Zespół Westa to zespół objawów dość ciężkiej postaci padaczki, która występuje u małych dzieci i jest konsekwencją uszkodzenia mózgu. Najbardziej uderzającym znakiem tej patologii jest wyraźne opóźnienie w rozwoju umysłowym. Choroba ta charakteryzuje się również objawowym kompleksem: mimowolnymi ruchami w postaci kiwnięć głową i szybkimi przechyleniami ciała, które ze swej natury reprezentują powtarzające się spastyczne skurcze poszczególnych grup mięśni lub mają charakter uogólniony. Pojawiają się głównie podczas zasypiania lub po przebudzeniu. Jednocześnie elektroencefalografia naprawia wyraźną hipoarytmię, która jest nienormalnie wysoką amplitudą aktywności mózgu.
Opis choroby
Choroba zwykle objawia się w okresie niemowlęcym, większość objawów występuje przed ukończeniem pierwszego roku życia.
Metody diagnostyczne opierają się na analizie objawów klinicznych, które dodatkowo potwierdzają wynikitomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, a także wyniki EEG (elektroencefalografia). Leczenie odbywa się za pomocą leków przeciwpadaczkowych, leków z grupy sterydów. Interwencja chirurgiczna może być również wymagana w celu usunięcia części mózgu, w której znajduje się ognisko epiaktywności.
Trochę historii i statystyk
Po raz pierwszy rozważany przez nas zespół Westa został zauważony i opisany przez lekarza o tym samym nazwisku w 1841 roku. Zaobserwował on objawy u swojego dziecka i wyodrębnił je w odrębny zespół objawowy, który następnie został utworzony w osobną diagnozę. Ponieważ ta patologia występuje w dzieciństwie, charakterystyczne dla niej objawy spazmatyczne i napadowe nazywane są skurczami dziecięcymi. Początkowo zespół ten nie był klasyfikowany jako odrębna kategoria chorób, ale był uważany za wariant manifestacji uogólnionej postaci padaczki.
W połowie XX wieku, na podstawie danych uzyskanych z badania i analizy danych EEG małych pacjentów, zidentyfikowano specyfikę aktywności hipsarytmicznej mózgu, charakteryzującą się chaotyczną przemianą fal wolnych okresy z pikami o wysokiej amplitudzie. W oparciu o te specyficzne wzorce EEG, chorobę zidentyfikowano jako odrębne kryterium diagnostyczne, specyficzne dla młodych pacjentów.
Oddzielny zespół
Wraz z odkryciem i udoskonaleniem metod diagnostycznych neuroobrazowania, możliwe stało się identyfikowanie ognisk mózgowychsubstancje dotknięte epiaktywnością. To właśnie te nowe podejścia i uzyskane na ich podstawie dane spowodowały odmowę uznania zespołu Westa za uogólnioną postać padaczki. Od tego momentu zaczęto ją klasyfikować jako encefalopatię padaczkową. Tak więc ten rodzaj epileptycznej postaci encefalopatii został zidentyfikowany jako osobny zespół dla dzieciństwa. W przypadku dorosłych pacjentów zespół ten stał się znany jako zespół Lennoxa-Gastauta.
Według statystyk, częstość występowania tej postaci padaczki (zespołu Westa) wśród dzieci z udokumentowanymi zaburzeniami mózgu wynosi około 2%, a wśród padaczki dziecięcej diagnoza wynosi około 25% wszystkich przypadków. Częstość występowania wynosi 2-4 pacjentów na 10 000 noworodków. U chłopców choroba występuje częściej niż u dziewcząt. W 90% przypadków zespół objawia się do roku, szczyt choroby występuje w wieku od 4 do 6 miesięcy. W wieku trzech lat objawy spazmatyczne albo całkowicie znikają, albo przechodzą w inne formy padaczki.
„Child Angels” i zespół Westa
W sieci istnieje społeczność rodziców wyjątkowych dzieci. Znajdziesz w nim informacje o opisywanym przez nas syndromie. Mamy dzielą się swoimi opiniami na temat objawów choroby u ich dzieci, a także metod leczenia. Witryna nazywa się „Dzieci-aniołowie”. Zespół Westa to patologia, która rodzi wiele pytań wśród rodziców dotkniętych nim noworodków.
Cechy etiologiczne
Większość przypadków ma charakter objawowy.
Przepraszam, nie istniejedokładne dane dotyczące etiologii choroby. Przyczynami mogą być ostre infekcje wewnątrzmaciczne (wirus cytomegalii, opryszczka), niedotlenienie płodu, poporodowe zapalenie mózgu, przedwczesny poród, zamartwica noworodka, uraz wewnątrzczaszkowy porodowy, niedokrwienie poporodowe itp.
Ponadto jest prawdopodobne, że zespół Westa u dzieci może być wynikiem anatomicznych nieprawidłowości mózgu, takich jak na przykład agenezja ciała modzelowatego, hemimegalencefalia.
Również skurcze dziecięce mogą mieć objawy wtórne, tj. być konsekwencją i objawem innych chorób, takich jak fakomatoza, nerwiakowłókniakowatość, zespół Downa, niektóre mutacje genów. Istnieją również dowody łączące skurcze dziecięce z fenyloketonurią.
Powody
W około 10% przypadków nie można ustalić przyczyny choroby, ale istnieje predyspozycja genetyczna, ponieważ wywiad rodzinny może ujawnić obecność podobnych objawów padaczkowych.
Istnieje również szereg założeń dotyczących związku występowania patologii ze szczepieniem, a mianowicie ze szczepieniem DPT. Jednak istnienie takiego związku nie jest faktem udowodnionym. Możliwe, że istnieje prosta zbieżność kalendarzowego czasu szczepienia i wieku, w którym najbardziej charakterystyczne są pierwotne objawy zespołu Westa.
Mechanizm patogenetyczny skurczów dziecięcych we współczesnej medycynie ma jak dotąd jedynie hipotetyczne uzasadnienie. Według jednego punktu widzenia, zespół Westa jest wynikiem dysfunkcjineurony serotoninergiczne. Geneza tej hipotezy opiera się na obecności niskiej zawartości hormonu serotoniny i jego metabolitów.
Dokładne przyczyny zespołu Westa nie są w pełni zrozumiałe.
Istnieje również uzasadnienie immunologiczne, które przemawia za związkiem między aktywowanymi komórkami B a chorobą.
Osobno warto zwrócić uwagę na teorię zależności patologii i upośledzenia funkcjonowania mózgu i nadnerczy. Podstawą tego założenia jest pozytywny wynik leczenia zespołu Westa ACTH.
Niektórzy naukowcy widzą przyczynę syndromu w nadmiernej produkcji synaps pobudzających i kolaterali przewodzących, które powodują podwyższony poziom pobudliwości kory mózgowej, a brak mieliny, fizjologicznej dla niemowląt, powoduje asynchroniczne EEG wzór.
W miarę dojrzewania dziecka i rozwoju jego mózgu, poziom mieliny wzrasta, co prowadzi do znacznego spadku jego pobudliwości. W związku z tym obraz objawów spazmatycznych wyraźnie zanika: albo znikają, albo przekształcają się w patologię Lennoxa-Gastauta.
Rozważ główne objawy zespołu Westa.
Obraz objawowy
Jak wspomnieliśmy powyżej, choroba zwykle objawia się w pierwszym roku życia. Zdarzają się przypadki późniejszej pierwotnej manifestacji zespołu, ale maksymalnie po 4 latach.
Główny obraz kliniczny jest reprezentowany przez seryjne skurcze mięśni oraz fizyczne i psychiczne opóźnienierozwój. Jednocześnie opóźnienie rozwoju psychomotorycznego w większości przypadków klinicznych ma pierwotną manifestację, a objawy napadowe pojawiają się już na jego tle. Jednak u 30% dzieci zauważalne opóźnienie rozwoju poprzedzone jest pojawieniem się napadu.
Zazwyczaj opóźnienie psychoruchowe objawia się brakiem lub nieumotywowanym wygaśnięciem lub całkowitym zanikiem odruchu chwytania. Zdarzają się również przypadki braku umiejętności ukierunkowania spojrzenia na obiekt lub podążania za nim. Objawy te mają raczej niekorzystne rokowanie na dalszy rozwój.
Skurcze mięśni
Jest szeregowy i symetryczny, odstępy czasu między nimi są dość krótkie i zwykle nie przekraczają minuty. Skurcze są najbardziej intensywne na początku ataku, a pod koniec ustępują. Ataki spazmatyczne są nieprzewidywalne, ich częstotliwość może wahać się od jednego do kilkudziesięciu dziennie. Ich cechą charakterystyczną jest dość ścisłe fizjologiczne powiązanie z czasem przebudzenia i czasem zasypiania, kiedy dziecko znajduje się między fazą snu a czuwaniem. Mogą zostać sprowokowane głośnym dźwiękiem, nagłym nieoczekiwanym ruchem, a nawet dotknięciem.
Zgięcie i rozszerzenie
W zależności od tego, która grupa mięśniowa ulega mimowolnemu skurczowi, objawy spazmatyczne są klasyfikowane jako zgięcia i prostowniki, ale najczęściej skurcze są mieszane. Często następują po nich zgięcia, ale prostowniki są najrzadsze w przypadkach. Najczęściej dzieckoNiepokojące są różnego rodzaju skurcze, przy czym obserwuje się dominujący obraz jednego z nich. Nie można przewidzieć, który skurcz będzie dominował, ponieważ zależy to od pozycji ciała dziecka w momencie wystąpienia kolejnego ataku spazmatycznego.
Skurcze mogą być zlokalizowane, co występuje najczęściej, lub mogą być uogólnione, co oznacza, że kurczą się wszystkie grupy mięśni.
Opisz związek między aktywnością skurczową różnych grup mięśni a ich obrazem klinicznym:
- Konwulsyjne zgięcie mięśni szyi powoduje kiwanie głową, co jest jednym z charakterystycznych objawów zespołu Westa.
- Skurczowe skurcze mięśni obręczy barkowej pojawiają się jako wzruszenie ramion.
- Napad scyzoryka jest wynikiem mimowolnego zgięcia mięśni brzucha.
- Skurczowe skurcze mięśni kończyn górnych wyglądają jak przytulające się dziecko. Połączenie tego typu skurczu z poprzednim („scyzoryk”) nazywa się „atakiem Salaam”. Połączony obraz tych dwóch rodzajów spazmów przypomina wschodnie powitanie i "salaam".
- Jeśli dziecko już umie chodzić, skurcze mogą objawiać się w następujący sposób: dziecko chodzi i nagle upada, ale pozostaje przytomne.
- Czasami występują napady niekonwulsyjne, które objawiają się nagłym zatrzymaniem funkcji motorycznych.
- Napady spastyczne układu oddechowego objawiają się zaburzeniami czynności oddechowych, co jest szczególnie niebezpiecznym objawem.
- Są innirodzaje napadów, mogą mieć zarówno niezależną manifestację, jak i występować w połączeniu z innymi.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Westa opiera się na trzech czynnikach:
- upośledzenie umysłowe i umysłowe;
- hipsarytmiczny obraz wzorca EEG;
- skurcze mięśni.
Ogromne znaczenie ma wiek, w którym choroba zaczyna się objawiać, a także związek skurczów ze snem. W przypadku, gdy choroba objawia się w nietypowo późnym wieku, może być trudna do zdiagnozowania.
W przypadku podejrzenia zespołu Westa dziecko jest konsultowane przez neurologa, a następnie przez genetyka i epileptologa. Ważne jest, aby w odpowiednim czasie odróżnić takie choroby, jak łagodna mioklonia dziecięca, dziecięca padaczka miokloniczna, zespół Sandifera, w którym pochylenie głowy jest wyraźne jak kręcz szyi, a także epizodyczne objawy opistotonus, które przypominają skurcze spazmatyczne, ale w rzeczywistości nie są.
EEG
EEG (przedziałowe) wykonuje się zarówno podczas snu, jak i podczas czuwania. W obu przypadkach wykazuje chaotyczną, dynamicznie zmieniającą się aktywność fal szczytowych. EEG podczas snu (polisomnografia) wychwytuje brak tej aktywności podczas głębokiego snu. We wczesnym stadium choroby, w około 66% przypadków klinicznych, EEG wykazuje hipoarytmię. Na późniejszych etapach wzorce EEG mają chaotyczną organizację, a po około 2-4 latach EEG jest już reprezentowane przez kompleksynaprzemienne fale ostre i wolne. EEG w okresie skurczów ma wzór uogólnionych kompleksów wolnofalowych o wysokiej amplitudzie, a następnie wygaśnięcia aktywności.
Jeżeli EEG wykryje zmiany ogniskowe, ogólnie przyjmuje się, że istnieje ogniskowa zmiana w mózgu lub że ma pewne anomalie strukturalne.
Najdokładniejszą metodą diagnozowania ogniskowych uszkodzeń mózgu jest rezonans magnetyczny.
Leczenie
Prawdziwym przełomem w leczeniu zespołu Westa u dzieci było zastosowanie ACTH (hormonów adrenokortykotropowych) do łagodzenia napadów padaczkowych. Stosowanie ACTH w połączeniu z prednizolonem prowadzi do zmniejszenia, a nawet całkowitego zniknięcia skurczów mięśni. Z kolei wzór EEG potwierdza brak cech hipsarytmicznych. Jedyną przeszkodą w leczeniu zespołu Westa jest to, że dobór dawek i czasu trwania leczenia tymi lekami jest czynnikiem czysto indywidualnym i dokonywany jest empirycznie. W 90% przypadków dobry efekt daje stosowanie znacznych dawek leków.
Na początku lat 90. XX wieku odkryto pozytywny efekt leczenia wigabatryną, ale korzyści płynące z tego leku zostały udowodnione tylko u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. W pozostałej części tej kategorii pacjentów steroidoterapia pozostała na pierwszym miejscu. Jednak wadą steroidoterapii jest najgorsza tolerancja leków i tendencja do nawrotów choroby.
Leki przeciwdrgawkowe
W leczeniu stosuje się również leki przeciwdrgawkowe, wśród których najwyższą skuteczność kliniczną mają nitrazepam i kwas walproinowy. Niektórzy pacjenci osiągnęli pozytywną dynamikę leczenia podczas terapii dużymi dawkami witaminy B6.
W przypadku sprzętowego potwierdzenia uszkodzenia ognisk mózgowych i braku pozytywnej dynamiki w zatrzymywaniu napadów za pomocą leków, można zalecić interwencję neurochirurgiczną w celu usunięcia zmiany, która jest katalizatorem napadów padaczkowych. Jeśli taka operacja nie jest możliwa, a pacjent ma skłonność do skurczu mięśni z całkowitą utratą aktywności ruchowej (atak zrzutu), może być konieczna kalosotomia.
Czy było lekarstwo na syndrom Westa? Porozmawiamy o tym później.
Kryteria prognostyczne
W zespole Westa u dzieci poniżej pierwszego roku życia w około połowie przypadków skurcze dziecięce ustępują i całkowicie zanikają w wieku trzech lat. Jednak w pozostałych 50-60% przypadków obserwuje się niekorzystną kontynuację przebiegu choroby, a następnie przejście do innych postaci padaczkowych. Najprawdopodobniej przejście do zespołu Lennoxa-Gastauta. Jeśli skurcze dziecięce występują w kontekście zespołu Downa, leki są zwykle nieskuteczne.
Warto jednak pamiętać, że nawet w przypadku całkowitego ustąpienia objawów spazmatycznych pozostaje pytanie o rozwój psychomotoryczny dziecka, który, jak pamiętamy, jest integralnym czynnikiem w zespole Westa. Niestety prognoza dalszego przebieguchoroba nawet przy braku napadowych objawów jest rozczarowująca. Dotyczy to opóźnień w rozwoju zarówno umysłowym, jak i fizycznym, które następnie objawiają się w postaci porażenia mózgowego, w postaci zaburzeń autystycznych oraz ogólnie w opóźnieniu w rozwoju poznawczo-emocjonalnym. Około 70-80% dzieci cierpi na upośledzenie umysłowe, a połowa pacjentów cierpi na upośledzenie fizyczne. I tylko niewielki procent szczęśliwców nie ma poważnych konsekwencji dla dalszego rozwoju i wzrostu.
Jeżeli choroba jest wynikiem anatomicznych wad strukturalnych i zmian patologicznych w mózgu, które nie podlegają diagnozie i późniejszej korekcji chirurgicznej, rokowanie jest jeszcze bardziej niekorzystne, w tym prawdopodobna śmiertelność.
Jeśli istnieje idiopatyczny wariant zespołu Westa, to znaczy, gdy pojawienie się skurczów nie było poprzedzone żadnymi objawami opóźnienia psychoruchowego, rokowanie jest znacznie korzystniejsze. Odsetek dzieci bez rezydualnego deficytu psychoruchowego jest znacznie wyższy i sięga 37-44%.
Opinie o zespole Westa
Recenzje na temat tej choroby są sprzeczne. Duże znaczenie ma również terminowość diagnozy i leczenia zespołu Westa. Im wcześniej choroba zostanie wykryta i rozpocznie się terapia, tym większe prawdopodobieństwo najkorzystniejszego rokowania dla dalszego rozwoju psychicznego i fizycznego dzieci. Neurolodzy twierdzą, że wszystkie patologie mózgu i opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym są najskuteczniej podatne na:dostosowanie we wczesnym dzieciństwie. Im starsze dziecko, tym mniejsza szansa na korzystne konsekwencje dla jego rozwoju.
