Zespół Pradera-Williego jest uważany za bardzo rzadką chorobę genetyczną, w której siedem genów zlokalizowanych na 15. chromosomie ojcowskim jest całkowicie lub częściowo nieobecnych i nie funkcjonuje normalnie.
Ta genetyczna patologia wynika z faktu, że tylko kopia określonego genu otrzymanego od ojca działa poprawnie. Istnieją również pewne nieprawidłowości w kopii od matki. Przyjrzyjmy się bliżej.
W ciele zdrowego człowieka znajdują się kopie genów, dzięki którym narządy mogą funkcjonować bez żadnych odchyleń od normy. Wraz z rozwojem zespołu Pradera-Williego takie kopie są nieobecne. Obecnie znane są choroby, które są zasadniczo podobne do tej choroby.
Podobny mechanizm występowania można również zaobserwować w zespole Angelmana, ale nawet w tym przypadku mutacje wpływają na materiał genetyczny otrzymany od matki. Takie choroby z reguły objawiają się w różnych formach i mają różny stopień nasilenia. Niemniej jednak są nieuleczalne.
Przyczyny zespołu
Syndrom Pradera-Williego -dziedziczna patologia deterministyczna, która rozwija się tylko wraz z rozwojem pewnych anomalii. Innymi słowy, przy pewnych zaburzeniach chromosomowych zaczynają cierpieć geny rodzicielskie, co prowadzi do poważnych zmian. Obraz kliniczny rozwija się, gdy siedem genów u 15. ojca jest nieobecnych lub nie jest wyrażanych. Jednocześnie informacje osadzone w DNA nie są przekształcane w RNA.
Naukowcy, którzy byli zaangażowani w poszukiwanie przyczyn tej dziedzicznej patologii, wcześniej wierzyli, że w wyniku takiego odchylenia powstaje homozygota. Następnie stwierdzono, że dominujące cechy są obecne w autosomach, a głównym sposobem przenoszenia choroby jest dziedziczenie.
Genetics wykonało liczne analizy cytogenetyczne patologii, za pomocą których stwierdzono, że ojcowie dzieci dotkniętych chorobą mieli translokację chromosomu 15. Zdjęcia dzieci z zespołem Pradera-Williego przedstawiamy w naszym artykule.
Mechanizm genetyczny
Do tej pory dokładnie ustalono, że w przypadku tej patologii 15. chromosom jest uszkodzony w segmentach od q11.2 do q13. To samo dzieje się z zespołem Angelmana. Jednak ta choroba charakteryzuje się zupełnie innymi objawami. Taki dysonans można wytłumaczyć jedynie takim zjawiskiem w naukach genetycznych, jak wdrukowanie genomowe, a także disomia jednorodzicielska.
W disomii jednorodzicielskiej oba chromosomy są dziedziczone tylko od jednego rodzica, ale aby tak się stało, należy wpłynąć na materiał genowypewne czynniki biochemiczne. Fakt ten ustalono na podstawie analizy prometafazy i znakowania DNA niektórych loci tego chromosomu.
Syndrom Pradera-Williego jest spowodowany przez dwa główne mechanizmy: mikrodelecję 15. chromosomu otrzymanego od ojca oraz idiosomię chromosomów matczynych, z których oba są otrzymywane od matki.
Dzięki imprintingowi genomowemu zmiany fenotypu zależą od tego, czy ekspresja wystąpiła na chromosomach ojca czy matki.
Zespół Pradera-Williego u dzieci
Mechanizmy zaburzeń występujących w organizmie pacjenta z zespołem nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Jednocześnie jednak mają szereg objawów właściwych tylko temu rodzajowi choroby. Uważa się, że pacjenci przybierają na wadze z powodu zwiększonego tworzenia się komórek tłuszczowych i zmniejszonego poziomu lipolizy.
Ponadto występują dysfunkcje podwzgórza, które dotyczą głównie jego dwóch jąder - brzuszno-bocznego i brzuszno-przyśrodkowego. Takie procesy prowadzą do niepowodzeń w tworzeniu wtórnych cech płciowych. Zmniejszona aktywność tyronazy w mieszkach włosowych i melanocytach powoduje hipopigmentację włosów, skóry i tęczówki.
Jakie są główne objawy zespołu Pradera-Williego?
Objawy choroby
Ta patologia może być wykryta nawet we wczesnych stadiach ciąży z nieprawidłową lokalizacją płodu i jego małą ruchliwością. Ponadto poziom gonadotropiny wytwarzanej przez komórki kosmówki może ulec znacznej zmianie u kobiety w ciąży i mogą występować objawy wielowodzie. Na podstawie tych objawów nie można postawić diagnozy, jednak mogą one stanowić wystarczającą podstawę do dalszej diagnozy.
Dysplazja
U dzieci zespół Pradera-Williego (na zdjęciu powyżej) może objawiać się obecnością wrodzonych zwichnięć stawu biodrowego (dysplazja), osłabieniem napięcia mięśniowego, a także zaburzeniami koordynacji. Zdarzają się przypadki, gdy noworodek nie może samodzielnie ssać i połykać mleka matki. W tym naruszeniu odżywianie odbywa się za pomocą sondy. Mogą wystąpić problemy z oddychaniem, aw niektórych przypadkach wymagana jest wentylacja mechaniczna.
Snuć
Oprócz tego istnieją inne objawy choroby Pradera-Williego. Na przykład dzieci mogą odczuwać zwiększoną senność. Jeśli chodzi o czynniki zewnętrzne, dziecko ma opóźnienia rozwojowe. Dlatego tacy pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem, słabo rozwiniętymi rękami i stopami oraz często rozwija się zez.
Inne objawy
W przyszłości ta patologia charakteryzuje się następującymi objawami:
- Krzywa kręgosłupa.
- Próchnica zębów mlecznych i zwiększona gęstość śliny.
- Skłonność do przejadania się.
- Niedoczynność gonad, która dalej prowadzi do bezpłodności.
- Otyłość.
- Opóźniony rozwój motoryczny i mowy.
- Opóźniony rozwój psychomotoryczny.
- Opóźnione dojrzewanie.
Te objawy są określane wizualnie. W okresie dojrzewania identyfikowane są następujące objawy:
- Opóźnienie mowy.
- Nadwaga i bardzo krótkie.
- Nienaturalna elastyczność ciała.
- Spadek inteligencji i trudności w nauce.
Diagnoza zespołu Pradera-Williego
Tę dziedziczną patologię można zaobserwować nawet podczas rozwoju płodu podczas USG. W takich przypadkach kobietom zaleca się określone rodzaje diagnostyki prenatalnej, a w razie potrzeby specjaliści stosują metody inwazyjne, aby rozwiązać problem.
Po porodzie doświadczony specjalista ma prawo postawić diagnozę choroby Pradera-Williego już podczas wstępnego badania dziecka. Potrzebne są jednak specjalne testy genetyczne, aby to potwierdzić. Zawartość gonadotropiny kosmówkowej bada się również we krwi matki. Dzięki takim metodom możliwa jest identyfikacja submikroskopowych i funkcjonalnych patologii na poziomie DNA.
Jakie są kryteria diagnozy?
Diagnozę można postawić zgodnie z następującymi kryteriami klinicznymi:
- Przy urodzeniu niska waga urodzeniowa i wzrost dziecka w przypadku ciąży donoszonej.
- Nieprawidłowa pozycja, w tym prezentacja zamka.
- Inne mikroanomalie rozwojowe.
- Ciężkie niedociśnienie układu mięśniowego.
- Zmniejszona pigmentacja skóry i włosów.
- Otyłość, zwykle rozwija się do sześciu miesięcy.
- Opóźnienia w rozwoju psychologicznym, motorycznym i mowy.
Dzieci z obserwowanymiten syndrom, stale wymagają jedzenia i poruszają się bardzo mało. Z powodu nadmiernego przybierania na wadze mogą wystąpić komplikacje, takie jak bezdech senny, który często jest przyczyną śmierci we śnie.
Jak wygląda leczenie zespołu Pradera-Williego?
Leczenie
Do tej pory nie ma konkretnych metod leczenia tego zespołu. Terapia jest zwykle objawowa. Jeśli noworodek ma problemy z czynnością oddechową, przenosi się go na sztuczną wentylację płuc, a jeśli występują problemy z połykaniem, umieszcza się rurkę żołądkową, przez którą przeprowadza się żywienie dojelitowe. W przypadku obniżonego napięcia mięśniowego wskazane są masaże i różne metody fizjoterapeutyczne.
Dzieci z chorobą Pradera-Williego otrzymują codziennie rekombinowany hormon wzrostu, który wspomaga przyrost masy mięśniowej i zmniejsza apetyt pacjenta. Przeprowadza się również zastąpienie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej.
Podczas takiej choroby obserwuje się hipogonadyzm, czyli niedorozwój gonad i zmianę funkcji układu rozrodczego. W takim przypadku przeprowadza się hormonalną terapię zastępczą w celu stymulacji wzrostu i dojrzewania.
W niektórych przypadkach dzieci z opóźnieniami mowy i upośledzeniem umysłowym mogą potrzebować pomocy psychiatry lub psychologa. A co najważniejsze, konieczne jest ciągłe monitorowanie ilości spożywanego jedzenia. Dzieci z zespołem Pradera-Williego otrzymują specjalną terapię dietetyczną.
Ryzyko, że drugie dziecko paryz czego pierwszy cierpi na tę chorobę, rodzi się z tymi samymi problemami genetycznymi, jest niewiarygodnie wysoki. W takim przypadku zaleca się rodzicom konsultację, podczas której specjaliści kompleksowo je zbadają i obliczą ryzyko.
Dzieci z chorobą Pradera-Williego wymagają stałego monitorowania przez endokrynologa i neurologa.
Poprawa ogólnego samopoczucia na tle choroby
Wśród osób, które cierpią na ten syndrom, wskaźniki chorobowości somatycznej są znacznie podwyższone, komunikacja jest trudna i istnieje potrzeba szczególnej pomocy ze względu na charakterystykę ich choroby. Mogą nie rozumieć, dlaczego należy dbać o ich zdrowie. Jeśli stan jest zadowalający, a pacjent czuje się dobrze, poprawia się jego jakość życia.
Należy wziąć pod uwagę następujące czynniki:
- Zwiększone ryzyko nagłej śmierci.
- Prawdopodobieństwo zachorowania.
- Wzrost liczby czynników determinujących dobrobyt materialny.
- Niewystarczający dostęp do usług wellness i zdrowotnych.
Ludzie z patologią Pradera-Williego mają specjalne potrzeby ze względu na ich podstawowy stan. Potrzebują specjalnego leczenia ostrych i przewlekłych patologii, pomocy we wzmocnieniu ogólnego stanu zdrowia itp. Ich potrzeby muszą być zaspokajane w specjalnych placówkach zapewniających opiekę medyczną, która z kolei może polegać na leczeniu choroby podstawowej i zaburzeń somatycznych, związanych zpodstawowa patologia.
Jaka jest średnia długość życia z zespołem Pradera-Williego? Choroba ta często prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia pacjentów do 60 lat. Jednak prognozy dotyczące powrotu do zdrowia takich osób są bardzo rozczarowujące.
Artykuł zawiera szczegółowy opis zespołu Pradera-Williego. Teraz wiesz, czym jest ta patologia.
