Wiele osób wie, że anemia jest dość niebezpieczną chorobą. Istnieje wiele odmian tej choroby, a każda z nich jest szkodliwa dla zdrowia człowieka. Niedokrwistość syderoblastyczna jest niebezpieczną patologią związaną z naruszeniem syntezy pierwiastków śladowych. W tej chorobie szpik kostny wykorzystuje żelazo do łączenia hemoglobiny, dzięki czemu odkłada się w narządach wewnętrznych. Najważniejsze jest, aby zapobiegać powikłaniom, a do tego należy w odpowiednim czasie zwrócić się o pomoc do specjalisty.
Koncepcja
Niedokrwistość syderoblastyczna różni się od innych rodzajów choroby obniżonym stężeniem żelaza w czerwonych krwinkach. Faktem jest, że szpik kostny nie wykorzystuje tego pierwiastka w syntezie hemoglobiny. Najczęściej choroba rozwija się jako wrodzona lub nabyta. Na poziomie genetycznym anemia występuje głównie u chłopców.
Choroba może być również przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Ta anemia nazywa się zespołem Pearsona. Gdy żelazo jest słabo wchłaniane przez organizm, odkłada się w narządach wewnętrznych, co prowadzi do niedokrwistości syderoblastycznej. Jeśli jest za dużo żelazapraca wątroby, nerek i mięśnia sercowego zostaje zakłócona.
Rodzaje chorób
Niedokrwistość tego typu jest podzielona według stopnia nasilenia, a także przyczyny pojawienia się i obrazu klinicznego. Istnieje kilka rodzajów niedokrwistości syderoblastycznej:
- Dziedziczny. Choroba jest dziedziczona w wyniku mutacji genu. Ta patologia jest spowodowana anomalią procesu metabolicznego z udziałem witaminy B6 i kwasu aminolewulinowego. Choroba daje się odczuć po urodzeniu lub w okresie dojrzewania.
- Wrodzona. Forma ta jest izolowana osobno, chociaż w pewnym stopniu należy do gatunku dziedzicznego. Charakteryzuje się wysoką zawartością koproporfiryny w erytrocytach.
- Kupione. Pojawia się w wyniku niekorzystnego działania chemikaliów. Wśród nich wyodrębnia się etanol, ołów, cyklosyryna.
Problemy z syntezą żelaza występują również z powodu procesów nowotworowych w organizmie. Około 1/10 pacjentów z niedokrwistością syderoblastyczną cierpi na ostrą białaczkę.
Przyczyny choroby
Główną przyczyną rozwoju tej choroby jest brak protoporfiryny, która jest jednym ze składników syntezy najważniejszego pierwiastka hemoglobiny. Oprócz tej substancji w tworzeniu biorą udział również białko i żelazo.
Nabyta postać niedokrwistości syderoblastycznej występuje z powodu tego, że organizm nie otrzymuje niezbędnych substancji w wystarczających ilościach. Są chwile, kiedy odpowiednie związki są tłumione przez leki, które dana osoba przyjmuje.
Ciało jest wyniszczone przez działanie alkoholu. Anemia może wystąpić z powodu zatrucia ołowiem lub stosowania silnych antybiotyków. Forma dziedziczna jest przekazywana przez żeński chromosom z uszkodzonym genem. Przyczyną choroby może być również zaburzenie układu odpornościowego i rozwój procesów nowotworowych.
Diagnoza niedokrwistości syderoblastycznej
Proces wykrywania tej choroby jest dość trudny, ponieważ przebiega prawie bezobjawowo. Co więcej, nie ma wyraźnego obrazu klinicznego, na którym można by polegać. Jeśli spojrzysz tylko na zewnętrzne oznaki, diagnozowanie tej choroby jest nierealne. Istnieje jednak jeden sposób na wykrycie niedokrwistości syderoblastycznej – badanie krwi.
Praktykuje się również badanie narządów wewnętrznych pacjenta w celu znalezienia złogów żelaza. Ale do tego czasu pierwiastek już powoduje objawy hematologiczne. Aby się nie pomylić, konieczne jest potwierdzenie diagnozy. Odbywa się to poprzez badanie makroskopowe szpiku kostnego.
Aby zminimalizować ryzyko, konieczna jest biopsja. To właśnie ta procedura jest najskuteczniejszym sposobem określenia niedokrwistości syderoblastycznej. Przeprowadza się ją w następujący sposób: biopsja jest wstępnie barwiona specjalną substancją, a jeśli wykryte zostanie niezsyntetyzowane żelazo, widoczne stają się charakterystyczne związki.
Z jakim specjalistą powinienem się skontaktować?
Jak już wspomniano, objawy niedokrwistości syderoblastycznej praktycznie nie są określone. Obraz klinicznybrakuje również i z tego powodu pojawiają się pewne trudności. Jeśli dana osoba odczuwa zmęczenie, słabość ciała, z reguły zwraca się do terapeuty. Jest to lekarz, który w przypadku podejrzenia anemii kieruje pacjenta do hematologa, który przeprowadza badanie.
Najpierw specjalista ustala ogólny stan pacjenta, interesuje go styl życia, obecność złych nawyków, lista przebytych chorób itp. Jeśli lekarz uzna to za konieczne, przeprowadzi kilka badań. Należą do nich:
- badanie krwi (ogólne i biochemiczne);
- biopsja wątroby;
- analiza składu komórkowego szpiku kostnego.
Hematolog, jeśli to konieczne, może skierować pacjenta do innych specjalistów w celu dokładniejszego badania. Na przykład, aby poznać formę anemii, musisz zwrócić się do genetyki. Ten lekarz określi, czy istnieje dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna. Może być również konieczna konsultacja z ginekologiem, urologiem lub proktologiem.
Zabiegi
Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest ustalenie, czy rzeczywiście zachodzi osadzanie się żelaza. W tym celu stosuje się test desferalny. Podawany jest domięśniowo, w wyniku czego około 0,5-1,1 mg żelaza powinno być wydalane z moczem, a przy niedokrwistości hipochromicznej, hipersyderemicznej, syderoachretycznej, syderoblastycznej - 5-10 mg.
Warto zauważyć, że dziedziczną postać choroby można wyleczyćniemożliwy. Aby stłumić gen, który zaczął mutować, często stosuje się leczenie dużymi dawkami witaminy B6. Podaje się go w ilości 100 mg dziennie. Jednak reakcja organizmu jest tutaj prawie nieprzewidywalna. W procesie leczenia niedokrwistości syderoblastycznej poziom hemoglobiny powinien w ciągu trzech miesięcy wzrosnąć do normalnego poziomu. Jeśli nie ma poprawy w tym okresie, dalsza terapia nie ma sensu.
Zapobieganie i prognozowanie
Dość często choroba występuje w wyniku zatrucia ołowiem. Aby temu zapobiec, należy zachować ostrożność podczas obchodzenia się z tą substancją. Podczas rekonstrukcji starych domów należy podjąć środki ostrożności, jeśli to możliwe, tymczasowo przenosząc dzieci. Nie spalaj ani nie zakopuj farby zawierającej ołów. Najlepiej je zeskrobać lub usunąć chemicznie. Ponadto musisz regularnie monitorować czystość pomieszczeń mieszkalnych, przestrzegać norm budowlanych i sanitarnych.
Nie można wyleczyć dziedzicznej postaci choroby. Aby zapewnić korzystne efekty, konieczne jest stałe monitorowanie morfologii krwi, zwłaszcza poziomu hemoglobiny. Osiąga się to poprzez regularne poddawanie się terapii, która nie pozwala na rozwój choroby i utrzymuje normalny stan człowieka.
