Zespół Pottera to poważna wada rozwojowa płodu. Charakterystykę zacznijmy od definicji tej anomalii.
Co to jest zespół Pottera?
Zespół Pottera to wrodzona wada rozwojowa płodu, w której nerki są całkowicie nieobecne, co jest konsekwencją zmniejszenia objętości płynu owodniowego.
Skutkiem małowodzia jest ściśnięcie płodu w macicy. Dzieci mają również słabo rozwinięte płuca, typową pomarszczoną twarz i ściśniętą czaszkę oraz zdeformowane kończyny.
W 1964 roku Potter opisał wadę rozwojową charakteryzującą się agenezją (brakem rozwoju) obu nerek płodu lub aplazją (brak jakiegokolwiek organu lub części ciała), połączoną z nieprawidłowościami twarzy. Zespół ten jest określany w literaturze medycznej jako zespół Pottera z agenezją 2 nerek, zespołem nerkowo-twarzowym Grossa, dysplazją nerkowo-twarzową.
Płodowy zespół Pottera: przyczyny
Etiologia (pochodzenie) zespołu nadal nie jest w pełni poznana. W 50% przypadków stwierdzono, że pierwotna anomalia objawia się brakiem płynu owodniowego (płynu płodowego) u kobiety ciężarnej. Ucisk płodu przez macicę prowadzi do rozwoju anomaliinerki, twarz (spłaszczenie i spłaszczenie), serce, odbytnica, narządy płciowe, płuca (hipoplazja), kończyny (stopa końsko-szpotawa).
Zespół Pottera występuje u niemowląt, dzieci w wieku kilku miesięcy, rzadziej u niemowląt starszych niż rok, a najczęściej u chłopców. Częstotliwość wad: 1 na 50 000 urodzeń.
Badanie rodziców
Jakie są objawy zespołu Pottera u płodu? Na USG widać duże białe nerki. Taka agenezja może być dziedziczona dominująco (dziedziczność drugiego rodzica nie może jej tłumić), tj. niezwiązane z ilością płynu owodniowego. Jeden z rodziców może mieć niedorozwój lub brak jednej z nerek, co mogło zostać przeoczone podczas wcześniejszych badań lekarskich.
Agenezja nerek jest dziedziczona dominująco, co oznacza, że istnieje 50% szans na urodzenie płodu z zespołem Pottera.
Zespół Pottera ma 75% szans na rozwój u dziecka, jeśli jego rodzice mają mutację w genie PKHD1. Występują średnio u 1 na 50 osób. Takie mutacje nie prowadzą do szybkiego rozwoju defektu u nosiciela, mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie przez dziesięciolecia.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Pottera może objawiać się dziedziczeniem mutacji od obojga rodziców. Jeśli na płód zostaną przeniesione tylko zmiany genetyczne ojca lub matki, to z 50-procentowym prawdopodobieństwem onurodzić się zdrowym. 25% dzieci w ogóle nie dziedziczy mutacji PKHD1 od obojga rodziców, którzy mają takie zmiany na poziomie genów.
Objawy zespołu
Zespół Pottera u płodu jest diagnozowany przez następujące objawy:
- bardzo wąskie szczeliny na powiekach;
- charakterystyczna bruzda pod linią powieki;
- niedorozwój żuchwy (mikrognatia);
- spłaszczony nos;
- nienormalnie duża odległość między parzystymi narządami (w szczególności oczami) - hiperteloryzm;
- wypukły epicanthus ("mongolski fałd") - specjalny fałd w wewnętrznym kąciku oka, zakrywający guzek łzowy;
- nienormalnie ukształtowane miękkie duże uszy.
Możliwość leczenia
Przy urodzeniu dziecka głównym objawem jest ciężka niewydolność oddechowa, która objawia się już od pierwszych minut samodzielnego życia. Wentylacja mechaniczna jest powikłana odmą opłucnową (obecność pęcherzyków powietrza w okolicy opłucnej, które utrudniają rytmiczny ruch płuc).
Niestety zdecydowana większość noworodków, u których zdiagnozowano zespół Pottera, umiera kilka godzin po urodzeniu. W łagodniejszych postaciach związanych z przewodem pokarmowym (pokarmowym) - kloaki moczowo-płciowej (połączenie przewodu odbytowego i moczowo-płciowego w jeden), brak perforacji odbytu (prawidłowa konstrukcja) - stosuje się interwencję chirurgiczną.
Ocalona z Syndromu Pottera
W 2013 roku w mediach pojawiły się informacje odziewczynka Abigail Butler, córka republikańskiej kongresmenki Jaime Herrer-Butler, członka Izby Reprezentantów Stanów Zjednoczonych. Dziecko było w stanie przetrwać z tym zespołem, który zakłócał normalne funkcjonowanie układu oddechowego.
W piątym miesiącu ciąży kobieta dowiedziała się, że dziewczynka nie oddaje moczu z powodu całkowitego braku nerek. Powodem był niedobór płynu owodniowego u ciężarnej Jaime Herrer-Butler. Pomimo wniosków lekarzy, którzy uznali ten przypadek za śmiertelny, kobieta i jej mąż postanowili utrzymać ciążę. Aby w jakiś sposób zrekompensować niewielką ilość płynu owodniowego, do macicy Jaime'a wstrzyknięto specjalny roztwór soli fizjologicznej. John Hopkins, lekarz, który prowadził tę terapię, nie mógł absolutnie zagwarantować małżonkom, że leczenie przyniesie zadowalające rezultaty.
Ale 15 lipca 2013 r. mała Abigail urodziła się żywa. Według wspomnień matki dziewczynka nie krzyczała przy porodzie, ale po chwili zaczęła płakać – płuca dziecka funkcjonowały. Po urodzeniu natychmiast została przeniesiona na dializę – system, który całkowicie zastępuje funkcje nerek, usuwając z organizmu produkty przemiany materii. Rok później zastępuje ją nerka dawcy.
Szansa na urodzenie żywego dziecka z zespołem Pottera i jego późniejsza pomyślna rehabilitacja w dzisiejszych realiach wciąż uważana jest za cud. Dlatego lekarze nalegają na przerwanie ciąży podczas diagnozowania takiej wady u płodu. Przykład Abigail Butler nie może nie być zachęcający, ale należy rozumieć, żeto wyjątkowy przypadek.
