Dzisiaj istnieje wiele różnych chorób, z którymi profesjonaliści rzadko mają do czynienia. Jednym z takich problemów jest choroba Pompego. Co to jest? Właśnie o tym chcę teraz porozmawiać.
Terminologia
Na początku musisz zrozumieć podstawowe terminy. Tak więc choroba Pompego jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym o genetycznym pochodzeniu. Jest to wrodzony brak specjalnego enzymu, którego potrzebuje każda osoba, ponieważ przyczynia się on do niszczenia glikogenu (źródła wigoru i energii). W przypadku braku tego pierwiastka pacjent gromadzi zbyt dużo wspomnianego glikogenu, co powoduje różne problemy. Ważne jest również, aby pamiętać, że ta choroba dotyczy włókien mięśniowych pacjenta.
Podstawowe informacje o chorobie
Na wstępie należy zauważyć, że objawy tej choroby mogą pojawić się w dowolnym czasie iw każdym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości. Jednak wszyscy pacjenci przechodzą tę samą ścieżkę: stopniową akumulację glikogenu w organizmie, co niezmiennie prowadzi do dystrofii mięśniowej. W takim przypadku ciężkość choroby może być inna. Wszystko zależy od wieku jej manifestacji, a także odod zaangażowania w proces chorobotwórczy różnych narządów i układów (najczęściej występują zmiany oddechowe, sercowe i kostne).
Ważne jest również, aby pamiętać, że istnieją różne rodzaje choroby Pompego. Tak więc lekarze mówią o klasycznej i nieklasycznej formie jej przebiegu.
Objawy klasycznej choroby Pompego
Na początku trzeba powiedzieć, że jest to najcięższa i najbardziej zagrażająca życiu postać choroby. Najczęściej objawia się na samym początku życia człowieka, zwłaszcza w pierwszych sześciu miesiącach. W takim przypadku zwyczajowo mówi się o takich objawach:
- Miopatia to wyraźne osłabienie mięśni.
- Hypotonia - niskie napięcie mięśniowe. Takie dzieci najczęściej nie potrafią nawet podnieść głów.
- Kardiomegalia - powiększone serce.
- Hepatomegalia - powiększona wątroba.
- Makroglossia to powiększony język.
- Dzieci z tym problemem nie przybierają na wadze, mają problemy z rozwojem fizycznym.
- Problemy z oddychaniem.
Warto zauważyć, że w tym przypadku choroba Pompego u dzieci jest najcięższa. I często nawet w pierwszym roku życia te dzieci umierają. Na początku nie mogą podnieść głowy i wyglądać jak żaby. Bardzo powoli nabywają wszystkie zdolności motoryczne, są też w stanie je po pewnym czasie utracić. Często takie okruchy nie mogą nauczyć się siadać, czołgać się i chodzić. Z powodu osłabienia mięśni stopniowo rozwija się niewydolność krążeniowo-oddechowa. Jeśli nieaby zapewnić takiemu dziecku na czas pomoc i nie rozpocząć właściwego leczenia, dziecko najczęściej umiera przed pierwszymi urodzinami.
Nieklasyczna postać choroby
Jak przebiega choroba Pompego w jej nieklasycznej formie? Tak więc początkowo należy zauważyć, że objawia się jeszcze przed pierwszym rokiem życia. Te dzieci najczęściej obserwowane:
- Opóźnienie w rozwoju i nabywaniu umiejętności motorycznych.
- Słabość mięśni, która tylko się pogarsza.
- Kardiomegalia, może również wystąpić niewydolność serca.
Ta forma choroby różni się tym, że nie postępuje tak szybko. Pierwsza symptomatologia może w ogóle nie zostać zauważona, ponieważ objawia się ona jedynie osłabieniem mięśni. Należy pamiętać, że w tym przypadku konieczne jest również jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Rzeczywiście, w innym scenariuszu dziecko ryzykuje śmierć w młodym wieku.
Przebieg choroby u dorosłych
Po rozważeniu, w jaki sposób choroba Pompego występuje u dzieci (w artykule przedstawiono zdjęcia dzieci z tą chorobą), musimy również porozmawiać o objawach tego problemu u dorosłych. Tak więc początkowo należy zauważyć, że pierwsze oznaki choroby pojawiają się bliżej końca okresu dojrzewania, a czasem później. Choroba Pompego u dorosłych jest znacznie łagodniejsza niż u niemowląt, ale leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej. Główne objawy w tym przypadku:
- Słabość mięśni,głównie tułów i nogi.
- Awaria oddychania, dochodzi do uszkodzenia membrany.
- Chód zmienia się, staje się chwiejny i chwiejny.
- Ból mięśni.
- Zmęczony intensywnymi ćwiczeniami, a nawet wchodzeniem po schodach.
- Wątroba, a także serce powiększają się.
Leczenie
Rozważając chorobę Pompego, należy również rozważyć leczenie. Warto zauważyć, że nie jest tak łatwo poradzić sobie z tym problemem, nie można po prostu iść do apteki i kupić jednego leku. Będziesz potrzebować terapii zastępczej, gdy będziesz musiał zastąpić enzym zwany miozymem. Następnie postęp choroby zatrzymuje się u pacjentów i rozpoczyna się okres względnego spokoju. Ważne jest, aby pamiętać, że ta terapia podtrzymująca pomaga utrzymać wigor i siłę do normalnego życia.
