Criglera, inne zaburzenia odpowiednio - zespoły Dubina-Johnsona i zespoły Rotora, nieokreślone zaburzenie metabolizmu bilirubiny.
Przyczyny wystąpienia
Łagodna hiperbilirubinemia u dorosłych w większości przypadków jest chorobą o charakterze rodzinnym, przenoszoną przez typ dominujący. Potwierdza to praktyka medyczna.
Występuje hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby - występuje w wyniku wirusowego ostrego zapalenia wątroby. Również przyczyną choroby może być przeniesiona mononukleoza zakaźna, po wyzdrowieniu pacjenci mogą odczuwać objawy hiperbilirubinemii.
Przyczyną choroby jest brak metabolizmu bilirubiny. W surowicy ta substancja wzrasta lub dochodzi do naruszenia jej wychwytywania lub przenoszenia do komórek wątroby z osocza.
Taki stan jest również możliwy, gdydochodzi do naruszenia procesów wiązania bilirubiny i kwasu glukuronowego, co tłumaczy się stałym lub tymczasowym niedoborem takiego enzymu, jak glukuronylotransferaza. W zespołach Rotora i Dubina-Johnsona stężenie bilirubiny w surowicy jest podwyższone z powodu upośledzonego wydalania pigmentu do dróg żółciowych przez błony hepatocytów.
Czynniki prowokujące
Łagodna hiperbilirubinemia, której rozpoznanie potwierdza fakt, że najczęściej wykrywana jest w okresie dojrzewania, może objawiać się przez wiele lat, a nawet przez całe życie. U mężczyzn choroba ta jest wykrywana znacznie częściej niż u kobiet.
Klasycznym objawem choroby jest zażółcenie twardówki, w niektórych przypadkach, nie zawsze, może pojawić się żółtaczkowe zabarwienie skóry. Manifestacje hiperbilirubinemii są często sporadyczne, w rzadkich przypadkach trwałe, nie przemijające.
Wzmożoną żółtaczkę mogą wywołać następujące czynniki:
- wyraźne zmęczenie fizyczne lub nerwowe;
- zaostrzenie infekcji, uszkodzenia dróg żółciowych;
- odporność na leki;
- przeziębienia;
- różne interwencje chirurgiczne;
- picie alkoholu.
Objawy choroby
Poza tym, że twardówka i skóra żółkną, pacjenci odczuwają ciężkość w prawym podżebrzu. Sąprzypadki, kiedy objawy dyspeptyczne są niepokojące to nudności, wymioty, zaburzenia stolca, brak apetytu, zwiększone tworzenie się gazów w jelitach.
Przejawy hiperbilirubinemii mogą prowadzić do pojawienia się zaburzeń astenowegetatywnych, które objawiają się depresją, osłabieniem i szybkim zmęczeniem. Podczas badania lekarz zwraca uwagę przede wszystkim na zażółcenie twardówki i matowy żółty odcień skóry pacjenta. W niektórych przypadkach skóra nie żółknie. Wątroba jest dotykana wzdłuż krawędzi łuku żebrowego i może nie być wyczuwalna. Występuje niewielki wzrost wielkości narządu, wątroba staje się miękka, pacjent odczuwa ból podczas badania palpacyjnego. Śledziona nie powiększa się. Wyjątkiem są przypadki, w których w wyniku zapalenia wątroby występuje łagodna hiperbilirubinemia. Hiperbilirubinemia po żółtaczce może wystąpić również po chorobie zakaźnej - mononukleozie.
Zespół łagodnej hiperbilirubinemii
Łagodna hiperbilirubinemia w praktyce medycznej obejmuje siedem zespołów wrodzonych:
- Zespoły Criglera-Najjara 1 i 2 typy;
- Syndromy Dubina-Johnsona;
- Syndromy Gilberta;
- Syndromy Rotora;
- Choroba Bylera (rzadko);
- Zespół Lucy-Driscolla (rzadko);
- Rodzinna łagodna cholestaza związana z wiekiem - łagodna hiperbilirubinemia (rzadko).
Wszystkie powyższe zespoły występują wz powodu zaburzonego metabolizmu bilirubiny, jeśli poziom niesprzężonej bilirubiny we krwi, która gromadzi się w tkankach, wzrasta. Koniugacja bilirubiny odgrywa ogromną rolę w organizmie, silnie toksyczna bilirubina jest przekształcana w niskotoksyczną, w diglukoronid - związek rozpuszczalny (bilirubina sprzężona). Wolna forma bilirubiny łatwo przenika do tkanek elastycznych, zalega w błonach śluzowych, skórze i ścianach naczyń krwionośnych, powodując żółtaczkę.
Syndrom Criglera-Najjara
Amerykańscy pediatrzy V. Nayyar i J. Krigler zidentyfikowali nowy zespół w 1952 roku i szczegółowo go opisali. Nazwano go zespołem Criglera-Najjara typu 1. Ta wrodzona patologia ma autosomalny, recesywny tryb dziedziczenia. Rozwój zespołu następuje natychmiast w pierwszych godzinach po urodzeniu dziecka. Objawy te są równie powszechne zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców.
Patogeneza choroby jest spowodowana całkowitym brakiem takiego enzymu jak UDFGT (enzym urdyno-5-difosforan glukuronylotransferaza). W przypadku typu 1 tego zespołu UDFGT jest całkowicie nieobecny, wolna bilirubina gwałtownie wzrasta, stawki osiągają 200 μmol / l, a nawet więcej. Po urodzeniu, pierwszego dnia, przepuszczalność bariery krew-mózg jest wysoka. W mózgu (szarej substancji) następuje szybkie nagromadzenie pigmentu, rozwija się żółta żółtaczka jądrowa. Test z kordiaminą w diagnostyce łagodnej hiperbilirubinemii, z fenobarbitalem - ujemny.
Encefalopatia bilirubinowa prowadzi do rozwoju oczopląsu, nadciśnienia mięśniowego, atetozy,opisthotonus, drgawki kloniczne i toniczne. Rokowanie w chorobie jest wyjątkowo niekorzystne. W przypadku braku intensywnego leczenia możliwy jest śmiertelny wynik już pierwszego dnia. Wątroba nie zmienia się podczas autopsji.
Zespół Dabina-Johnsona
Zespół łagodnej hiperbilirubinemii Dubina-Johnsona został po raz pierwszy opisany w 1954 roku. Przeważnie ta choroba jest powszechna wśród mieszkańców Bliskiego Wschodu. U mężczyzn poniżej 25 roku życia występuje w 0,2-1% przypadków. Dziedziczenie następuje w sposób autosomalny dominujący. Zespół ten ma patogenezę, która jest związana z upośledzonymi funkcjami transportu bilirubiny do hepatocytów, a także z niej z powodu niewydolności transportowego systemu błon komórkowych zależnego od ATP. W rezultacie przepływ bilirubiny do żółci jest zaburzony, następuje cofanie się bilirubiny do krwi z hepatocytów. Potwierdza to szczytowe stężenie barwnika we krwi po dwóch godzinach podczas przeprowadzania testów z użyciem bromsulfaleiny.
Cecha charakterystyczna morfologiczna - wątroba koloru czekolady, w której nagromadzenie gruboziarnistego pigmentu jest wysokie. Objawy zespołu: uporczywa żółtaczka, nawracające swędzenie skóry, ból po prawej stronie w podżebrzu, objawy asteniczne, niestrawność, powiększenie śledziony i wątroby. Choroba może rozpocząć się w każdym wieku. Istnieje ryzyko po długotrwałym stosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych, a także w czasie ciąży.
Zdiagnozuj chorobę na podstawie bromsulfaleikupróbki, z cholecystografią z opóźnionym wydalaniem środka kontrastowego do żółci, przy braku kontrastu w woreczku żółciowym. W tym przypadku kordiamina nie jest stosowana w diagnostyce łagodnej hiperbilirubinemii.
Całkowita bilirubina nie przekracza 100 µmol/L, bilirubina wolna i sprzężona ma stosunek 50/50.
Leczenie tego zespołu nie zostało opracowane. Zespół nie wpływa na długość życia, ale jakość życia z tą patologią się pogarsza.
Łagodna hiperbilirubinemia - zespół Gilberta
Ta choroba dziedziczna jest najczęstsza, opowiemy Ci o niej więcej. Choroba jest przenoszona z rodziców na dzieci, wiąże się z defektem genu, który bierze udział w metabolizmie bilirubiny. Łagodna hiperbilirubinemia (ICD - 10 - E80.4) to nic innego jak zespół Gilberta.
Bilirubina jest jednym z ważnych barwników żółciowych, produktem pośrednim rozpadu hemoglobiny, która bierze udział w transporcie tlenu.
Wzrost poziomu bilirubiny (o 80-100 µmol/l), znaczna przewaga bilirubiny niezwiązanej z białkami krwi (pośrednio) prowadzi do okresowych objawów żółtaczki (błon śluzowych, twardówki, skóry). W tym samym czasie testy wątrobowe, inne wskaźniki pozostają normalne. U mężczyzn zespół Gilberta występuje 2-3 razy częściej niż u kobiet. Po raz pierwszy może pojawić się w wieku od trzech do trzynastu lat. Często choroba towarzyszy człowiekowi przez całe życie. Zespół Gilberta obejmuje fermentopatyczną łagodną hiperbilirubinemię (pigmentowane hepatozy). Powstają z reguły z powodu pośredniej (niesprzężonej) frakcji pigmentów żółciowych. Wynika to z wad genetycznych wątroby. Przebieg jest łagodny - poważne zmiany w wątrobie, nie występuje wyraźna hemoliza.
Objawy zespołu Gilberta
Zespół Gilberta nie ma wyraźnych objawów, przebiega z minimalnymi objawami. Niektórzy lekarze nie uważają syndromu za chorobę, ale odnoszą go do fizjologicznych cech organizmu.
Jedynym objawem w większości przypadków są umiarkowane objawy żółtaczki z przebarwieniami błon śluzowych, skóry, twardówki oka. Inne objawy są łagodne lub nie występują. Prawdopodobnie minimalne objawy neurologiczne:
- słabość;
- zawroty głowy;
- zmęczenie;
- zaburzenia snu;
- bezsenność.
Jeszcze rzadszymi objawami zespołu Gilberta są zaburzenia trawienia (dyspepsja):
- brak lub utrata apetytu;
- gorzkie bekanie po jedzeniu;
- zgaga;
- gorzki smak w ustach; rzadko wymioty, nudności;
- uczucie ciężkości, pełności żołądka;
- zaburzenia stolca (zaparcia lub biegunka);
- ból w prawym podżebrzu o tępym, obolałym charakterze. Może wystąpić z błędami w diecie, po nadużywaniu pikantnych, a także tłustych potraw;
- może wystąpić powiększenie wątroby.
Leczenie łagodnej hiperbilirubinemii
Jeśli nie współistnieją choroby przewodu pokarmowego, w okresie remisji lekarz przepisuje dietę nr 15. W ostrych okresach, jeśli współistnieją choroby pęcherzyka żółciowego, zalecana jest dieta nr 5. U pacjentów nie jest wymagana specjalna terapia wątrobowa.
Przydatne w tych przypadkach jest terapia witaminowa, stosowanie środków żółciopędnych. Pacjenci nie potrzebują również specjalnych zabiegów spa. Zabiegi elektryczne lub termiczne w obszarze wątroby nie tylko nie przyniosą żadnych korzyści, ale będą miały również szkodliwy wpływ. Rokowanie w chorobie jest dość korzystne. Pacjenci pozostają sprawni, ale konieczne jest zmniejszenie stresu nerwowego i fizycznego.
Łagodna hiperbilirubinemia Gilberta również nie wymaga specjalnego leczenia. Pacjenci powinni przestrzegać pewnych zaleceń, aby nie zaostrzać objawów choroby.
Tabela 5.
- Dozwolone do użytku: słaba herbata, kompot, beztłuszczowy twarożek, pieczywo pszenne, zupa jarzynowa, niskotłuszczowa wołowina, kruche płatki zbożowe, kurczak, owoce bezkwasowe.
- Zabrania się jedzenia: smalec, świeże ciasto, szpinak, szczaw, tłuste mięso, musztarda, tłuste ryby, lody, pieprz, alkohol, czarna kawa.
- Zgodność z reżimem - ciężki wysiłek fizyczny jest całkowicie wykluczony. Stosowanie przepisanych leków: przeciwdrgawkowe, antybiotyki, sterydy anaboliczne, w razie potrzeby - analogi płcihormony stosowane w leczeniu zaburzeń hormonalnych, a także u sportowców w celu poprawy wyników sportowych.
- Całkowicie rzucić palenie, pić alkohol.
Jeśli wystąpią objawy żółtaczki, lekarz może przepisać szereg leków.
- Grupa barbituranów - leki przeciwpadaczkowe skutecznie obniżają poziom bilirubiny.
- Cholagogues.
- Środki wpływające na funkcje pęcherzyka żółciowego, a także jego przewodów. Zapobiegaj rozwojowi kamicy żółciowej, zapalenia pęcherzyka żółciowego.
- Hepatoprotektory (środki ochronne, chronią komórki wątroby przed uszkodzeniem).
- Enterosorbenty. Leki wzmagające wydalanie bilirubiny z jelit.
- Enzymy trawienne są przepisywane na zaburzenia dyspeptyczne (wymioty, nudności, gazy) - pomagają w trawieniu.
- Fototerapia - ekspozycja na światło z niebieskich lamp prowadzi do zniszczenia bilirubiny związanej w tkankach. Ochrona oczu jest niezbędna, aby zapobiec oparzeniu oczu.
Podczas przestrzegania tych zaleceń pacjenci mają normalny poziom bilirubiny, objawy choroby pojawiają się znacznie rzadziej.
