Cholesterol jest często podwyższony u osób starszych. To najczęściej powoduje chorobę wieńcową serca, a także zawał mięśnia sercowego. Zdarzają się jednak przypadki, gdy stężenie lipidów przekracza normę u bardzo młodych ludzi, a czasem nawet u dzieci. Możliwe, że jest to spowodowane rodzinną hipercholesterolemią. Ta ciężka dziedziczna patologia często prowadzi do poważnych patologii serca. Taka choroba wymaga natychmiastowego leczenia i ciągłego stosowania specjalnych leków.
Dziedziczenie
Rodzinna hipercholesterolemia jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że w 50% przypadków choroba jest przenoszona na dziecko od ojca lub matki. Jeśli dotknięty chorobą rodzic ma tylko jeden nieprawidłowy gen, to pierwsze oznaki chorobyznajdują się u dziecka nie od razu, ale dopiero w wieku dorosłym (około 30-40 lat). W tym przypadku lekarze twierdzą, że dana osoba odziedziczyła rodzinną heterozygotyczną hipercholesterolemię od swoich rodziców.
Rodzic może również posiadać dwie kopie wadliwego genu. Ten rodzaj dziedziczenia nazywa się homozygotą. W tym przypadku choroba jest znacznie cięższa. Jeśli dziecko cierpi na rodzinną homozygotyczną hipercholesterolemię, objawy miażdżycy pojawiają się już w dzieciństwie. W okresie dojrzewania można zdiagnozować ciężkie choroby serca i naczyń krwionośnych. Można temu zapobiec tylko za pomocą terapii lekowej i stałego monitorowania poziomu cholesterolu we krwi.
Homozygotyczną formę patologii obserwuje się, gdy dziecko ma chore oboje rodziców. W tym przypadku 25% dzieci dziedziczy jednocześnie dwa zmutowane geny.
Ponieważ rodzinna hipercholesterolemia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, choroba występuje z taką samą częstością u chłopców i dziewcząt. Jednak u kobiet pierwsze oznaki patologii pojawiają się około 10 lat później niż u mężczyzn.
Jak już wspomniano, rodzinna hipercholesterolemia jest dziedziczona tylko w połowie przypadków. Oznacza to, że około 50% noworodków rodzi się zdrowych nawet chorym rodzicom. Czy w przyszłości mogą przekazać chorobę swoim dzieciom? Zgodnie z prawami genetyki jest to niemożliwe, ponieważ ci ludzie nie otrzymali wadliwego genu. Ta choroba nie może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Rozpowszechnienie
Hipercholesterolemia rodzinnajest jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Około 1 noworodka na 500 rodzi się z tą patologią. Kiedy lekarze wykryją trwały wzrost cholesterolu u pacjenta, w około 5% przypadków to odchylenie jest dziedziczne. Dlatego zebranie wywiadu odgrywa ważną rolę w diagnozie. Konieczne jest ustalenie, czy rodzice pacjentki cierpieli na wczesną miażdżycę, choroby serca i naczyń krwionośnych.
Patogeneza
Gen LDLR jest odpowiedzialny za przetwarzanie cholesterolu w organizmie. Zwykle lipidy dostające się do organizmu wiążą się ze specjalnymi receptorami i przenikają do tkanek. Dlatego ich poziomy w osoczu są niskie.
Jeżeli dana osoba ma mutację w genie LDLR, to funkcja receptorów pogarsza się, a ich liczba również spada. Szczególnie silne odchylenia od normy obserwuje się w homozygotycznej postaci patologii. W takim przypadku receptory mogą być całkowicie nieobecne.
W wyniku dysfunkcji receptorów lipidy nie są wchłaniane przez komórki i trafiają do krwi. Prowadzi to do powstawania blaszek w naczyniach. Zaburzony jest przepływ krwi, odżywienie mózgu i mięśnia sercowego. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do niedokrwienia, a następnie do udaru lub zawału serca.
Czynniki prowokujące
Główną przyczyną rodzinnej dziedzicznej hipercholesterolemii jest mutacja w genie LDLR. Istnieją jednak dodatkowe niekorzystne czynniki, które mogą wywołać wczesny początek choroby lub prowadzić do nasilenia objawów. Należą do nich:
- Nadużywanie tłustych potraw. Przychodząca duża ilośćlipidy z pokarmem o słabych receptorach znacznie pogarszają stan pacjenta.
- Otyłość. Osoby otyłe często mają wysoki poziom cholesterolu we krwi.
- Przyjmowanie leków. Hormony glukokortykoidowe, leki na nadciśnienie, immunomodulatory i leki immunosupresyjne mogą zwiększać poziom cholesterolu.
Osoba cierpiąca na rodzinną hipercholesterolemię musi pilnować swojej wagi i odżywiania. Należy również zachować ostrożność podczas przyjmowania leków.
Objawy
Przez długi czas patologia może przebiegać bezobjawowo. Osoba najczęściej dowiaduje się o chorobie dopiero na podstawie wyników badania krwi pod kątem biochemii. W przypadku rodzinnej hipercholesterolemii poziom lipidów w analizie gwałtownie wzrasta.
Charakterystycznym objawem choroby jest pojawienie się złogów cholesterolu (żółtaki) na ścięgnach. Wyglądają jak guzki na łokciach, kolanach, pośladkach i palcach. Prowadzi to do stanów zapalnych stawów i ścięgien. Takie objawy patologii w heterozygotycznej postaci choroby występują w wieku 30-35 lat.
W homozygotycznej hipercholesterolemii żółtaki można wykryć już w dzieciństwie. Złogi cholesterolu znajdują się nie tylko w ścięgnach, ale także na rogówce oka.
Pacjenci często mają szarą linię wokół tęczówki. Ma kształt półpierścienia. Lekarze nazywają tę oznakę hipercholesterolemii „łukiem starczym”.
W młodym wieku u ludzimoże wystąpić ból w okolicy serca. To znak niedokrwienia. Z powodu zablokowania naczyń krwionośnych przez płytki cholesterolowe, odżywianie mięśnia sercowego pogarsza się.
Może również wystąpić ból głowy i zawroty głowy. Dość często u pacjentów występuje uporczywe nadciśnienie tętnicze. Z powodu zmian patologicznych w naczyniach krążenie mózgowe jest zaburzone.
Komplikacje
Hipercholesterolemia rodzinna to poważna choroba, która nieleczona może być śmiertelna. Najniebezpieczniejszymi konsekwencjami patologii są zawał mięśnia sercowego i udar. Uszkodzenia serca i naczyń krwionośnych często odnotowuje się w młodym wieku. Ryzyko rozwoju takich patologii zależy od postaci choroby, a także od wieku i płci osoby.
Kiedy choroba jest heterozygotyczna, pacjenci doświadczają następujących skutków:
- Połowa mężczyzn i 12% kobiet ma niedokrwienie serca i mózgu przed 50 rokiem życia.
- W wieku 70 lat 100% mężczyzn i 75% kobiet z tą chorobą ma patologie naczyniowe i serca.
W homozygotycznej postaci patologii choroby naczyń wieńcowych stwierdza się w dzieciństwie. Ten rodzaj hipercholesterolemii jest trudny do leczenia. Nawet przy terminowej terapii ryzyko zawału serca pozostaje bardzo wysokie.
Diagnoza
Główną metodą diagnozowania hipercholesterolemii rodzinnej jest badanie krwi na cholesterol i lipidy o małej gęstości. Pacjenci mają stały wzrost ilości tłuszczu w osoczu.
Wykonaj EKG za pomocątest warunków skrajnych. U pacjentów określa się niekorzystną reakcję mięśnia sercowego na obciążenie i oznaki niedokrwienia. Badanie pomaga określić ryzyko wystąpienia zawału serca.
Aby ujawnić dziedziczną naturę choroby, wykonuje się genetyczne badanie krwi. Pozwala to dokładnie określić etiologię hipercholesterolemii. Jednak taki test przeprowadza się tylko w wyspecjalizowanych laboratoriach. To kosztowne badanie, poza tym analiza trwa dość długo. Dlatego leczenie patologii najczęściej rozpoczyna się bez czekania na wyniki badania genetycznego.
Leczenie postaci heterozygotycznej
W przypadku heterozygotycznej postaci choroby pacjentowi zaleca się ponowne rozważenie swojego stylu życia i diety. Przepisuj dietę o ograniczonym spożyciu tłuszczu, ale o wysokiej zawartości błonnika. Zabrania się spożywania ostrych, wędzonych i tłustych potraw. Zaleca się spożywanie większej ilości warzyw i owoców. Ważne jest, aby pacjenci pamiętali, że bez przestrzegania diety leczenie farmakologiczne nie przyniesie żadnego efektu.
Zaleca się również, aby pacjenci włączali do swojej diety następujące pokarmy:
- ryż;
- olej roślinny;
- orzechy;
- kukurydza.
Te posiłki zawierają substancje obniżające poziom cholesterolu.
Pacjentom pokazano umiarkowaną aktywność fizyczną i aktywny tryb życia. Musisz całkowicie rzucić palenie i picie alkoholu.
Jednak te środki nie wystarczą do stałego spadkupoziom cholesterolu. Dlatego pacjentom zaleca się przyjmowanie statyn. Leki te pomagają normalizować stężenie lipidów we krwi. W wielu przypadkach wskazane jest stosowanie przez całe życie następujących leków:
- "Simwastatyna".
- "Lowastatyna".
- "Atorwastatyna".
Ponadto przepisywane są leki zmniejszające tworzenie się cholesterolu w wątrobie, na przykład holistyramina lub klofibrat, a także kwas nikotynowy.
Leczenie postaci homozygotycznej
Ta forma choroby jest najcięższa i bardzo trudno ją leczyć. W przypadku homozygotycznej hipercholesterolemii pacjent musi podawać duże dawki statyn. Ale nawet taka terapia nie zawsze działa.
W takich przypadkach pacjentowi podaje się plazmaferezę. Krew przechodzi przez specjalny aparat i jest oczyszczana z lipidów. Ta procedura musi być wykonywana w sposób ciągły.
W bardzo ciężkich przypadkach wskazany jest przeszczep wątroby. Wykonują również operację na jelicie krętym. W wyniku takiej interwencji chirurgicznej zmniejsza się przedostawanie się cholesterolu do krwi.
Prognoza
Prognozy dla heterozygotycznej postaci choroby są korzystniejsze niż dla homozygotycznej. Jednak bez leczenia 100% mężczyzn i 75% kobiet umiera na atak serca lub udar około 70 roku życia.
Homozygotyczna postać hipercholesterolemii ma bardzo poważne rokowanie. W przypadku braku terapii pacjenci mogą umrzeć w wieku 30 lat. Alenawet przy leczeniu istnieje bardzo wysokie ryzyko zawału serca.
W ostatnich latach naukowcy medyczni prowadzą badania nad leczeniem tej groźnej choroby. Do leczenia opracowywane są leki białkowe. Badana jest również terapia genowa.
Zapobieganie
Obecnie nie opracowano specyficznej profilaktyki tej choroby. Współczesna medycyna nie może wpływać na zmutowane geny. Wykrycie tej choroby u nienarodzonego dziecka jest możliwe tylko za pomocą prenatalnych metod diagnostycznych.
Każda para planująca ciążę powinna zostać zbadana i skonsultowana przez genetyka. Jest to szczególnie konieczne w przypadkach, gdy jeden z przyszłych rodziców cierpi na hipercholesterolemię o nieznanej etiologii.
Jeśli dana osoba ma wysoki poziom cholesterolu w młodym wieku, musisz przejść test genetyczny na dziedziczną hipercholesterolemię. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, konieczne jest przyjmowanie statyn na całe życie i przestrzeganie diety. Pomoże to zapobiec wczesnemu zawałowi serca lub udarowi.
